Серповидно-клеточная анемия

Содержание

• Резюме
• Что такое серповидно-клеточная анемия (ВСС)?
• Что вызывает серповидно-клеточную анемию (ВСС)?
• Кто подвержен риску серповидно-клеточной анемии (ВСС)?
• Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии (ВСС)?
• Как диагностируется серповидно-клеточная анемия (ВСС)?
• Каковы методы лечения серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

Резюме

Что такое серповидно-клеточная анемия (ВСС)?

Серповидно-клеточная анемия (SCD) - это группа наследственных заболеваний эритроцитов. Если у вас SCD, проблема с гемоглобином. Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу. При SCD гемоглобин превращается в жесткие стержни внутри красных кровяных телец. Это меняет форму красных кровяных телец. Предполагается, что клетки имеют форму диска, но это меняет их форму полумесяца или серпа.

Серповидные клетки не гибкие и не могут легко изменить форму. Многие из них разрываются при движении по кровеносным сосудам. Серповидные клетки обычно живут от 10 до 20 дней вместо обычных 90-120 дней. У вашего тела могут возникнуть проблемы с производством достаточного количества новых клеток, чтобы заменить те, которые вы потеряли. Из-за этого у вас может не хватить эритроцитов. Это состояние, называемое анемией, может вызывать у вас усталость.

Серповидные клетки также могут прилипать к стенкам сосудов, вызывая закупорку, которая замедляет или останавливает кровоток. Когда это происходит, кислород не может достичь близлежащих тканей. Недостаток кислорода может вызвать приступы внезапной сильной боли, называемые болевыми кризами. Эти атаки могут происходить без предупреждения. Если вы его получите, возможно, вам придется обратиться в больницу для лечения.

Что вызывает серповидно-клеточную анемию (ВСС)?

Причиной SCD является дефектный ген, называемый геном серповидных клеток. Люди с этим заболеванием рождаются с двумя генами серповидных клеток, по одному от каждого родителя.

Если вы родились с одним геном серповидно-клеточной анемии, это называется серповидно-клеточной особенностью. Люди с серповидноклеточной анемией в целом здоровы, но они могут передать дефектный ген своим детям.

Кто подвержен риску серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

В Соединенных Штатах большинство людей с ВСС - афроамериканцы:

• Около 1 из 13 детей афроамериканцев рождается с серповидно-клеточной патологией.
• Около 1 из каждых 365 чернокожих детей рождается с серповидно-клеточной анемией.

ВСС также поражает некоторых выходцев из Латинской Америки, Южной Европы, Ближнего Востока или Индии.

Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

У людей с ВСС признаки заболевания появляются в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев. Ранние симптомы ВСС могут включать:

• Болезненный отек рук и ног
• Усталость или суетливость из-за анемии
• Желтоватый цвет кожи (желтуха) или белков глаз (желтуха)

Эффекты SCD варьируются от человека к человеку и могут меняться со временем. Большинство признаков и симптомов ВСС связаны с осложнениями заболевания. Они могут включать сильную боль, анемию, повреждение органов и инфекции.

Как диагностируется серповидно-клеточная анемия (ВСС)?

Анализ крови может показать, есть ли у вас ВСС или серповидно-клеточные признаки. Все штаты теперь тестируют новорожденных в рамках своих программ скрининга, поэтому лечение можно начинать раньше.

Люди, которые думают о рождении детей, могут пройти тест, чтобы выяснить, насколько велика вероятность того, что у их детей будет ВСС.

Врачи также могут диагностировать ВСС еще до рождения ребенка. В этом тесте используется образец околоплодных вод (жидкость в мешочке, окружающей ребенка) или ткани, взятой из плаценты (органа, доставляющего кислород и питательные вещества ребенку).

Каковы методы лечения серповидно-клеточной анемии (ВСС)?

Единственное лекарство от ВСС - трансплантация костного мозга или стволовых клеток. Поскольку эти трансплантаты опасны и могут иметь серьезные побочные эффекты, они обычно используются только у детей с тяжелой ВСС. Чтобы трансплантат работал, костный мозг должен быть похожим. Обычно лучший донор - это брат или сестра.

Существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы, уменьшить осложнения и продлить жизнь:

• Антибиотики для предотвращения инфекций у детей младшего возраста
• Обезболивающие при острой или хронической боли
• Гидроксимочевина - лекарство, которое снижает или предотвращает несколько осложнений ВСС. Увеличивает количество гемоглобина плода в крови. Это лекарство подходит не всем; поговорите со своим врачом о том, следует ли вам его принимать. Это лекарство небезопасно во время беременности.
• Детские прививки для предотвращения инфекций
• Переливания крови при тяжелой анемии. Если у вас были серьезные осложнения, например, инсульт, вам могут сделать переливание крови, чтобы предотвратить новые осложнения.

Существуют и другие методы лечения конкретных осложнений.

Чтобы оставаться максимально здоровым, регулярно получайте медицинскую помощь, ведите здоровый образ жизни и избегайте ситуаций, которые могут спровоцировать приступ боли.

NIH: Национальный институт сердца, легких и крови

• От Африки до США: молодая женщина ищет способы лечения серповидноклеточной болезни
• Есть ли на горизонте широко доступное лекарство от серповидноклеточной болезни?
• Путь к надежде на серповидноклеточную болезнь
• Серповидноклеточная болезнь: что вам следует знать
• Шаг внутрь отделения серповидных клеток NIH
• Почему Джордин Спаркс хочет, чтобы больше людей говорили о серповидноклеточной болезни