Носитель кистозного фиброза: что нужно знать

Содержание

• Родится ли мой ребенок с муковисцидозом?
• Вызывает ли муковисцидоз бесплодие?
• Будут ли у меня симптомы, если я носитель?
• Насколько распространены носители муковисцидоза?
• Есть ли лечение муковисцидоза?
• Outlook
• Как я могу пройти тест на CF?

Кто является носителем муковисцидоза?

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее железы, вырабатывающие слизь и пот. Дети могут родиться с муковисцидозом, если каждый родитель несет один дефектный ген заболевания. Человек с одним нормальным геном CF и одним дефектным геном CF известен как носитель кистозного фиброза. Вы можете быть носителем и сами не заболеть.

Многие женщины узнают, что они носители, когда становятся или пытаются забеременеть. Если их партнер также является носителем, их ребенок может родиться с этим заболеванием.

Родится ли мой ребенок с муковисцидозом?

Если вы и ваш партнер являетесь носителями, вы, вероятно, захотите понять, насколько вероятно, что ваш ребенок родится с муковисцидозом. Когда у двух носителей CF есть ребенок, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок родится с этим заболеванием, и 50-процентная вероятность, что их ребенок будет носителем мутации гена CF, но не будет сам болеть. Каждый четвертый ребенок не будет ни носителем, ни заболеванием, что приведет к разрыву цепи наследственности.

Многие пары носителей решают пройти генетический скрининговый тест на своих эмбрионах, который называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Этот тест проводится до беременности на эмбрионах, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). При ПГД из каждого эмбриона извлекаются одна или две клетки и анализируются, чтобы определить, будет ли ребенок:

• муковисцидоз
• быть носителем болезни
• вообще не иметь дефектного гена

Удаление клеток не оказывает отрицательного воздействия на эмбрионы. Узнав эту информацию о своих эмбрионах, вы сможете решить, какие из них имплантировать в матку в надежде, что наступит беременность.

Вызывает ли муковисцидоз бесплодие?

Женщины, являющиеся носительницами CF, не испытывают из-за этого проблем с бесплодием. Некоторые мужчины-носители страдают определенным типом бесплодия. Это бесплодие вызвано отсутствием протока, называемого семявыносящим протоком, по которому сперма из яичек переносится в половой член. У мужчин с этим диагнозом есть возможность восстановить сперму хирургическим путем. Затем сперматозоиды можно использовать для имплантации их партнеру с помощью процедуры, называемой интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ).

В ИКСИ в яйцеклетку вводится один сперматозоид. Если происходит оплодотворение, эмбрион имплантируется в матку женщины посредством экстракорпорального оплодотворения. Поскольку не все мужчины, являющиеся носителями МВ, имеют проблемы с бесплодием, важно, чтобы оба партнера прошли тестирование на дефектный ген.

Даже если вы оба являетесь носителями, у вас могут быть здоровые дети.

Будут ли у меня симптомы, если я носитель?

Многие носители CF бессимптомны, то есть у них нет симптомов. Примерно каждый 31 американец является бессимптомным носителем дефектного гена МВ. Другие носители испытывают симптомы, обычно легкие. Симптомы включают:

• респираторные проблемы, такие как бронхит и синусит
• панкреатит

Насколько распространены носители муковисцидоза?

Носители муковисцидоза встречаются в каждой этнической группе. Ниже приведены оценки носителей мутации гена CF в Соединенных Штатах по этнической принадлежности:

• Белые люди: каждый 29
• Латиноамериканец: один из 46
• Черные люди: каждый 65
• Американцы азиатского происхождения: один из 90

Независимо от вашей этнической принадлежности или наличия в семье муковисцидоза вам следует пройти обследование.

Есть ли лечение муковисцидоза?

Лекарства от муковисцидоза не существует, но выбор образа жизни, методы лечения и лекарства могут помочь людям с МВ жить полноценной жизнью, несмотря на трудности, с которыми они сталкиваются.

Муковисцидоз в первую очередь поражает дыхательную систему и пищеварительный тракт. Симптомы могут различаться по степени тяжести и со временем изменяться. Это делает особенно важной необходимость проактивного лечения и наблюдения со стороны медицинских специалистов. Крайне важно своевременно проводить вакцинацию и поддерживать среду, свободную от табачного дыма.

Лечение обычно направлено на:

• поддержание адекватного питания
• предотвращение или лечение кишечных непроходимостей
• устранение слизи из легких
• предотвращение инфекции

Врачи часто назначают лекарства для достижения этих целей лечения, в том числе:

• антибиотики для профилактики и лечения инфекции, прежде всего в легких
• пероральные ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения
• разжижающие слизь препараты для разжижения и удаления слизи из легких при кашле

Другие распространенные методы лечения включают бронходилататоры, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, и физиотерапию грудной клетки. Иногда используют зонд для кормления на ночь, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий.

Людям с тяжелыми симптомами часто помогают хирургические процедуры, такие как удаление полипа носа, операция по закупорке кишечника или трансплантация легких.

Методы лечения МВ продолжают улучшаться, а вместе с ними - качество и продолжительность жизни тех, у кого он есть.

Outlook

Если вы надеетесь стать родителем и обнаруживаете, что являетесь носителем, важно помнить, что у вас есть выбор и контроль над ситуацией.

Как я могу пройти тест на CF?

Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует проводить скрининг носителей для всех женщин и мужчин, желающих стать родителями. Скрининг носителей - простая процедура. Вам необходимо будет сдать образец крови или слюны, взятый из ротовой полости. Образец будет отправлен в лабораторию для анализа и предоставит информацию о вашем генетическом материале (ДНК) и определит, несете ли вы мутацию гена CF.