Митохондриальные заболевания: что это такое, причины, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Возможные причины
• Как проводится лечение

Митохондриальные заболевания - это генетические и наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом или пониженной активностью митохондрий, недостаточным производством энергии в клетке, что может привести к гибели клетки и, в долгосрочной перспективе, к отказу органа.

Митохондрии - это небольшие структуры, присутствующие внутри клеток, которые отвечают за выработку более 90% энергии, необходимой клеткам для выполнения своих функций. Кроме того, митохондрии также участвуют в процессе образования гемовой группы гемоглобинов, в метаболизме холестерина, нейротрансмиттеров и в производстве свободных радикалов. Таким образом, любое изменение в работе митохондрий может иметь серьезные последствия для здоровья.

Основные симптомы

Симптомы митохондриальных заболеваний различаются в зависимости от мутации, количества пораженных митохондрий в клетке и количества вовлеченных клеток. Кроме того, они могут различаться в зависимости от того, где расположены клетки и митохондрии.

В общем, признаки и симптомы, которые могут указывать на митохондриальное заболевание:

• Мышечная слабость и потеря координации мышц, так как мышцам нужно много энергии;
• Когнитивные изменения и дегенерация мозга;
• Желудочно-кишечные изменения, когда есть мутации, связанные с пищеварительной системой;
• Проблемы с сердцем, офтальмологией, почками или печенью.

Митохондриальные заболевания могут появиться в любой момент жизни, однако чем раньше проявляется мутация, тем серьезнее симптомы и тем выше степень летальности.

Как ставится диагноз

Поставить диагноз сложно, поскольку симптомы заболевания могут указывать на другие состояния. Митохондриальный диагноз обычно ставится только в том случае, если результаты обычно запрашиваемых тестов неубедительны.

Выявление митохондриальных заболеваний чаще всего выполняется врачами, специализирующимися на митохондриальных заболеваниях, с помощью генетических и молекулярных тестов.

Возможные причины

Митохондриальные заболевания являются генетическими, то есть они проявляются в зависимости от наличия или отсутствия мутаций в митохондриальной ДНК и в зависимости от воздействия мутации внутри клетки. Каждая клетка тела имеет сотни митохондрий в цитоплазме, каждая из которых имеет свой генетический материал.

Митохондрии, присутствующие в одной и той же клетке, могут отличаться друг от друга, так же как количество и тип ДНК в митохондриях могут отличаться от клетки к клетке. Митохондриальное заболевание возникает, когда внутри одной клетки находятся митохондрии, генетический материал которых мутирован, что отрицательно сказывается на функционировании митохондрий. Таким образом, чем больше дефектных митохондрий, тем меньше энергии производится и тем выше вероятность гибели клетки, что ставит под угрозу функционирование органа, к которому принадлежит клетка.

Как проводится лечение

Лечение митохондриальных заболеваний направлено на улучшение самочувствия человека и замедление прогрессирования заболевания. Врач может порекомендовать прием витаминов, гидратацию и сбалансированную диету. Кроме того, не рекомендуется заниматься очень интенсивными физическими нагрузками, чтобы не было дефицита энергии для поддержания основной активности тела. Таким образом, важно, чтобы человек экономил свою энергию.

Хотя не существует специального лечения митохондриальных заболеваний, можно предотвратить передачу непрерывной мутации митохондриальной ДНК из поколения в поколение. Это может произойти путем объединения ядра яйцеклетки, которое соответствует оплодотворенной яйцеклетке со спермой, со здоровыми митохондриями другой женщины, называемой донором митохондрий.

Таким образом, эмбрион будет иметь генетический материал родителей и митохондрии другого человека, которого в народе называют «младенцем трех родителей». Несмотря на то, что этот метод эффективен с точки зрения нарушения наследственности, он все еще нуждается в упорядочении и принятии комитетов по этике.