Синдром Айкарди

Содержание

• Симптомы синдрома Айкарди
• Лечение синдрома Айкарди
• Полезные ссылки:

Синдром Айкарди - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется частичным или полным отсутствием мозолистого тела, важной части головного мозга, которая обеспечивает связь между двумя полушариями головного мозга, судорогами и проблемами сетчатки.

THE причина синдрома Айкарди это связано с генетическим изменением Х-хромосомы, и поэтому это заболевание в основном поражает женщин. У мужчин заболевание может возникнуть у пациентов с синдромом Клайнфельтера из-за наличия лишней Х-хромосомы, которая может вызвать смерть в первые месяцы жизни.

Синдром Айкарди неизлечим, а продолжительность жизни сокращается, в некоторых случаях пациенты не достигают подросткового возраста.

Симптомы синдрома Айкарди

Симптомами синдрома Айкарди могут быть:

• Судороги;
• Умственная отсталость;
• Задержка моторного развития;
• Поражения сетчатки глаза;
• Пороки развития позвоночника, такие как расщелина позвоночника, сращение позвонков или сколиоз;
• Трудности в общении;
• Микрофтальм, возникающий из-за небольшого размера глаза или даже его отсутствия.

Припадки у детей с этим синдромом характеризуются быстрыми мышечными сокращениями с гиперэкстензией головы, сгибанием или разгибанием туловища и рук, которые происходят несколько раз в день с первого года жизни.

THE диагностика синдрома Айкарди это делается в соответствии с характеристиками, представленными детьми, и исследованиями нейровизуализации, такими как магнитный резонанс или электроэнцефалограмма, которые позволяют выявить проблемы в головном мозге.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди не излечивает болезнь, но помогает уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.

Для лечения судорог рекомендуется принимать противосудорожные препараты, такие как карбамазепин или вальпроат. Неврологическая физиотерапия или психомоторная стимуляция могут помочь облегчить приступы.

Большинство пациентов, даже получивших лечение, умирают в возрасте до 6 лет, как правило, от респираторных осложнений. Выживаемость старше 18 лет при этом заболевании редка.

Полезные ссылки:

• Синдром аперта
• Синдром Веста
• Синдром Альпорта