Скрининг фенилкетонурии (ФКУ)

Содержание

• Что такое скрининговый тест на ФКУ?
• Для чего его используют?
• Почему моему ребенку нужен скрининг-тест на ФКУ?
• Что происходит во время скринингового теста на ФКУ?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовить ребенка к обследованию?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о скрининговом тесте на ФКУ?
• Рекомендации

Что такое скрининговый тест на ФКУ?

Скрининговый тест на ФКУ - это анализ крови, который проводится новорожденным через 24–72 часа после рождения. ФКУ означает фенилкетонурию, редкое заболевание, которое не позволяет организму должным образом расщеплять вещество, называемое фенилаланином (Phe). Phe входит в состав белков, которые содержатся во многих продуктах питания, а также в искусственном подсластителе под названием аспартам.

Если у вас фенилкетонурия и вы едите эти продукты, Phe будет накапливаться в крови. Высокий уровень Phe может нанести непоправимый вред нервной системе и мозгу, вызывая множество проблем со здоровьем. К ним относятся судороги, психические проблемы и тяжелая умственная отсталость.

ФКУ вызывается генетической мутацией, изменением нормальной функции гена. Гены - это основные единицы наследственности, передаваемые от матери и отца. Чтобы ребенок заразился этим заболеванием, и мать, и отец должны передать мутировавший ген PKU.

Хотя ФКУ встречается редко, все новорожденные в Соединенных Штатах должны пройти тест на ФКУ.

• Тест прост, практически без риска для здоровья. Но он может спасти ребенка от пожизненного повреждения мозга и / или других серьезных проблем со здоровьем.
• Если ФКУ обнаруживается на ранней стадии, соблюдение специальной диеты с низким содержанием белка / Phe может предотвратить осложнения.
• Существуют специально приготовленные смеси для младенцев с фенилкетонурией.
• Людям с фенилкетонурией необходимо придерживаться диеты с низким содержанием белка и Phe до конца своей жизни.

Другие названия: скрининг новорожденных на ФКУ, тест на ФКУ

Для чего его используют?

Тест на фенилкетонурию используется, чтобы определить, есть ли у новорожденного высокий уровень Phe в крови. Это может означать, что у ребенка фенилкетонурия, и для подтверждения или исключения диагноза будут назначены дополнительные анализы.

Почему моему ребенку нужен скрининг-тест на ФКУ?

Новорожденные в США обязаны пройти тест на фенилкетонурию. Тест на ФКУ обычно является частью серии тестов, называемых скринингом новорожденных. Некоторым младенцам и детям старшего возраста может потребоваться тестирование, если они были усыновлены из другой страны и / или если у них есть какие-либо симптомы ФКУ, в том числе:

• Отложенное развитие
• Интеллектуальные трудности
• Затхлый запах изо рта, кожи и / или мочи
• Аномально маленькая голова (микроцефалия)

Что происходит во время скринингового теста на ФКУ?

Медицинский работник очистит пятку вашего ребенка спиртом и проткнет пятку небольшой иглой. Врач соберет несколько капель крови и наложит повязку на место.

Тест следует провести не раньше, чем через 24 часа после рождения, чтобы убедиться, что ребенок получил немного белка из грудного молока или смеси. Это поможет гарантировать точность результатов. Но тест следует проводить через 24–72 часа после рождения, чтобы предотвратить возможные осложнения фенилкетонурии. Если ваш ребенок родился не в больнице или вы выписались из больницы раньше, обязательно поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы как можно скорее назначить тест на фенилкетонурию.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовить ребенка к обследованию?

Для теста на фенилкетонурия не требуется специальной подготовки.

Есть ли риски для теста?

С тестом на укол иглой существует очень небольшой риск для вашего ребенка. Ваш ребенок может почувствовать легкое ущемление пятки, и на этом месте может образоваться небольшой синяк. Это должно быстро исчезнуть.

Что означают результаты?

Если результаты вашего ребенка не были нормальными, ваш лечащий врач назначит дополнительные тесты, чтобы подтвердить или исключить фенилкетонурию. Эти тесты могут включать дополнительные анализы крови и / или анализы мочи. Вы и ваш ребенок также можете пройти генетические тесты, поскольку ФКУ является наследственным заболеванием.

Если результаты были нормальными, но тест был проведен раньше, чем через 24 часа после рождения, вашему ребенку может потребоваться повторное тестирование в возрасте 1-2 недель.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о скрининговом тесте на ФКУ?

Если вашему ребенку поставили диагноз ФКУ, он может пить смесь, не содержащую Phe. Если вы хотите кормить грудью, поговорите со своим врачом. Грудное молоко действительно содержит Phe, но ваш ребенок может иметь ограниченное количество, дополненное смесью без Phe. Тем не менее, вашему ребенку необходимо будет придерживаться специальной низкобелковой диеты на всю жизнь. Диета для лечения фенилкетонурии обычно означает отказ от продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи и бобы. Вместо этого в рацион, вероятно, будут входить злаки, крахмал, фрукты, заменитель молока и другие продукты с низким содержанием Phe или без него.

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать одного или нескольких специалистов и другие ресурсы, которые помогут вам управлять диетой вашего ребенка и поддерживать его здоровье. Есть также множество ресурсов, доступных для подростков и взрослых с фенилкетонурией. Если у вас ФКУ, поговорите со своим врачом о том, как лучше всего позаботиться о своем питании и здоровье.

Рекомендации

1. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Фенилкетонурия (ФКУ); [обновлено 5 августа 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Детская сеть PKU [Интернет]. Энсинитас (Калифорния): Детская сеть ФКУ; История ФКУ; [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Марш десятицентовиков [Интернет]. Белые равнины (Нью-Йорк): Марш десяти центов; c2018. Фенилкетонурия (фенилкетонурия) у вашего ребенка; [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Фенилкетонурия (ФКУ): диагностика и лечение; 27 января 2018 г. [цитируется 18 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Фенилкетонурия (ФКУ): симптомы и причины; 27 января 2018 г. [цитируется 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc .; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген; [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Национальный альянс ФКУ [Интернет]. О Клэр (Висконсин): Национальный альянс ФКУ. c2017. О ФКУ; [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по ссылке: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Фенилкетонурия; 17 июля 2018 г. [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое генная мутация и как происходят мутации ?; 17 июля 2018 г. [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. НОРД: Национальная организация по редким заболеваниям [Интернет]. Данбери (Коннектикут): NORD: Национальная организация по редким заболеваниям; c2018. Фенилкетонурия; [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018.Энциклопедия здоровья: фенилкетонурия (PKU); [цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на фенилкетонурию (ФКУ): каково это; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 6 экранов]. Доступно по ссылке: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на фенилкетонурию (ФКУ): как это делается; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на фенилкетонурию (ФКУ): Обзор теста; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на фенилкетонурию (ФКУ): о чем думать; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 10 экранов]. Доступно по ссылке: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на фенилкетонурию (ФКУ): зачем это делать; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитировано 18 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.