Синдром Гилберта

Содержание

• Что такое синдром Гилберта?
• Какие симптомы?
• Что вызывает это?
• Как это диагностируется?
• Как лечится?
• Жизнь с синдромом Гилберта

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание печени, при котором ваша печень не может полностью перерабатывать соединение, называемое билирубином.

Ваша печень расщепляет старые эритроциты на соединения, включая билирубин, которые выделяются с фекалиями и мочой. Если у вас синдром Жильбера, билирубин накапливается в кровотоке, вызывая состояние, называемое гипербилирубинемией. Вы можете увидеть этот термин в результатах анализа крови. Это просто означает, что в вашем организме высокий уровень билирубина. Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что с вашей печенью что-то не так. Однако при синдроме Гилберта ваша печень обычно в норме.

Примерно от 3 до 7 процентов людей в Соединенных Штатах страдают синдромом Гилберта. Некоторые исследования показывают, что оно может достигать. Это не является вредным заболеванием и не требует лечения, хотя может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Какие симптомы?

Синдром Гилберта не всегда вызывает заметные симптомы. Фактически, 30 процентов людей с синдромом Жильбера могут никогда не иметь никаких симптомов. Некоторые люди с синдромом Гилберта даже не подозревают, что у них он есть. Часто диагноз ставится только в раннем взрослом возрасте.

Когда это действительно вызывает симптомы, они могут включать:

• пожелтение кожи и белых участков глаз (желтуха)
• тошнота и диарея
• небольшой дискомфорт в области живота
• усталость

Если у вас синдром Гилберта, вы можете заметить эти симптомы чаще, если будете делать то, что может еще больше повысить уровень билирубина, например:

• испытываете эмоциональное или физическое напряжение
• энергично заниматься
• не есть в течение длительного периода времени
• не пьет достаточно воды
• недостаточно спит
• быть больным или иметь инфекцию
• восстановление после операции
• менструальный
• воздействие холода

Некоторые люди с синдромом Жильбера также считают, что употребление алкоголя ухудшает их симптомы. У некоторых людей вскоре после этого даже одна или две порции напитка могут вызвать тошноту. У вас также может быть что-то вроде похмелья в течение нескольких дней. Алкоголь может временно повысить уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера.

Что вызывает это?

Синдром Гилберта - это генетическое заболевание, переданное вашими родителями.

Это вызвано мутацией в гене UGT1A1. Эта мутация приводит к тому, что ваше тело вырабатывает меньше билирубина-UGT, фермента, расщепляющего билирубин. Без надлежащего количества этого фермента ваше тело не сможет правильно перерабатывать билирубин.

Как это диагностируется?

Ваш врач может проверить вас на синдром Жильбера, если он заметит желтуху без других признаков или симптомов проблемы с печенью. Даже если у вас нет желтухи, врач может заметить более высокий уровень билирубина во время обычного анализа крови на функцию печени.

Ваш врач также может провести такие тесты, как биопсия печени, компьютерная томография, ультразвук или другие анализы крови, чтобы исключить любые другие заболевания, которые могут вызывать или повышать ваш аномальный уровень билирубина. Синдром Жильбера может возникать наряду с другими заболеваниями печени и крови.

Скорее всего, вам поставят диагноз синдром Жильбера, если анализы печени покажут повышенный билирубин и нет других признаков заболевания печени. В некоторых случаях ваш врач может также использовать генетический тест для проверки мутации гена, ответственной за это состояние. Лекарства ниацин и рифампицин могут вызвать повышение билирубина при синдроме Жильбера, а также привести к постановке диагноза.

Как лечится?

Большинство случаев синдрома Жильбера не требуют лечения. Однако, если у вас начнутся серьезные симптомы, включая усталость или тошноту, ваш врач может назначить ежедневный фенобарбитал (люминал), чтобы снизить общее количество билирубина в вашем организме.

Вы также можете внести несколько изменений в образ жизни, чтобы предотвратить симптомы, в том числе:

• Высыпайтесь побольше. Старайтесь спать по семь-восемь часов в сутки. Как можно точнее следуйте установленному распорядку.
• Избегайте длительных интенсивных упражнений. Делайте интенсивные тренировки короткими (до 10 минут). Старайтесь уделять хотя бы 30 минут легкой или умеренной физической активности каждый день.
• Оставайтесь хорошо увлажненными. Это особенно важно во время физических упражнений, жаркой погоды и болезней.
• Попробуйте расслабиться, чтобы справиться со стрессом. Слушайте музыку, медитируйте, занимайтесь йогой или попробуйте другие занятия, которые помогут вам расслабиться.
• Соблюдайте сбалансированную диету. Ешьте регулярно, не пропускайте приемы пищи и не соблюдайте какие-либо диеты, которые рекомендуют голодание или употребление небольшого количества калорий.
• Ограничьте употребление алкоголя. Если у вас есть заболевание печени, лучше избегать алкоголя. Однако, если вы все же пьете, подумайте о том, чтобы ограничиться несколькими порциями в месяц.
• Узнайте, как ваши лекарства взаимодействуют с синдромом Жильбера. Некоторые лекарства, в том числе используемые для лечения рака, могут работать по-другому, если у вас синдром Жильбера.

Жизнь с синдромом Гилберта

Синдром Жильбера - безобидное заболевание, которое не требует лечения. Нет изменений в ожидаемой продолжительности жизни из-за синдрома Жильбера. Однако, если вы начнете замечать симптомы, возможно, вам придется изменить образ жизни.