Анемия Фанкони: что это такое, основные симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение

Анемия Фанкони - это генетическое и наследственное заболевание, которое встречается редко и проявляется у детей с появлением врожденных пороков развития, наблюдаемых при рождении, прогрессирующей недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к раку - изменениями, которые обычно наблюдаются в первые годы жизни ребенка. жизнь.

Хотя оно может проявляться несколькими признаками и симптомами, такими как изменения костей, кожные пятна, почечная недостаточность, низкий рост и большая вероятность развития опухолей и лейкемии, это заболевание называется анемией, потому что его основным проявлением является снижение выработки клеток крови. через костный мозг.

Чтобы вылечить анемию Фанкони, необходимо проконсультироваться с гематологом, который проведет переливание крови или пересадку костного мозга. Также очень важны скрининг и меры предосторожности для предотвращения или раннего выявления рака.

Основные симптомы

Некоторые из признаков и симптомов анемии Фанкони включают:

• Анемия, низкий уровень тромбоцитов и лейкоцитов, что увеличивает риск слабости, головокружения, бледности, пурпурных пятен, кровотечений и повторных инфекций;
• Деформации костей, например, отсутствие большого пальца, малый большой палец или укорочение руки, микроцефалия, тонко настроенное лицо с маленьким ртом, маленькими глазами и маленьким подбородком;
• короткий, поскольку дети рождаются с низким весом и ростом ниже ожидаемого для их возраста;
• Пятна на коже цвет кофе с молоком;
• Повышенный риск развития ракатакие как лейкемии, миелодисплазии, рак кожи, рак головы и шеи, а также генитальных и урологических областей;
• Изменения зрения и слуха.

Эти изменения вызваны генетическими дефектами, переданными от родителей к детям, которые влияют на эти части тела. Некоторые признаки и симптомы могут быть более выраженными у одних людей, чем у других, поскольку интенсивность и точное местоположение генетического изменения могут варьироваться от человека к человеку.

Как ставится диагноз

Диагноз анемии Фанкони можно заподозрить на основании клинических наблюдений, а также признаков и симптомов заболевания. Выполнение анализов крови, таких как анализ крови, в дополнение к визуальным исследованиям, таким как МРТ, УЗИ и рентген костей, может быть полезно для выявления проблем и деформаций, связанных с заболеванием.

Диагноз подтверждается в основном генетическим тестом под названием «Тест хромосомной хрупкости», который отвечает за обнаружение разрывов или мутаций ДНК в клетках крови.

Как проводится лечение

Лечение анемии Фанкони проводится под руководством гематолога, который рекомендует переливание крови и использование кортикостероидов для улучшения активности крови.

Однако, когда мозг разоряется, вылечить его можно только трансплантацией костного мозга. Если у человека нет совместимого донора для выполнения этой трансплантации, можно использовать лечение андрогенными гормонами, чтобы уменьшить количество переливаний крови до тех пор, пока донор не будет найден.

Человек с этим синдромом и его семья должны также получить последующее наблюдение и совет от генетика, который проконсультирует нас по поводу экзаменов и будет отслеживать других людей, которые могут иметь или передать это заболевание своим детям.

Кроме того, из-за генетической нестабильности и повышенного риска рака очень важно, чтобы человек с этим заболеванием проходил регулярные обследования и принимал некоторые меры предосторожности, такие как:

• Не курю;
• Избегайте употребления алкогольных напитков;
• Провести вакцинацию против ВПЧ;
• Избегайте воздействия радиации, например рентгеновских лучей;
• Избегайте чрезмерного воздействия или без защиты от солнца;

Также важно пойти на консультацию и проконсультироваться с другими специалистами, которые могут обнаружить возможные изменения, такими как стоматолог, ЛОР, уролог, гинеколог или логопед.