Что такое врожденный множественный артрогрипоз (ВМС)

Содержание

• Признаки и симптомы артрогрипоза
• Что вызывает
• Лечение артрогрипоза

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМС) - серьезное заболевание, характеризующееся деформациями и ригидностью суставов, которые не позволяют ребенку двигаться, вызывая сильную мышечную слабость. Затем мышечная ткань заменяется жиром и соединительной тканью. Заболевание проявляется в процессе развития плода, который почти не двигается в животе матери, что затрудняет формирование суставов и нормальный рост костей.

«Деревянная кукла» - это обычно термин, используемый для описания детей с артрогрипозом, которые, несмотря на серьезные физические уродства, имеют нормальное умственное развитие и способны учиться и понимать все, что происходит вокруг них. Двигательные деформации серьезны, и для ребенка нормально иметь плохо развитый живот и грудную клетку, что может сильно затруднить дыхание.

Признаки и симптомы артрогрипоза

Часто диагноз ставится только после рождения, когда обнаруживается, что ребенок действительно не может двигаться, при этом проявляются:

• Не менее 2 неподвижных суставов;
• Напряженные мышцы;
• Вывих сустава;
• Мышечная слабость;
• Врожденная косолапость;
• Сколиоз;
• Кишечник короткий или плохо развитый;
• Затрудненное дыхание или прием пищи.

После рождения при наблюдении за малышом и проведении таких анализов, как рентгенография всего тела, а также анализы крови для поиска генетических заболеваний, поскольку артрогрипоз может присутствовать при нескольких синдромах.

Пренатальная диагностика не очень проста, но ее можно поставить с помощью УЗИ, иногда только в конце беременности, когда наблюдается:

• Отсутствие движений малыша;
• Аномальное положение рук и ног, которые обычно согнуты, но могут быть полностью вытянуты;
• Ребенок меньше желаемого для гестационного возраста размера;
• Излишки околоплодных вод;
• Челюсть развита слабо;
• Прямой нос;
• Незначительное развитие легких;
• Короткая пуповина.

Когда ребенок не двигается во время ультразвукового исследования, врач может надавить на живот женщины, чтобы поощрить ребенка двигаться, но это не всегда происходит, и врач может подумать, что ребенок спит. Остальные признаки могут быть не очень четкими или не столь очевидными, чтобы привлечь внимание к этому заболеванию.

Что вызывает

Хотя точно не известны все причины, которые могут привести к развитию артрогрипоза, известно, что некоторые факторы способствуют развитию этого заболевания, например, прием лекарств во время беременности без надлежащего медицинского руководства; инфекции, например, вызванные вирусом Зика, травмы, хронические или генетические заболевания, употребление наркотиков и алкоголь.

Лечение артрогрипоза

Хирургическое лечение является наиболее показательным и направлено на то, чтобы позволить суставам немного двигаться. Чем раньше будет проведена операция, тем лучше она будет, поэтому в идеале операции на коленях и стопах должны быть выполнены до 12 месяцев, то есть до того, как ребенок начнет ходить, что может позволить ребенку ходить самостоятельно.

Лечение артрогрипоза также включает руководство родителей и план вмешательства, направленный на развитие у ребенка независимости, для чего показаны физиотерапия и трудотерапия. Физиотерапия всегда должна быть индивидуальной, с уважением к потребностям каждого ребенка, и ее следует начинать как можно раньше для улучшения психомоторного стимула и развития ребенка.

Но в зависимости от серьезности деформаций может потребоваться вспомогательное оборудование, такое как инвалидные коляски, адаптированные материалы или костыли, для лучшей поддержки и большей свободы. Узнайте больше о лечении артрогрипоза.