Что такое цистиноз и основные симптомы

Содержание

• Основные симптомы
• Цистиноз почек
• Цистиноз в глазах
• Что вызывает цистиноз
• Как проводится лечение

Цистиноз - это врожденное заболевание, при котором в организме накапливается избыток цистина, аминокислоты, которая, когда ее избыток в клетках, производит кристаллы, которые препятствуют нормальному функционированию клеток, и, следовательно, это заболевание может поражать различные органы тела. делится на 3 основных типа:

• Нефропатический цистиноз: в основном поражает почки и появляется у ребенка, но может развиваться и в других частях тела, например в глазах;
• Промежуточный цистиноз: он похож на нефропатический цистиноз, но начинает развиваться в подростковом возрасте;
• Глазной цистиноз: это менее серьезный тип, который достигает только глаз.

Это генетическое заболевание, которое можно обнаружить в анализе мочи и крови еще в младенчестве, примерно в возрасте 6 месяцев. Родители и педиатры могут заподозрить заболевание, если ребенок постоянно испытывает сильную жажду, много мочится и рвет и не набирает вес должным образом, при подозрении на синдром Фанкони.

Основные симптомы

Симптомы цистиноза различаются в зависимости от пораженного органа и могут включать:

Цистиноз почек

• Повышенная жажда;
• Повышенное желание пописать;
• Легкая усталость;
• Повышенное артериальное давление.

Цистиноз в глазах

• Боль в глазах;
• Чувствительность к свету;
• Проблемы со зрением, которые могут перерасти в слепоту.

Кроме того, могут быть и другие признаки, такие как затруднение глотания, задержка развития, частая рвота, запор или осложнения, например, диабет и изменения функции щитовидной железы.

Что вызывает цистиноз

Цистиноз - это заболевание, вызванное мутацией в гене CTNS, который отвечает за выработку белка, известного как цистинозин. Этот белок обычно удаляет цистин изнутри клеток, предотвращая его накопление внутри.

Когда происходит это накопление, здоровые клетки повреждаются и перестают нормально функционировать, со временем повреждая весь орган.

Как проводится лечение

Лечение обычно проводится с момента постановки диагноза, начиная с использования лекарств, таких как цистеамин, которые помогают организму вывести часть избыточного цистина. Однако полностью предотвратить прогрессирование заболевания невозможно, и поэтому часто требуется пересадка почки, когда заболевание уже очень серьезно повлияло на орган.

Однако, когда заболевание присутствует в других органах, трансплантат не излечивает болезнь, и поэтому может возникнуть необходимость продолжить использование лекарства.

Кроме того, некоторые симптомы и осложнения, например диабет или заболевания щитовидной железы, требуют специального лечения, чтобы улучшить качество жизни детей.