Робертсоновская транслокация, объясненная на простом языке

Содержание

• Что такое Робертсоновская транслокация?
• Хромосомы, затронутые Робертсоновской транслокацией
• Симптомы Робертсоновской транслокации
• Влияние на рождаемость
• Синдром Дауна и многое другое
• Перспективы

Что такое Робертсоновская транслокация?

Внутри каждой вашей клетки есть нитевидные структуры, состоящие из частей, называемых хромосомами. Эти плотно намотанные нити - это то, что люди имеют в виду, когда ссылаются на вашу ДНК. Это план роста клеток, который делает каждую клетку вашего тела уникальной для вас.

Вообразите мозаику, которая соединяется, чтобы создать винтовую лестницу. Так устроена ваша ДНК. Каждый кусок вашей нити ДНК принадлежит определенному месту, гарантируя, что ваши клетки могут разделяться и размножаться с вашей ДНК, отпечатанной внутри каждой.

«Хромосомная транслокация» - это термин, используемый для описания, когда две части нити головоломки соединяются таким образом, который не подходит. Робертсоновская транслокация является наиболее распространенным видом транслокации хромосом человека. Приблизительно у 1 из 1000 новорожденных будет эта транслокация в их ДНК. Это не обязательно вызывает какие-либо проблемы.

Хромосомы, затронутые Робертсоновской транслокацией

Робертсоновская транслокация воздействует на акроцентрические хромосомы. В акроцентрической хромосоме узкая область, где соединяются обе половины хромосомы, находится около самого конца хромосомы. При Робертсоновской транслокации акроцентрические хромосомы сливаются воедино. Это слияние объединяет две «длинные руки» ДНК в одну.

Чтобы облегчить изучение генов и их мутаций, ученые присвоили номер каждой хромосоме в цепи ДНК человека. Акроцентрические хромосомы в этой цепочке ДНК представляют собой хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Общие транслокационные образования включают в себя:

• хромосома 13 с хромосомой 14 (наиболее распространенная Робертсоновская транслокация и наиболее распространенная хромосомная перестройка, обнаруженная у людей)
• хромосома 13 с хромосомой 21
• хромосома 14 с хромосомой 21
• хромосома 15 с хромосомой 21
• хромосома 21 с хромосомой 22

Робертсоновские транслокации включают в себя длинные плечи цепей ДНК, сливающихся вместе. Когда клетки размножаются, эта ошибка ДНК копируется снова и снова, и обычно короткие плечи цепи ДНК теряются. Потеря информации может привести к тому, что ваша ДНК окажется на одну полную хромосому меньше нормального числа 46.

Поскольку ДНК-хромосомы связаны между собой в 23 пары, наличие нечетного количества хромосом может иногда указывать на то, что в вашей ДНК отсутствует важная генетическая информация. Робертсоновская транслокация также может привести к тому, что в вашу ДНК будет включена дополнительная копия одной хромосомы. Цепочка ДНК с отсутствующей или дополнительной генетической информацией называется несбалансированной.

Симптомы Робертсоновской транслокации

В большинстве случаев нет никаких симптомов или видимых признаков Робертсоновской транслокации. В зависимости от того, где в вашей ДНК происходит транслокация, очень вероятно, что вы не будете испытывать какие-либо побочные эффекты вашей цепочки ДНК, являющейся нетипичной.

Поскольку хромосомы идут парами, у вас может быть Робертсоновская транслокация, которая нарушает вашу цепь ДНК, но оставляет вас со всей генетической информацией, которая необходима вам для того, чтобы ваши клетки правильно размножались. Вот почему многие люди с этим заболеванием идут по жизни, даже не подозревая, что они есть.

Но даже если Робертсоновская транслокация не представляет проблемы в вашей ДНК, вы можете стать «носителем» транслокации. Это означает, что есть возможность передать недостающую или дополнительную ДНК вашим детям. Вот где все становится сложнее.

Множественные выкидыши, трудности с беременностью и беременности, при которых у плода развивается трисомия или другие генетические нарушения, могут быть признаком того, что у вас или вашего партнера есть такая транслокация.

Влияние на рождаемость

Если вы или ваш партнер перенесете робертсоновскую транслокацию, у вас может быть более высокий риск бесплодия или выкидыша. И когда люди с такой транслокацией носят ребенка на срок, у ребенка может быть более высокий риск хромосомного дисбаланса.

Если у вас было более одного выкидыша или вы знаете, что беременны плодом с хромосомным дисбалансом, ваш врач может посоветовать генетическое тестирование на робертсоновскую транслокацию. Если у вас или вашего партнера есть такая транслокация, для будущих беременностей может потребоваться оценка риска, которая анализирует ДНК, которую вы несете, а также генетическое консультирование.

Моносомия - это генетическое изменение, при котором отсутствует половина пары хромосом. Робертсоновские транслокации могут привести к беременностям, которые несут моносомию 14 и моносомию 21. Обе считаются нежизнеспособными.

Трисомия - это генетическое изменение, при котором в цепочке ДНК имеется дополнительная копия хромосомы, которая нарушает баланс. Робертсоновская транслокация может привести к трисомии 14 или трисомии 21. Трисомию 21 также называют синдромом Дауна.

Синдром Дауна и многое другое

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием в мире. Если ваша Робертсоновская транслокация объединяет другую хромосому с хромосомой 21, у вас может быть генетически более предрасположен иметь ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Патау - это редкое генетическое заболевание, которое может вызывать пороки сердца и аномалии головного и спинного мозга. Синдром Патау является результатом дополнительной копии 13 хромосомы в ДНК развивающегося плода.

Если ваша Робертсоновская транслокация сливает хромосому 13 с другой хромосомой, вы можете быть носителем синдрома Патау. Большинство случаев этой трисомии не наследуются, но это возможно. Примерно в 20 процентах случаев синдрома Патау транслокация играет роль в возникновении синдрома.

Дети, рожденные с синдромом Патау, редко живут более одного года. Другие моносомии и трисомии, которые могут происходить с Робертсоновскими транслокациями, нежизнеспособны. Вот почему наличие Робертсонова транслокации сопровождается повышенным риском выкидыша.

Перспективы

Как правило, люди, родившиеся с транслокацией Робертсона, здоровы и имеют среднюю продолжительность жизни. Но обнаружение, что у вас есть эта генетическая аномалия, и вероятность того, что она повлияет на вашу беременность или ваших детей, может быть запутанным и стрессовым.

Результаты жизнеспособности для определенных генетических условий значительно различаются. Такие факторы, как возраст матери и история болезни, влияют на статистику носителей транслокаций и их беременностей.

Некоторые хромосомные дисбалансы, такие как моносомы 14 и 21 и трисомия 14, не дают хорошего прогноза. Трисомия 13 и трисомия 21 оба приводят к генетическим условиям, которые являются жизнеспособными, но могут иметь серьезные последствия. Тогда есть результаты транслокации, которые не несут никаких генетических последствий вообще.

Поговорите с врачом, если вы подозреваете или знаете, что у вас Робертсонова транслокация. Генетическое консультирование, достижения в исследованиях и клинические испытания могут увеличить ваши шансы на успешную беременность.