Болезнь фон Виллебранда: что это такое, как ее выявить и как проводится лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение
• Лечение при беременности
• Вредно ли лечение для ребенка?

Болезнь фон Виллебранда или VWD - это генетическое и наследственное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием продукции фактора фон Виллебранда (VWF), который играет важную роль в процессе коагуляции. Согласно поправке, болезнь фон Виллебранда можно разделить на три основных типа:

• Тип 1, при котором наблюдается частичное снижение производства VWF;
• Тип 2, в котором производимый фактор не функционирует;
• Тип 3, при котором наблюдается полный дефицит фактора Виллебранда.

Этот фактор важен для обеспечения адгезии тромбоцитов к эндотелию, уменьшения и остановки кровотечения, и он несет фактор свертывания VIII, который важен для предотвращения деградации тромбоцитов в плазме и необходим для активации фактора X и продолжения каскадной коагуляции до сформировать пробку тромбоцитов.

Это заболевание является генетическим и наследственным, то есть оно может передаваться из поколения в поколение, однако оно также может быть передано во взрослом возрасте, когда у человека, например, есть какой-либо тип аутоиммунного заболевания или рака.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима, но требует контроля, который должен осуществляться на протяжении всей жизни в соответствии с указаниями врача, типом заболевания и имеющимися симптомами.

Основные симптомы

Симптомы болезни фон Виллебранда зависят от типа заболевания, однако к наиболее частым относятся:

• Частые и продолжительные кровотечения из носа;
• Рецидивирующее кровотечение из десен;
• Чрезмерное кровотечение после пореза;
• Кровь в стуле или моче;
• Частые синяки на различных участках тела;
• Увеличение менструального цикла.

Обычно эти симптомы более выражены у пациентов с болезнью фон Виллебранда 3 типа, поскольку наблюдается больший дефицит белка, регулирующего свертывание крови.

Как ставится диагноз

Диагноз болезни фон Виллебранда ставится с помощью лабораторных тестов, в которых проверяется наличие VWF и фактора VIII в плазме, в дополнение к тесту на время кровотечения и количество циркулирующих тромбоцитов. Это нормально, если обследование повторяется 2–3 раза, чтобы установить правильный диагноз болезни и избежать ложноотрицательных результатов.

Поскольку это генетическое заболевание, можно рекомендовать генетическое консультирование до или во время беременности, чтобы проверить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Что касается лабораторных тестов, обычно выявляются низкие уровни или отсутствие VWF и фактора VIII и пролонгированная АЧТВ.

Как проводится лечение

Лечение болезни фон Виллебранда проводится в соответствии с рекомендациями гематолога, и обычно рекомендуется использование антифибринолитиков, которые способны контролировать кровотечение из слизистой оболочки полости рта, носа, кровотечения и при стоматологических процедурах.

Кроме того, в дополнение к концентрату фактора фон Виллебранда может быть показано использование десмопрессина или аминокапроновой кислоты для регулирования коагуляции.

Во время лечения людям с болезнью фон Виллебранда рекомендуется избегать рискованных ситуаций, таких как занятия экстремальными видами спорта и прием аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен или диклофенак, без консультации с врачом.

Лечение при беременности

Женщины с болезнью фон Виллебранда могут иметь нормальную беременность без необходимости приема лекарств, однако болезнь может передаваться их детям, поскольку это генетическое заболевание.

В этих случаях лечение заболевания во время беременности проводится десмопрессином всего за 2–3 дня до родов, особенно при родах путем кесарева сечения, так как использование этого лекарства важно для контроля кровотечения и сохранения жизни женщины. Также важно, чтобы это лекарство использовалось в течение 15 дней после родов, поскольку уровни фактора VIII и VWF снова снижаются, с риском послеродового кровотечения.

Однако это не всегда необходимо, особенно если уровень фактора VIII обычно составляет 40 МЕ / дл или более. Вот почему так важно периодически контактировать с гематологом или акушером, чтобы проверить необходимость приема лекарств и наличие риска как для женщины, так и для ребенка.

Вредно ли лечение для ребенка?

Использование лекарств, связанных с болезнью фон Виллебранда, во время беременности не опасно для ребенка и, следовательно, является безопасным методом. Однако после рождения ребенку необходимо пройти генетический тест, чтобы проверить, есть ли у него заболевание, и если да, то начать лечение.