Синдром Бассена-Корнцвейга

Синдром Бассена-Корнцвейга - редкое заболевание, передающееся от семьи. Человек не может полностью усваивать пищевые жиры через кишечник.

Синдром Бассена-Корнцвейга вызван дефектом гена, который говорит организму создавать липопротеины (молекулы жира в сочетании с белком). Дефект мешает организму правильно переваривать жир и необходимые витамины.

Симптомы включают:

• Проблемы с равновесием и координацией
• Искривление позвоночника
• Снижение зрения, которое со временем ухудшается
• Отставание в развитии
• Неспособность развиваться (расти) в младенчестве
• Мышечная слабость
• Плохая координация мышц, которая обычно развивается после 10 лет.
• Выступающий живот
• Невнятная речь
• Нарушения стула, включая жирный стул бледного цвета, пенистый стул и стул с необычно неприятным запахом.

Возможно повреждение сетчатки глаза (пигментный ретинит).

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают:

• Анализ крови на аполипопротеин B
• Анализы крови для выявления дефицита витаминов (жирорастворимые витамины A, D, E и K)
• Пороки развития красных кровяных телец (акантоцитоз), связанные с "клетками заусенцев".
• Общий анализ крови (CBC)
• Исследования холестерина
• Электромиография
• Глазной экзамен
• Скорость нервной проводимости
• Анализ образца стула

Генетическое тестирование может быть доступно для мутаций в MTP ген.

Лечение включает большие дозы витаминных добавок, содержащих жирорастворимые витамины (витамин A, витамин D, витамин E и витамин K).

Также рекомендуются добавки линолевой кислоты.

Людям с этим заболеванием следует поговорить с диетологом. Для предотвращения проблем с желудком необходимы изменения в диете. Это может включать ограничение потребления некоторых типов жиров.

Добавки триглицеридов со средней длиной цепи принимаются под наблюдением врача. Их следует использовать с осторожностью, поскольку они могут вызвать повреждение печени.

Насколько хорошо человек справляется, зависит от количества проблем с мозгом и нервной системой.

Осложнения могут включать:

• Слепота
• Умственное ухудшение
• Потеря функции периферических нервов, нескоординированное движение (атаксия)

Позвоните своему врачу, если у вашего младенца или ребенка есть симптомы этого заболевания. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и риски его унаследования, а также узнать, как заботиться о человеке.

Высокие дозы жирорастворимых витаминов могут замедлить прогрессирование некоторых проблем, таких как повреждение сетчатки и снижение зрения.

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоз; Дефицит аполипопротеина B

Клигман Р.М., Сент-Геме Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С.С., Таскер Р.С., Уилсон К.М. Нарушения обмена липидов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 104.

Шамир Р. Расстройства мальабсорбции. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 364.