ATTR-амилоидоз: симптомы, диагностика и лечение

Содержание

• Обзор
• Причины
• Типы амилоидоза ATTR
• Симптомы
• Диагностика ATTR
• Лечение
• Outlook

Обзор

Амилоидоз - это редкое заболевание, которое возникает, когда в организме накапливается амилоидный белок. Эти белки могут накапливаться в кровеносных сосудах, костях и основных органах, что приводит к широкому спектру осложнений.

Это сложное состояние неизлечимо, но с ним можно справиться с помощью лечения. Диагностика и лечение могут быть сложной задачей, поскольку симптомы и причины различаются в зависимости от типа амилоидоза. Симптомы также могут проявиться через много времени.

Читайте дальше, чтобы узнать об одном из наиболее распространенных типов: амилоидный транстиретин (ATTR) амилоидоз.

Причины

Амилоидоз ATTR связан с аномальным производством и накоплением амилоида, называемого транстиретином (TTR).

Ваше тело должно иметь естественное количество TTR, которое в основном вырабатывается печенью. Попадая в кровоток, TTR помогает транспортировать гормоны щитовидной железы и витамин А по организму.

Другой тип TTR создается в головном мозге. Он отвечает за производство спинномозговой жидкости.

Типы амилоидоза ATTR

ATTR - это один из типов амилоидоза, но есть также подтипы ATTR.

Наследственный или семейный ATTR (hATTR или ARRTm) передается по наследству. С другой стороны, приобретенный (ненаследственный) ATTR известен как ATTR «дикого типа» (ATTRwt).

ATTRwt обычно ассоциируется со старением, но не обязательно с другими неврологическими заболеваниями.

Симптомы

Симптомы ATTR различаются, но могут включать:

• слабость, особенно в ногах
• отек ног и лодыжек
• крайняя усталость
• бессонница
• учащенное сердцебиение
• потеря веса
• проблемы с кишечником и мочеиспусканием
• низкое либидо
• тошнота
• синдром запястного канала

Люди с амилоидозом ATTR также более склонны к сердечным заболеваниям, особенно с ATTR дикого типа. Вы можете заметить дополнительные сердечные симптомы, такие как:

• боль в груди
• нерегулярное или учащенное сердцебиение
• головокружение
• припухлость
• одышка

Диагностика ATTR

Поначалу диагностика ATTR может быть сложной задачей, тем более, что многие из его симптомов имитируют другие заболевания. Но если кто-то из членов вашей семьи болел амилоидозом ATTR в анамнезе, это должно помочь вашему врачу пройти тест на наследственные типы амилоидоза. В дополнение к вашим симптомам и личному анамнезу ваш врач может назначить генетическое тестирование.

Дикие типы ATTR немного сложнее диагностировать. Одна из причин заключается в том, что симптомы похожи на застойную сердечную недостаточность.

Если есть подозрение на ATTR и у вас нет семейного анамнеза этого заболевания, ваш врач должен будет определить наличие амилоидов в вашем организме.

Один из способов сделать это - ядерная сцинтиграфия. Это сканирование ищет отложения TTR в ваших костях. Анализ крови также может определить, есть ли отложения в кровотоке. Другой способ диагностировать этот тип ATTR - взять небольшой образец (биопсию) ткани сердца.

Лечение

Лечение амилоидоза ATTR преследует две цели: остановить прогрессирование заболевания путем ограничения отложений TTR и минимизировать воздействие ATTR на ваше тело.

Поскольку ATTR в первую очередь влияет на сердце, лечение болезни, как правило, в первую очередь сосредоточено на этой области. Ваш врач может назначить диуретики, чтобы уменьшить отек, а также разжижители крови.

Хотя симптомы ATTR часто имитируют симптомы сердечного заболевания, людям с этим заболеванием нелегко принимать лекарства, предназначенные для лечения застойной сердечной недостаточности.

К ним относятся блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. На самом деле эти лекарства могут быть вредными. Это одна из многих причин, почему правильный диагноз важен с самого начала.

В тяжелых случаях ATTRwt может быть рекомендована трансплантация сердца. Это особенно актуально при сильном поражении сердца.

В наследственных случаях пересадка печени может помочь остановить наращивание TTR. Однако это полезно только при ранней диагностике. Ваш врач может также рассмотреть вопрос о генетической терапии.

Хотя нет лекарства или простого лечения, многие новые лекарства в настоящее время проходят клинические испытания, и успехи в лечении не за горами. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам клиническое испытание.

Outlook

Как и от других типов амилоидоза, от ATTR нет лекарства. Лечение может помочь снизить прогрессирование заболевания, а устранение симптомов может улучшить общее качество жизни.

Амилоидоз hATTR имеет лучший прогноз по сравнению с другими типами амилоидоза, потому что он прогрессирует медленнее.

Как и при любом состоянии здоровья, чем раньше вы пройдете тестирование и поставите диагноз ATTR, тем лучше будет общий прогноз. Исследователи постоянно узнают больше об этом состоянии, поэтому в будущем результаты для обоих подтипов будут еще лучше.