Тест на мутацию MTHFR

Содержание

• Что такое тест на мутацию MTHFR?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен тест на мутацию MTHFR?
• Что происходит во время теста на мутацию MTHFR?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тесте на мутацию MTHFR?
• Рекомендации

Что такое тест на мутацию MTHFR?

Этот тест ищет мутации (изменения) в гене MTHFR. Гены - это основные единицы наследственности, передаваемые от матери и отца.

У каждого человека есть два гена MTHFR: один унаследован от матери, а другой - от отца. Мутации могут происходить в одном или обоих генах MTHFR. Существуют разные типы мутаций MTHFR. Тест MTHFR ищет две из этих мутаций, также известных как варианты. Варианты MTHFR называются C677T и A1298C.

Ген MTHFR помогает организму расщеплять вещество, называемое гомоцистеином. Гомоцистеин - это разновидность аминокислоты, химического вещества, которое ваше тело использует для производства белков. Обычно фолиевая кислота и другие витамины группы B расщепляют гомоцистеин и превращают его в другие вещества, необходимые вашему организму. В этом случае в кровотоке должно оставаться очень мало гомоцистеина.

Если у вас есть мутация MTHFR, ваш ген MTHFR может работать неправильно. Это может вызвать накопление в крови слишком большого количества гомоцистеина, что приведет к различным проблемам со здоровьем, в том числе:

• Гомоцистинурия - заболевание, поражающее глаза, суставы и когнитивные способности. Обычно это начинается в раннем детстве.
• Повышенный риск сердечных заболеваний, инсульта, высокого кровяного давления и образования тромбов.

Кроме того, женщины с мутациями MTHFR имеют более высокий риск рождения ребенка с одним из следующих врожденных дефектов:

• Расщелина позвоночника, известная как дефект нервной трубки. Это состояние, при котором кости позвоночника не полностью смыкаются вокруг спинного мозга.
• Анэнцефалия, еще один тип дефекта нервной трубки. При этом заболевании части мозга и / или черепа могут отсутствовать или деформироваться.

Вы можете снизить уровень гомоцистеина, принимая фолиевую кислоту или другие витамины группы B. Их можно принимать в виде добавок или добавлять путем изменения диеты. Если вам необходимо принимать фолиевую кислоту или другие витамины группы B, врач порекомендует вам, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Другие названия: общий гомоцистеин в плазме, анализ мутаций ДНК метилентетрагидрофолатредуктазы.

Для чего его используют?

Этот тест используется, чтобы выяснить, есть ли у вас одна из двух мутаций MTHFR: C677T и A1298C. Его часто используют после того, как другие тесты показывают, что у вас уровень гомоцистеина в крови выше нормы. Такие состояния, как высокий уровень холестерина, заболевания щитовидной железы и недостаток питания, также могут повышать уровень гомоцистеина. Тест MTHFR подтвердит, вызваны ли повышенные уровни генетической мутацией.

Несмотря на то, что мутация MTHFR повышает риск врожденных дефектов, тест обычно не рекомендуется беременным женщинам. Прием добавок фолиевой кислоты во время беременности может значительно снизить риск врожденных дефектов нервной трубки. Поэтому большинству беременных женщин рекомендуется принимать фолиевую кислоту, независимо от того, есть у них мутация MTHFR или нет.

Зачем мне нужен тест на мутацию MTHFR?

Вам может понадобиться этот тест, если:

• У вас был анализ крови, который показал уровень гомоцистеина выше нормы
• У близкого родственника диагностирована мутация MTHFR.
• Вы и / или близкие члены семьи страдали преждевременными сердечными заболеваниями или заболеваниями кровеносных сосудов.

Ваш новорожденный также может пройти тест на MTHFR в рамках обычного скрининга новорожденных. Скрининг новорожденных - это простой анализ крови, позволяющий выявить множество серьезных заболеваний.

Что происходит во время теста на мутацию MTHFR?

Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

При обследовании новорожденных медицинский работник очистит пятку вашего ребенка спиртом и проткнет пятку небольшой иглой. Он или она соберет несколько капель крови и наложит повязку на место.

Тестирование чаще всего проводится, когда ребенку от 1 до 2 дней, обычно в больнице, где он родился. Если ваш ребенок родился не в больнице или вы выписались из больницы до того, как его можно было обследовать, как можно скорее поговорите со своим врачом о назначении обследования.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Для прохождения теста на мутацию MTHFR не требуется никаких специальных приготовлений.

Есть ли риски для теста?

С тестированием на MTHFR риск для вас или вашего ребенка очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Ваш ребенок может почувствовать легкое ущемление пятки, и на этом месте может образоваться небольшой синяк. Это должно быстро исчезнуть.

Что означают результаты?

Ваши результаты покажут, есть ли у вас мутация MTHFR или нет. Если результат положительный, результат покажет, какая из двух мутаций у вас есть, и есть ли у вас одна или две копии мутировавшего гена. Если ваши результаты были отрицательными, но у вас высокий уровень гомоцистеина, ваш лечащий врач может назначить дополнительные тесты, чтобы выяснить причину.

Независимо от причины высокого уровня гомоцистеина, ваш лечащий врач может порекомендовать принимать фолиевую кислоту и / или другие добавки витамина B и / или изменить свой рацион. Витамины группы B могут помочь вернуть уровень гомоцистеина в норму.

Если у вас есть вопросы о ваших результатах, поговорите со своим врачом.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тесте на мутацию MTHFR?

Некоторые поставщики медицинских услуг предпочитают тестировать только на уровень гомоцистеина, а не проводить тест на ген MTHFR. Это потому, что лечение часто бывает одинаковым, независимо от того, вызваны ли высокие уровни гомоцистеина мутацией.

Рекомендации

1. Кливлендская клиника [Интернет]. Кливленд (Огайо): Кливлендская клиника; c2018. Генетический тест, который вам не нужен; 2013 27 сентября [цитируется 18 августа 2018]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Хьюмер М., Кожич В., Ринальдо П., Баумгартнер М. Р., Меринеро Б., Паскини Е., Рибес А., Блом Х. Дж. Скрининг новорожденных на гомоцистинурию и нарушения метилирования: систематический обзор и предлагаемые руководящие принципы. J Inherit Metab Dis [Интернет]. 2015 ноя [цитируется 18 августа 2018]; 38 (6): 1007–1019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Здоровье детей от Nemours [Интернет]. Фонд Немур; c1995–2018. Скрининговые тесты для новорожденных; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Гомоцистеин; [обновлено 15 марта 2018 г .; цитируется 18 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон.; Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Мутация MTHFR; [обновлено 5 ноября 2017 г .; цитируется 18 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Марш десятицентовиков [Интернет]. Белые равнины (Нью-Йорк): Марш десяти центов; c2018. Скрининговые тесты для новорожденных; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: MTHFR: 5,10-Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T, мутация, кровь: клинические и интерпретационные; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc .; c2018. Гомоцистинурия; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Национальный центр развития трансляционных наук: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям [Интернет]. Гейтерсбург (доктор медицины): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Национальный центр развития трансляционных наук: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям [Интернет]. Гейтерсбург (доктор медицины): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Вариант гена MTHFR; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген MTHFR; 14 августа 2018 г. [цитируется 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое генная мутация и как происходят мутации ?; 14 августа 2018 г. [цитируется 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Квест Диагностика [Интернет]. Квест Диагностика; c2000–2017. Центр тестирования: Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), анализ мутаций ДНК; [цитировано 18 августа 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Варга Е.А., Штурм А.С., Мисита С.П. и Молл С. Мутации гомоцистеина и MTHFR: связь с тромбозом и заболеванием коронарной артерии. Тираж [Интернет]. 2005 17 мая [цитируется 18 августа 2018]; 111 (19): e289–93. Доступно по ссылке: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.