Что такое болезнь Ниманна-Пика, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• 1. Тип А
• 2. Тип B
• 3. Тип C
• Что вызывает болезнь Ниманна-Пика
• Как проводится лечение

Болезнь Ниманна-Пика - редкое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением макрофагов, которые представляют собой клетки крови, отвечающие за защиту организма, полные липидов в некоторых органах, таких как мозг, селезенка или печень, например.

Это заболевание в основном связано с дефицитом фермента сфингомиелиназы, который отвечает за метаболизм жиров внутри клеток, в результате чего жир накапливается внутри клеток, что приводит к появлению симптомов заболевания. В зависимости от пораженного органа, степени недостаточности фермента и возраста появления признаков и симптомов болезнь Ниманна-Пика можно разделить на несколько типов, основными из которых являются:

• Тип А, также называемый острой невропатической болезнью Ниманна-Пика, который является наиболее тяжелым типом и обычно появляется в первые месяцы жизни, сокращая выживаемость примерно до 4–5 лет;
• Тип B, также называемый висцеральной болезнью Ниманна-Пика, который является менее тяжелым типом А, который позволяет дожить до взрослого возраста.
• Тип C, также называемый хронической невропатической болезнью Ниманна-Пика, это наиболее частый тип, который обычно появляется в детстве, но может развиться в любом возрасте и представляет собой ферментный дефект, связанный с аномальными отложениями холестерина.

До сих пор нет лекарства от болезни Ниманна-Пика, однако важно регулярно посещать педиатра, чтобы оценить, есть ли какие-либо симптомы, которые можно вылечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

Основные симптомы

Симптомы болезни Ниманна-Пика различаются в зависимости от типа заболевания и пораженных органов, поэтому наиболее частыми признаками каждого типа являются:

1. Тип А

Симптомы болезни Ниманна-Пика типа А обычно проявляются в возрасте от 3 до 6 месяцев и первоначально характеризуются вздутием живота. Кроме того, могут быть трудности с ростом и набором веса, респираторные проблемы, которые вызывают рецидивирующие инфекции и нормальное умственное развитие до 12 месяцев, но затем ухудшаются.

2. Тип B

Симптомы типа B очень похожи на симптомы болезни Ниманна-Пика типа A, но, как правило, менее серьезны и могут появиться, например, в более позднем детстве или в подростковом возрасте. Психическая дегенерация обычно незначительна или отсутствует.

3. Тип C

Основные симптомы болезни Ниманна-Пика типа C:

• Затруднение в координации движений;
• Вздутие живота;
• Трудно двигать глазами по вертикали;
• Снижение мышечной силы;
• Проблемы с печенью или легкими;
• Затруднение при разговоре или глотании, которое со временем может ухудшиться;
• Судороги;
• Постепенная потеря умственных способностей.

Когда появляются симптомы, которые могут указывать на это заболевание, или когда есть другие случаи в семье, важно проконсультироваться с неврологом или терапевтом для проведения тестов, которые помогут завершить диагностику, таких как анализ костного мозга или биопсия кожи, чтобы подтвердить наличие болезни.

Что вызывает болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика, тип A и тип B, возникает, когда клетки одного или нескольких органов не имеют фермента, известного как сфингомиелиназа, который отвечает за метаболизм жиров, находящихся внутри клеток. Таким образом, если фермент отсутствует, жир не удаляется и накапливается в клетке, что в конечном итоге приводит к разрушению клетки и нарушению функционирования органа.

Тип C этого заболевания возникает, когда организм не может метаболизировать холестерин и другие типы жиров, что приводит к их накоплению в печени, селезенке и головном мозге, что приводит к появлению симптомов.

Во всех случаях заболевание вызвано генетическим изменением, которое может передаваться от родителей к детям и, следовательно, чаще встречается в одной семье. Несмотря на то, что родители могут не иметь заболевания, если случаи заболевания есть в обеих семьях, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с синдромом Ниманна-Пика.

Как проводится лечение

Поскольку до сих пор нет лекарства от болезни Ниманна-Пика, нет и конкретной формы лечения, и поэтому важно, чтобы врач регулярно наблюдал за ранними симптомами, которые можно вылечить, чтобы улучшить качество жизни. .

Таким образом, если, например, трудно глотать, может потребоваться избегать очень твердой и твердой пищи, а также использовать желатин для увеличения густоты жидкости. Если судороги случаются часто, врач может назначить противосудорожные препараты, например вальпроат или клоназепам.

Единственная форма заболевания, при которой существует лекарство, замедляющее его развитие, - это тип С, поскольку исследования показывают, что вещество миглустат, продаваемое как Zavesca, блокирует образование жировых бляшек в головном мозге.