Болезнь Помпе: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы болезни Помпе
• Диагностика болезни Помпе
• Как проходит лечение
• Физиотерапия при болезни Помпе

Болезнь Помпе - редкое нервно-мышечное заболевание генетического происхождения, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, сердечными и респираторными изменениями, которые могут проявляться в первые 12 месяцев жизни или позже в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Болезнь Помпе возникает из-за дефицита фермента, ответственного за расщепление гликогена в мышцах и печени, альфа-глюкозидазы-кислоты или GAA. Когда этот фермент отсутствует или обнаружен в очень низких концентрациях, гликоген начинает накапливаться, что вызывает разрушение клеток мышечной ткани, что приводит к появлению симптомов.

Это заболевание неизлечимо, однако очень важно, чтобы диагноз был поставлен как можно скорее, чтобы не было развития симптомов, снижающих качество жизни человека. Хотя лечения нет, болезнь Помпе лечится с помощью заместительной ферментации и сеансов физиотерапии.

Симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе - это генетическое и наследственное заболевание, поэтому симптомы могут появиться в любом возрасте. Симптомы связаны в зависимости от активности фермента и количества накопленного гликогена: чем ниже активность GAA, тем больше количество гликогена и, следовательно, тем больше повреждение мышечных клеток.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе:

• Прогрессирующая мышечная слабость;
• Боли в мышцах;
• Неуверенная ходьба на цыпочках;
• Трудность подъема по лестнице;
• Затруднение дыхания с последующим развитием дыхательной недостаточности;
• Затруднения при жевании и глотании;
• Дефицит моторного развития для возраста;
• Боль в пояснице;
• Трудно вставать из положения сидя или лежа.

Кроме того, если активность фермента GAA низкая или отсутствует, возможно, что у человека также увеличено сердце и печень.

Диагностика болезни Помпе

Диагноз болезни Помпе ставится путем сбора небольшого количества крови для оценки активности фермента GAA. Если активность практически отсутствует, проводится генетическое обследование для подтверждения заболевания.

С помощью амниоцентеза можно поставить диагноз ребенку, пока он еще беременен. Этот тест следует делать в случае родителей, у которых уже был ребенок с болезнью Помпе, или когда у одного из родителей есть поздняя форма болезни. ДНК-тестирование также можно использовать в качестве вспомогательного метода при диагностике болезни Помпе.

Как проходит лечение

Лечение болезни Помпе является специфическим и проводится с применением фермента, который не вырабатывается пациентом, фермента альфа-глюкозидаза-кислота. Таким образом, человек начинает расщеплять гликоген, предотвращая развитие повреждения мышц. Доза фермента рассчитывается в зависимости от веса пациента и вводится непосредственно в вену каждые 15 дней.

Результаты будут тем лучше, чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, которое естественным образом уменьшает необратимые повреждения клеток, вызванные накоплением гликогена, и, таким образом, качество жизни пациента будет лучше.

Физиотерапия при болезни Помпе

Физиотерапия при болезни Помпе является важной частью лечения и служит для укрепления и повышения мышечной выносливости, что должно проводиться под руководством специализированного физиотерапевта. Кроме того, важно проводить респираторную физиотерапию, поскольку у многих пациентов может быть затрудненное дыхание.

Очень важно дополнительное лечение логопедом, пульмонологом, кардиологом и психологом в мультидисциплинарной команде.