BCR ABL Генетический тест

Содержание

• Что такое генетический тест BCR-ABL?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен генетический тест BCR-ABL?
• Что происходит во время генетического теста BCR-ABL?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о генетическом тесте BCR-ABL?
• Рекомендации

Что такое генетический тест BCR-ABL?

Генетический тест BCR-ABL ищет генетическую мутацию (изменение) в конкретной хромосоме.

Хромосомы - это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. Гены - это части ДНК, переданные от отца и матери. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз.

Обычно в каждой клетке человека имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна пара хромосом принадлежит вашей матери, а другая пара - вашему отцу.

BCR-ABL - это мутация, образованная комбинацией двух генов, известных как BCR и ABL. Иногда его называют гибридным геном.

• Ген BCR обычно находится на хромосоме номер 22.
• Ген ABL обычно находится на хромосоме номер 9.
• Мутация BCR-ABL происходит, когда части генов BCR и ABL отламываются и меняются местами.
• Мутация обнаруживается на хромосоме 22, к которой прикрепился кусок 9 хромосомы.
• Мутировавшая 22-я хромосома называется филадельфийской хромосомой, потому что это город, где исследователи впервые обнаружили ее.
• Ген BCR-ABL - это не тип мутации, унаследованный от ваших родителей. Это тип соматической мутации, что означает, что вы не родились с ней. Вы получите это позже в жизни.

Ген BCR-ABL обнаруживается у пациентов с определенными типами лейкемии, раком костного мозга и лейкоцитов. BCR-ABL обнаруживается почти у всех пациентов с типом лейкемии, который называется хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ). Другое название ХМЛ - хронический. миелогенный лейкемия. Оба названия относятся к одному и тому же заболеванию.

Ген BCR-ABL также обнаруживается у некоторых пациентов с формой острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) и редко у пациентов с острым миелогенным лейкозом (ОМЛ).

Некоторые лекарства от рака особенно эффективны при лечении пациентов с лейкемией с мутацией гена BCR-ABL. Эти лекарства также имеют меньше побочных эффектов, чем другие методы лечения рака. Одни и те же лекарства не эффективны при лечении разных типов лейкемии или других видов рака.

Другие названия: BCR-ABL1, слияние BCR-ABL1, Филадельфийская хромосома

Для чего его используют?

Тест BCR-ABL чаще всего используется для диагностики или исключения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) или особой формы острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), называемой Ph-положительным ОЛЛ. Ph-положительный означает, что была обнаружена филадельфийская хромосома. Тест не используется для диагностики других типов лейкемии.

Тест также может использоваться для:

• Посмотрите, эффективно ли лечение рака.
• Посмотрите, не выработалось ли у пациента сопротивление определенному лечению. Это означает, что лечение, которое раньше было эффективным, больше не работает.

Зачем мне нужен генетический тест BCR-ABL?

Вам может потребоваться тест BCR-ABL, если у вас есть симптомы хронического миелоидного лейкоза (CML) или Ph-положительного острого лимфобластного лейкоза (ALL). Это включает:

• Усталость
• Жар
• Потеря веса
• Ночная потливость (чрезмерное потоотделение во время сна)
• Суставная или костная боль

Некоторые люди с ХМЛ или Ph-положительным ОЛЛ не имеют симптомов или имеют очень легкие симптомы, особенно на ранних стадиях заболевания. Таким образом, ваш лечащий врач может назначить этот анализ, если общий анализ крови или другой анализ крови показали отклонения от нормы. Вы также должны сообщить своему врачу, если у вас есть какие-либо симптомы, которые вас беспокоят. ХМЛ и Ph-позитивный ОЛЛ легче лечить при раннем обнаружении.

Вам также может понадобиться этот тест, если вы в настоящее время лечитесь от ХМЛ или Ph-позитивного ОЛЛ. Этот тест может помочь вашему врачу увидеть, работает ли ваше лечение.

Что происходит во время генетического теста BCR-ABL?

Тест BCR-ABL обычно представляет собой анализ крови или процедуру, называемую аспирацией и биопсией костного мозга.

Если вы сдаете анализ крови, Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Если вам делают аспирацию костного мозга и биопсию, ваша процедура может включать следующие шаги:

• Вы лягте на бок или на живот, в зависимости от того, какая кость будет использоваться для тестирования. Большинство анализов костного мозга берутся из тазовой кости.
• Ваше тело будет покрыто тканью, так что будет видна только область вокруг места тестирования.
• Участок очистят антисептиком.
• Вам сделают инъекцию обезболивающего. Это может ужалить.
• Как только область онемел, врач возьмет образец. Во время тестов вам нужно будет лежать неподвижно.
  • Для аспирации костного мозга, которая обычно выполняется в первую очередь, врач вводит иглу через кость и извлекает жидкость и клетки костного мозга. При введении иглы вы можете почувствовать резкую, но непродолжительную боль.
  • Для биопсии костного мозга врач будет использовать специальный инструмент, который вкручивается в кость, чтобы взять образец ткани костного мозга. Во время взятия пробы вы можете почувствовать некоторое давление на участок.
• На выполнение обоих тестов уходит около 10 минут.
• После обследования врач закроет это место повязкой.
• Запланируйте, чтобы кто-нибудь отвез вас домой, поскольку перед обследованием вам могут дать успокаивающее средство, которое может вызвать сонливость.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Для анализа крови или костного мозга обычно не требуется никаких специальных препаратов.

Есть ли риски для теста?

Риск сдачи анализа крови очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

После исследования костного мозга вы можете почувствовать скованность или болезненность в месте инъекции. Обычно это проходит через несколько дней. Ваш лечащий врач может порекомендовать или прописать обезболивающее.

Что означают результаты?

Если ваши результаты показывают, что у вас есть ген BCR-ABL, а также аномальное количество лейкоцитов, вам, вероятно, поставят диагноз хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) или Ph-положительный острый лимфобластный лейкоз (ALL).

Если вы в настоящее время лечитесь от ХМЛ или Ph-позитивного ОЛЛ, ваши результаты могут показать:

• Количество BCR-ABL в крови или костном мозге увеличивается. Это может означать, что ваше лечение не работает и / или вы стали устойчивыми к определенному лечению.
• Количество BCR-ABL в крови или костном мозге уменьшается. Это может означать, что ваше лечение работает.
• Количество BCR-ABL в крови или костном мозге не увеличилось и не уменьшилось. Это может означать, что ваше заболевание стабильно.

Если у вас есть вопросы о ваших результатах, поговорите со своим врачом.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о генетическом тесте BCR-ABL?

Лечение хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и Ph-положительного острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) было успешным у пациентов с этими формами лейкемии. Важно регулярно посещать врача, чтобы убедиться, что лечение продолжает работать. Если вы становитесь невосприимчивыми к лечению, ваш врач может порекомендовать другие виды лечения рака.

Рекомендации

1. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Что вызывает хронический миелоидный лейкоз [обновлено 19 июня 2018 г .; цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Лейкоз: хронический миелоид: ХМЛ: Введение; Март 2018 г. [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Лейкоз: хронический миелоид: ХМЛ: варианты лечения; Март 2018 г. [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. BCR-ABL1 [обновлено 4 декабря 2017 г .; цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Лейкемия [обновлено 18 января 2018 г .; цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Общество лейкемии и лимфомы [Интернет]. Рай-Брук (Нью-Йорк): Общество лейкемии и лимфомы; c2015. Хронический миелоидный лейкоз [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Биопсия и аспирация костного мозга: обзор; 12 января 2018 г. [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Хронический миелолейкоз: обзор; 2016 г. 26 мая [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: BADX: BCR / ABL1, Качественный, диагностический анализ: клинический и интерпретативный [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Исследование костного мозга [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Хронический миелолейкоз [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Лечение хронического миелогенного лейкоза (PDQ®) - версия для пациентов [цитировано 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Целевые методы лечения рака [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген слияния BCR-ABL [цитировано 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: слитый белок BCR-ABL [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein.
16. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Национальный институт изучения генома человека NIH [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Хромосомные аномалии; 6 января 2016 г. [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.genome.gov/11508982
19. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген ABL1; 31 июля 2018 г. [цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Интернет]. Филадельфия: Попечители Пенсильванского университета; c2018. Все о остром лимфоцитарном лейкозе у взрослых (ВСЕ) [обновлено 22 января 2018 г .; цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Интернет]. Филадельфия: Попечители Пенсильванского университета; c2018. Все о хроническом миелоидном лейкозе (ХМЛ) [обновлено 11 октября 2017 г .; цитируется 1 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.