Автор: Carl Weaver
Дата создания: 22 Февраль 2021
Дата обновления: 3 Июнь 2025
Anonim
Синдром Бассена-Корнцвейга - Медицина
Синдром Бассена-Корнцвейга - Медицина

Синдром Бассена-Корнцвейга - редкое заболевание, передающееся от семьи. Человек не может полностью усваивать пищевые жиры через кишечник.

Синдром Бассена-Корнцвейга вызван дефектом гена, который говорит организму создавать липопротеины (молекулы жира в сочетании с белком). Дефект мешает организму правильно переваривать жир и необходимые витамины.

Симптомы включают:

  • Проблемы с равновесием и координацией
  • Искривление позвоночника
  • Снижение зрения, которое со временем ухудшается
  • Отставание в развитии
  • Неспособность развиваться (расти) в младенчестве
  • Мышечная слабость
  • Плохая координация мышц, которая обычно развивается после 10 лет.
  • Выступающий живот
  • Невнятная речь
  • Нарушения стула, включая жирный стул бледного цвета, пенистый стул и стул с необычно неприятным запахом.

Возможно повреждение сетчатки глаза (пигментный ретинит).

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают:


  • Анализ крови на аполипопротеин B
  • Анализы крови для выявления дефицита витаминов (жирорастворимые витамины A, D, E и K)
  • Пороки развития красных кровяных телец (акантоцитоз), связанные с "клетками заусенцев".
  • Общий анализ крови (CBC)
  • Исследования холестерина
  • Электромиография
  • Глазной экзамен
  • Скорость нервной проводимости
  • Анализ образца стула

Генетическое тестирование может быть доступно для мутаций в MTP ген.

Лечение включает большие дозы витаминных добавок, содержащих жирорастворимые витамины (витамин A, витамин D, витамин E и витамин K).

Также рекомендуются добавки линолевой кислоты.

Людям с этим заболеванием следует поговорить с диетологом. Для предотвращения проблем с желудком необходимы изменения в диете. Это может включать ограничение потребления некоторых типов жиров.

Добавки триглицеридов со средней длиной цепи принимаются под наблюдением врача. Их следует использовать с осторожностью, поскольку они могут вызвать повреждение печени.

Насколько хорошо человек справляется, зависит от количества проблем с мозгом и нервной системой.


Осложнения могут включать:

  • Слепота
  • Умственное ухудшение
  • Потеря функции периферических нервов, нескоординированное движение (атаксия)

Позвоните своему врачу, если у вашего младенца или ребенка есть симптомы этого заболевания. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и риски его унаследования, а также узнать, как заботиться о человеке.

Высокие дозы жирорастворимых витаминов могут замедлить прогрессирование некоторых проблем, таких как повреждение сетчатки и снижение зрения.

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоз; Дефицит аполипопротеина B

Клигман Р.М., Сент-Геме Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С.С., Таскер Р.С., Уилсон К.М. Нарушения обмена липидов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 104.

Шамир Р. Расстройства мальабсорбции. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 364.


Популярные публикации

По мнению диетологов, это 7 ингредиентов, которые должны быть в вашем поливитамине.

По мнению диетологов, это 7 ингредиентов, которые должны быть в вашем поливитамине.

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.Наша одержимость добавками д...
Межъядерная офтальмоплегия

Межъядерная офтальмоплегия

Межъядерная офтальмоплегия (INO) - это неспособность двигать обоими глазами вместе, глядя в сторону. Это может повлиять только на один глаз или оба глаза.Если смотреть налево, ваш правый глаз не повер...