Генетическое тестирование на рак груди: как это делается и когда показано

Содержание

• Как сделано
• Экзамен Oncotype DX
• Когда делать
• Возможные результаты

Основной целью генетического теста на рак груди является проверка риска развития рака груди, помимо того, что врач может узнать, какая мутация связана с раковым изменением.

Этот тип теста обычно показан людям, у которых есть близкие родственники, у которых был диагностирован рак груди в возрасте до 50 лет, рак яичников или рак груди у мужчин. Тест состоит из анализа крови, который с использованием методов молекулярной диагностики определяет одну или несколько мутаций, связанных с предрасположенностью к раку груди, при этом основными маркерами, запрашиваемыми в тесте, являются BRCA1 и BRCA2.

Также важно проходить регулярные осмотры и знать первые симптомы заболевания, чтобы диагноз был поставлен на ранней стадии и, таким образом, началось лечение. Узнайте, как определить ранние симптомы рака груди.

Как сделано

Генетический тест на рак груди проводится путем анализа небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для анализа. Для проведения обследования не требуется специальной подготовки или голодания, и он не вызывает боли, максимум, что может произойти, - это небольшой дискомфорт во время сбора.

Основная цель этого теста - оценка генов BRCA1 и BRCA2, которые являются генами-супрессорами опухоли, то есть предотвращают пролиферацию раковых клеток. Однако при мутации любого из этих генов функция остановки или задержки развития опухоли нарушается, что приводит к пролиферации опухолевых клеток и, как следствие, развитию рака.

Тип методологии и мутации, подлежащей исследованию, определяется врачом, а также эффективность:

• Полная последовательность, в котором виден весь геном человека, с возможностью идентифицировать все мутации, которые он имеет;
• Секвенирование генома, в котором секвенируются только определенные области ДНК, идентифицирующие мутации, присутствующие в этих областях;
• Поиск специфической мутации, в котором врач указывает, какую мутацию он хочет узнать, и проводятся специальные тесты для определения желаемой мутации, этот метод больше подходит для людей, у которых есть члены семьи с некоторыми генетическими изменениями, уже выявленными для рака груди;
• Изолированный поиск вставок и удалений, в котором проверяются изменения в конкретных генах, эта методология больше подходит для тех, кто уже выполнил секвенирование, но нуждается в дополнении.

Результат генетического теста отправляется врачу, а в отчете указывается метод, использованный для обнаружения, а также наличие генов и выявленная мутация, если таковая имеется. Кроме того, в зависимости от используемой методологии, в отчете можно указать степень выраженности мутации или гена, что может помочь врачу проверить риск развития рака груди.

Экзамен Oncotype DX

Тест Oncotype DX также является генетическим тестом на рак груди, который проводится на основе анализа материала биопсии груди и направлен на оценку генов, связанных с раком груди, с помощью методов молекулярной диагностики, таких как RT-PCR. Таким образом, врач может назначить наилучшее лечение, и, например, можно избежать химиотерапии.

Этот тест позволяет выявить рак груди на ранних стадиях и проверить степень агрессии и реакцию на лечение. Таким образом, возможно, что будет проводиться более целенаправленное лечение рака, например, избегая побочных эффектов химиотерапии.

Обследование Oncotype DX доступно в частных клиниках, его необходимо проводить после рекомендации онколога, а результат выдается в среднем через 20 дней.

Когда делать

Генетическое обследование на рак груди - это обследование, назначенное онкологом, мастологом или генетиком на основе анализа образца крови и рекомендованное для людей, у членов семьи которых диагностирован рак груди, женский или мужской, до 50 лет или яичников. рак в любом возрасте. С помощью этого теста можно узнать, есть ли мутации в BRCA1 или BRCA2, и, таким образом, можно проверить вероятность развития рака груди.

Обычно, когда есть указание на наличие мутаций в этих генах, вполне вероятно, что у человека на протяжении всей жизни будет развиваться рак груди. Врач должен определить риск проявления заболевания, чтобы меры профилактики принимались в соответствии с риском развития заболевания.

Возможные результаты

Результаты обследования отправляются врачу в виде отчета, который может быть положительным или отрицательным. Генетический тест считается положительным, если подтверждается наличие мутации хотя бы в одном из генов, но он не обязательно указывает, будет ли у человека рак или возраст, в котором это может произойти, что необходимо для выполнить количественные тесты.

Однако при обнаружении мутации в гене BRCA1, например, существует вероятность развития до 81% рака молочной железы, и человеку рекомендуется ежегодно проходить магнитно-резонансную томографию в дополнение к возможности пройти мастэктомию. как форма профилактики.

Отрицательный генетический тест - это тест, при котором в анализируемых генах не было подтверждено мутации, но все еще существует вероятность развития рака, хотя и очень низкая, требующая медицинского наблюдения посредством регулярных обследований. Ознакомьтесь с другими тестами, подтверждающими рак груди.