Серповидно-клеточная анемия: что это такое, симптомы, причины и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как подтвердить диагноз
• Возможные причины серповидноклеточной анемии
• Как проводится лечение
• Возможные осложнения

Серповидно-клеточная анемия - это заболевание, характеризующееся изменением формы красных кровяных телец, которые имеют форму серпа или полумесяца. Из-за этого изменения красные кровяные тельца теряют способность переносить кислород, в дополнение к увеличению риска обструкции кровеносных сосудов из-за изменения формы, что может привести к широко распространенной боли, слабости и апатии.

Симптомы этого типа анемии можно контролировать с помощью лекарств, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни, чтобы снизить риск осложнений, однако излечение происходит только путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Основные симптомы

В дополнение к общим симптомам любого другого типа анемии, таким как усталость, бледность и сон, серповидно-клеточная анемия может также вызывать другие характерные симптомы, такие как:

• Боль в костях и суставах потому что кислород поступает в меньшем количестве, в основном в конечности, такие как руки и ноги;
• Приступы боли в области живота, груди и поясницы из-за гибели клеток костного мозга и может быть связано с лихорадкой, рвотой и темной или кровавой мочой;
• Частые инфекциипотому что красные кровяные тельца могут повредить селезенку, что помогает бороться с инфекциями;
• ​Задержка роста и задержка полового созревания, потому что красные кровяные тельца при серповидно-клеточной анемии обеспечивают меньше кислорода и питательных веществ для роста и развития организма;
• Пожелтевшие глаза и кожа из-за того, что красные кровяные тельца «умирают» быстрее, и поэтому пигмент билирубина накапливается в организме, вызывая желтый цвет кожи и глаз.

Эти симптомы обычно появляются после 4 месяцев жизни, но диагноз обычно ставится в первые дни жизни, если новорожденный делает тест стопы ребенка. Узнайте больше о тесте на укол в пятку и на какие заболевания он выявляет.

Как подтвердить диагноз

Диагноз серповидноклеточной анемии обычно ставится при тестировании стопы ребенка в первые дни жизни ребенка. Этот тест позволяет выполнить тест, называемый электрофорезом гемоглобина, который проверяет наличие гемоглобина S и его концентрацию. Это потому, что если обнаруживается, что у человека есть только один ген S, то есть гемоглобин типа AS, это означает, что он является носителем гена серповидно-клеточной анемии, который классифицируется как признак серповидно-клеточной анемии. В таких случаях у человека могут не проявляться симптомы, но его необходимо контролировать с помощью обычных лабораторных анализов.

Когда человеку ставят диагноз HbSS, это означает, что у него серповидно-клеточная анемия, и его следует лечить в соответствии с рекомендациями врача.

В дополнение к электрофорезу гемоглобина, диагноз этого типа анемии может быть поставлен путем измерения билирубина, связанного с анализом крови у людей, которые не проходили тест на укол в пятку, а также наличия серповидных красных кровяных телец, наличия ретикулоцитов, базофильных пятен и гемоглобина ниже нормального эталонного значения, обычно от 6 до 9,5 г / дл.

Возможные причины серповидноклеточной анемии

Причины серповидно-клеточной анемии являются генетическими, то есть она рождается вместе с ребенком и передается от отца к сыну.

Это означает, что всякий раз, когда человеку ставится диагноз заболевания, у него есть ген SS (или гемоглобин SS), который он унаследовал от своих матери и отца. Хотя родители могут казаться здоровыми, если у отца и матери есть ген AS (или гемоглобин AS), который указывает на носителя болезни, также называемой серповидно-клеточным признаком, есть вероятность, что у ребенка будет болезнь ( 25% шанс) или быть переносчиком (вероятность 50%) болезни.

Как проводится лечение

Лечение серповидноклеточной анемии проводится с помощью лекарств, а в некоторых случаях может потребоваться переливание крови.

В качестве лекарств используются в основном пенициллин для детей от 2 месяцев до 5 лет, чтобы предотвратить развитие таких осложнений, как, например, пневмония. Кроме того, обезболивающие и противовоспалительные препараты также можно использовать для облегчения боли во время криза и даже использовать кислородную маску, чтобы увеличить количество кислорода в крови и облегчить дыхание.

Лечение серповидноклеточной анемии необходимо проводить всю жизнь, поскольку у таких пациентов могут быть частые инфекции. Лихорадка может указывать на инфекцию, поэтому, если у человека с серповидноклеточной анемией поднялась температура, ему следует немедленно обратиться к врачу, потому что у него может развиться сепсис всего за 24 часа и это может быть смертельным. Лекарства, снижающие температуру тела, не следует использовать без медицинских знаний.

Кроме того, трансплантация костного мозга также является формой лечения, показанной в некоторых тяжелых случаях и выбранной врачом, которая может помочь вылечить болезнь, однако она представляет некоторые риски, такие как использование лекарств, снижающих иммунитет. Узнайте, как проводится трансплантация костного мозга и возможные риски.

Возможные осложнения

Осложнениями, которые могут затронуть пациентов с серповидно-клеточной анемией, могут быть:

• Воспаление суставов рук и ног, из-за которого они опухают, становятся очень болезненными и деформируются;
• Повышенный риск инфекций из-за поражения селезенки, которая не будет должным образом фильтровать кровь, что допустит присутствие вирусов и бактерий в организме;
• Почечная недостаточность с учащением мочеиспускания, моча темнее и ребенок мочится в постель до подросткового возраста;
• Трудно заживающие раны на ногах, требующие перевязки два раза в день;
• Нарушение функции печени, которое проявляется такими симптомами, как желтоватый цвет глаз и кожи, но не является гепатитом;
• Желчные камни;
• Снижение зрения, рубцы, пятна и растяжки на глазах, в некоторых случаях могут привести к слепоте;
• Инсульт из-за затрудненного кровоснабжения головного мозга;
• Сердечная недостаточность с кардиомегалией, сердечными приступами и шумом в сердце;
• Приапизм, то есть болезненная, ненормальная и стойкая эрекция, не сопровождающаяся сексуальным желанием или возбуждением, часто встречается у молодых мужчин.

Переливание крови также может быть частью лечения для увеличения количества эритроцитов в кровотоке, и только трансплантация гемопоэтических стволовых клеток предлагает единственное возможное лекарство от серповидноклеточной анемии, но с небольшими показаниями из-за рисков, связанных с процедура.