Порфирия: что это такое, симптомы и как проводится лечение

Содержание

• Симптомы порфирии
• Как проводится лечение

Порфирия относится к группе генетических и редких заболеваний, которые характеризуются накоплением веществ, продуцирующих порфирин, который является белком, отвечающим за перенос кислорода в кровоток, и необходим для образования гема и, следовательно, гемоглобина. Это заболевание в основном поражает нервную систему, кожу и другие органы.

Порфирия обычно передается по наследству или наследуется от родителей, однако в некоторых случаях у человека может быть мутация, но не развиться заболевание, это называется скрытой порфирией. Таким образом, некоторые факторы окружающей среды могут стимулировать появление симптомов, таких как пребывание на солнце, проблемы с печенью, употребление алкоголя, курение, эмоциональный стресс и избыток железа в организме.

Хотя от порфирии нет лекарства, лечение помогает облегчить симптомы и предотвратить обострения, и рекомендация врача очень важна.

Симптомы порфирии

По клиническим проявлениям порфирию можно разделить на острую и хроническую. Острая порфирия включает формы заболевания, вызывающие симптомы в нервной системе и быстро появляющиеся, которые могут длиться от 1 до 2 недель и постепенно улучшаться. В случае хронической порфирии симптомы больше не связаны с кожей и могут начаться в детстве или подростковом возрасте и длиться несколько лет.

Основные симптомы:

• Острая порфирия

  • Сильная боль и вздутие живота;
  • Боль в груди, ногах или спине;
  • Запор или понос;
  • Рвота;
  • Бессонница, беспокойство и возбуждение;
  • Сердцебиение и высокое кровяное давление;
  • Психические изменения, такие как спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя;
  • Проблемы с дыханием;
  • Боль в мышцах, покалывание, онемение, слабость или паралич;
  • Красная или коричневая моча.

• Хроническая или кожная порфирия:

  • Чувствительность к солнцу и искусственному свету, иногда вызывающая боль и жжение на коже;
  • Покраснение, припухлость, боль и зуд кожи;
  • Волдыри на коже, заживление которых занимает несколько недель;
  • Хрупкая кожа;
  • Красная или коричневая моча.

Диагноз порфирии ставится на основе клинических обследований, в ходе которых врач наблюдает за симптомами, представленными и описываемыми человеком, а также лабораторными исследованиями, такими как анализы крови, стула и мочи. Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, может быть рекомендован генетический тест для выявления мутации, ответственной за порфирию.

Как проводится лечение

Лечение зависит от типа порфирии. В случае острой порфирии, например, лечение проводится в больнице с использованием лекарств для облегчения симптомов, а также введением сыворотки непосредственно в вену пациента для предотвращения обезвоживания и инъекциями гемина для ограничения выработки порфирина.

В случае кожной порфирии рекомендуется избегать пребывания на солнце и использовать лекарства, такие как бета-каротин, добавки с витамином D и средства для лечения малярии, такие как гидроксихлорохин, который помогает абсорбировать избыток порфирина. Кроме того, в этом случае может быть проведен забор крови для уменьшения количества циркулирующего железа и, следовательно, количества порфирина.