Понять, что такое гипофосфатазия

Содержание

• Основные изменения, вызванные гипофосфатазией
• Виды гипофосфатазии
• Причины гипофосфатазии
• Диагностика гипофосфатазии
• Лечение гипофосфатазии

Гипофосфатазия - редкое генетическое заболевание, которое особенно поражает детей, вызывающее деформации и переломы в некоторых областях тела и преждевременную потерю молочных зубов.

Это заболевание передается детям в виде генетической наследственности и неизлечимо, поскольку является результатом изменений в гене, связанном с кальцификацией костей и развитием зубов, нарушающих минерализацию костей.

Основные изменения, вызванные гипофосфатазией

Гипофосфатазия может вызвать несколько изменений в организме, в том числе:

• Появление деформаций тела в виде удлиненного черепа, увеличения суставов или уменьшения роста;
• Появление переломов в нескольких регионах;
• Преждевременная потеря молочных зубов;
• Мышечная слабость;
• Затрудненное дыхание или речь;
• Наличие в крови повышенного уровня фосфатов и кальция.

В менее тяжелых случаях этого заболевания могут появиться только легкие симптомы, такие как переломы или мышечная слабость, по которым болезнь может быть диагностирована только в зрелом возрасте.

Виды гипофосфатазии

Существуют разные типы этого заболевания, к которым относятся:

• Перинатальная гипофосфатазия - наиболее серьезная форма заболевания, возникающая вскоре после рождения или когда ребенок еще находится в утробе матери;
• Инфантильная гипофосфатазия - проявляется на первом году жизни ребенка;
• Ювенильная гипофосфатазия - проявляется у детей в любом возрасте;
• Гипофосфатазия взрослых - которая появляется только в зрелом возрасте;
• одонто гипофосфатазия - преждевременная потеря молочных зубов.

В самых тяжелых случаях это заболевание может даже вызвать смерть ребенка, а тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку и в зависимости от проявленного типа.

Причины гипофосфатазии

Гипофосфатазия вызывается мутациями или изменениями в гене, связанном с кальцификацией костей и развитием зубов. Таким образом, происходит снижение минерализации костей и зубов. В зависимости от типа заболевания оно может быть доминантным или рецессивным, передаваясь детям в виде генетической наследственности.

Например, если это заболевание рецессивное и если оба родителя несут одну копию мутации (у них есть мутация, но не проявляются симптомы болезни), вероятность того, что у их детей разовьется болезнь, составляет лишь 25%. С другой стороны, если болезнь является доминирующей и если заболевание есть только у одного из родителей, вероятность того, что дети также будут носителями, может составлять 50% или 100%.

Диагностика гипофосфатазии

В случае перинатальной гипофосфатазии заболевание можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования, на котором можно обнаружить деформации тела.

С другой стороны, в случае детской, ювенильной или взрослой гипофосфатазии заболевание можно выявить с помощью рентгенограмм, на которых выявляются несколько изменений скелета, вызванных недостаточной минерализацией костей и зубов.

Кроме того, для завершения диагностики заболевания врач может также запросить анализы мочи и крови, а также есть возможность проведения генетического теста, который определяет наличие мутации.

Лечение гипофосфатазии

Лечения для лечения гипофосфатазии не существует, но некоторые виды лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, а также дополнительные меры по гигиене полости рта, могут быть рекомендованы педиатрами для улучшения качества жизни.

Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с момента рождения, и обычно необходима госпитализация. Последующее наблюдение должно продолжаться в течение всей жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние вашего здоровья.