Семейная гиперхолестеринемия

Содержание

• Что такое семейная гиперхолестеринемия?
• Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?
• Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?
• Кто подвержен риску семейной гиперхолестеринемии?
• Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?
• Физический экзамен
• Анализы крови
• Семейная история и другие тесты
• Как лечится семейная гиперхолестеринемия?
• Изменения образа жизни
• Медикаментозная терапия
• Каковы осложнения FH?
• Каковы долгосрочные перспективы для FH?
• Могу ли я предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия (ФГ) является наследственным заболеванием, которое приводит к высоким уровням холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это также приводит к высокому общему холестерину.

Холестерин - это воскообразное вещество, содержащееся в ваших клетках, которое может быть опасным, когда накапливается на стенках артерий. Высокий уровень холестерина может вызвать атеросклероз и увеличить риск сердечного приступа и инсульта.

Как наиболее распространенная форма унаследованного высокого уровня холестерина, ФГ поражает примерно 1 человека на каждые 500 человек. Некоторые исследования показали, что в некоторых европейских популяциях этот показатель достигает 1 на каждые 250 человек.

СГ обычно тяжелее, чем случаи негенетической гиперхолестеринемии. Люди, у которых есть семейная версия, как правило, имеют гораздо более высокий уровень холестерина, а также сердечные заболевания в гораздо более молодом возрасте.

FH также известен как гиперлипопротеинемия типа 2.

Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Высокий уровень холестерина часто не имеет симптомов. Ущерб может быть нанесен до того, как вы заметите, что что-то не так. Некоторые из признаков и симптомов:

• боль в груди с активностью
• ксантомы, которые представляют собой жировые отложения, часто встречающиеся в сухожилиях и на локтях, ягодицах и коленях
• отложения холестерина вокруг век (ксантомы, которые возникают вокруг глаз, известны как ксантелазмы.)
• серо-белые отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как роговичная дуга

Анализы крови у людей с ФС покажут, что их общий холестерин, уровень холестерина ЛПНП или оба значительно выше рекомендуемого здорового уровня.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

В настоящее время известно три гена FH. Каждый расположен на другой хромосоме. В большинстве случаев состояние возникает в результате наследования одного из генов или пар генов. Исследователи полагают, что определенные комбинации генетического материала приводят к проблеме в некоторых случаях.

Кто подвержен риску семейной гиперхолестеринемии?

FH более распространен среди определенных этнических или расовых групп, таких как французско-канадского, финского, ливанского и голландского происхождения. Однако, любой, у кого есть близкий член семьи с болезнью, находится в опасности.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Физический экзамен

Ваш врач проведет медицинский осмотр. Экзамен помогает определить любые типы жировых отложений или повреждений, которые развились в результате повышенных липопротеинов. Ваш врач также спросит о вашей личной и семейной истории болезни.

Анализы крови

Ваш врач также назначит анализы крови. Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут указывать на высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.

Существует три основных набора критериев для диагностики СГ: критерии Саймона Брума, критерии голландской сети липидных клиник и критерии MEDPED.

С критериями Саймона Брума:

• общий холестерин будет больше чем:
  • 260 миллиграммов на децилитр (мг / дл) у детей в возрасте до 16 лет
  • 290 мг / дл у взрослых

ИЛИ

• ЛПНП холестерина будет больше, чем:
  • 155 мг / дл у детей
  • 190 мг / дл у взрослых

Критерии голландской сети липидных клиник дают оценку уровням повышенного холестерина, начиная с ЛПНП более 155 мг / дл.

Критерии MEDPED обеспечивают ограничения общего холестерина на основе семейной истории и возраста.

Ваш доктор, как правило, также проверит ваши триглицериды, которые состоят из жирных кислот. Уровень триглицеридов обычно бывает нормальным у людей с этим генетическим заболеванием. Нормальные результаты ниже 150 мг / дл.

Семейная история и другие тесты

Знание того, поражены ли какие-либо члены семьи сердечно-сосудистыми заболеваниями, является важным шагом в определении индивидуального риска для человека, страдающего СГ.

Другие анализы крови могут включать специализированные тесты на холестерин и липиды, а также генетические тесты, которые устанавливают, есть ли у вас какие-либо из известных дефектных генов.

Выявление лиц с СГ с помощью генетического тестирования позволило провести раннее лечение. Это привело к снижению смертности от сердечных заболеваний в молодом возрасте и помогло выявить других членов семьи, подверженных риску заболевания.

Могут также быть рекомендованы сердечные тесты, которые включают ультразвук и стресс-тест.

Как лечится семейная гиперхолестеринемия?

Как обычный холестерин, FH лечится диетой. Но в отличие от других форм высокого уровня холестерина, лечение с помощью лекарств также является обязательным. Комбинация того и другого необходима для успешного снижения уровня холестерина и задержки начала сердечных заболеваний, инфаркта и других осложнений.

Ваш врач, как правило, попросит вас изменить диету и увеличить физические нагрузки вместе с назначением лекарств. Если вы курите, то отказ от курения также является важной частью лечения.

Изменения образа жизни

Если у вас есть СГ, ваш врач порекомендует диету, которая направлена ​​на снижение вредного потребления жира и других менее полезных продуктов. Скорее всего, вам будет предложено:

• увеличить постные белки, такие как соя, курица и рыба
• уменьшить красное мясо и свинину
• используйте оливковое масло или масло канолы, а не сало или масло
• перейти от жирных молочных продуктов к нежирным молочным продуктам
• добавьте больше фруктов, овощей и орехов в свой рацион
• ограничить подслащенные напитки и соду
• ограничить употребление алкоголя не более одного напитка в день для женщин и двух напитков в день для мужчин

Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, который может помочь снизить уровень холестерина. Не курить и получать регулярный, спокойный сон также важно.

Медикаментозная терапия

Текущие руководящие принципы лечения включают лекарства, а также изменения образа жизни для снижения уровня холестерина. Это включает начало приема лекарств в возрасте от 8 до 10 лет у детей.

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают в себя:

• Симвастатин (Зокор)
• Ловастатин (Мевакор, Алтопрев)
• аторвастатин (Липитор)
• Флувастатин (Lescol)
• росувастатин (Крестор)

Другие препараты, снижающие уровень холестерина, включают:

• секвестрирующие желчные кислоты смолы
• эзетимибе (зетия)
• никотиновая кислота
• фибраты

Каковы осложнения FH?

Возможные осложнения FH включают в себя:

• сердечный приступ в раннем возрасте
• тяжелая болезнь сердца
• длительный атеросклероз
• удар
• смерть от болезней сердца в молодом возрасте

Каковы долгосрочные перспективы для FH?

Прогноз зависит от того, изменили ли вы образ жизни и принимаете ли вы прописанные вам лекарства. Эти изменения могут значительно уменьшить сердечные заболевания и предотвратить сердечный приступ. Ранняя диагностика и правильное лечение могут привести к нормальной продолжительности жизни.

По данным Американской ассоциации кардиологов, нелеченные люди с СГ, которые наследуют мутированный ген от обоих родителей, наиболее редкой формы, подвергаются наибольшему риску сердечного приступа и смерти в возрасте до 30 лет.

У половины мужчин с СГ, которые не проходят лечение, к 50 годам разовьется болезнь сердца; У 3 из 10 женщин с СГ, которые не лечились, к тому времени, когда им исполнится 60 лет, разовьется заболевание сердца. За 30 лет у людей с СГ, у которых нет лечения, вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний в пять раз выше, чем у людей с ЛПНП. холестерин в здоровом диапазоне.

Ранняя диагностика и лечение - лучший способ жить жизнью, не укороченной сердечными заболеваниями.

Могу ли я предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Поскольку ФГ является генетическим заболеванием, лучший шанс предотвратить его - обратиться к генетическому консультанту до зачатия. На основании вашей семейной истории генетический консультант может определить, подвержены ли вы или ваш партнер риску генных мутаций FH. Наличие состояния не гарантирует, что ваши дети также будут иметь его, но важно знать ваши риски и риск для будущих детей. Если у вас уже есть заболевание, ключом к продолжительной жизни является ранняя диагностика и лечение уровня холестерина.