Что такое мозаицизм и его основные последствия

Содержание

• Основные особенности
• Последствия мозаицизма

Мозаицизм - это название, данное типу генетического сбоя во время развития эмбриона внутри материнской матки, при котором у человека появляются 2 различных генетических материала, один из которых образуется в результате соединения яйцеклетки со спермой родителей, и другой, который возникает из-за мутации клетки во время развития эмбриона.

Таким образом, у человека разовьется смесь клеток с одним процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:

Основные особенности

Мозаицизм возникает, когда в эмбриональной клетке происходит мутация, обычно потеря или дублирование хромосомы, что заставляет человека развивать свой организм с двумя типами клеток и двумя типами генетического материала. Эта мутация бывает двух типов:

• Прорастающий или гонадал: влияет на сперму или яйцеклетки с изменениями, которые могут передаваться детям. Некоторые примеры заболеваний, вызванных изменениями в половых клетках, включают синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечную дистрофию Дюшенна;
• Соматика: где клетки из любой другой части тела несут эту мутацию, независимо от того, могут ли у человека развиться физические изменения, вызванные ею. Таким образом, физическое выражение мутации зависит от того, какие и сколько клеток в организме затронуты. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, и некоторые примеры вызываемых заболеваний - это синдром Дауна и нейрофиброматоз.

Смешанный мозаицизм возникает, когда у человека присутствуют оба типа мозаицизма, как микробный, так и соматический.

Мозаицизм отличается от химеризма тем, что в этой ситуации генетический материал эмбриона дублируется путем слияния двух разных эмбрионов, которые становятся одним. Узнайте больше об этой ситуации в химеризме.

Последствия мозаицизма

Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может вызвать появление нескольких осложнений и заболеваний у человека-носителя, например:

• Предрасположенность к раку;
• Изменения в росте;
• Предрасположенность к самопроизвольным абортам;
• Изменение пигментного рисунка кожных покровов;
• Глазная гетерохромия, при которой у человека может быть по одному глазу каждого цвета;
• Синдром Дауна;
• Синдром Тернера;
• Несовершенный остеогенез;
• Мышечная дистрофия Дюшенна;
• Синдромы МакКьюна-Олбрайта;
• Синдром Паллистера-Киллиана;
• Синдром Протея.

Кроме того, было замечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона.