Синдром Аарского

Синдром Аарского - очень редкое заболевание, которое влияет на рост, мышцы, скелет, гениталии и внешний вид человека. Он может передаваться через семьи (по наследству).

Синдром Аарского - это генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Поражает в основном мужчин, но у женщин может быть более легкая форма. Состояние вызвано изменениями (мутациями) в гене, называемом «фациогенитальная дисплазия» (FGD1).

Симптомы этого состояния включают:

• Пупок, который торчит
• Выпуклость в паху или мошонке
• Задержка половой зрелости
• Отсроченные зубы
• Наклон век вниз к глазам (наклон век - это направление наклона от внешнего угла глаза к внутреннему)
• Линия роста волос с "вдовьим козырьком"
• Слегка запавшая грудь
• От легких до умеренных психических проблем
• От легкого до умеренного небольшого роста, который может быть не очевиден, пока ребенку не исполнится от 1 до 3 лет.
• Слабо развитая средняя часть лица
• Закругленное лицо
• Мошонка окружает пенис (платок мошонки)
• Короткие пальцы рук и ног с легкой перепонкой
• Единственная складка на ладони
• Маленькие, широкие руки и ноги с короткими пальцами и изогнутым пятым пальцем.
• Маленький нос с наклоненными вперед ноздрями
• Яички, которые не опустились (не опущены)
• Верхняя часть уха слегка загнута
• Широкая бороздка над верхней губой, складка под нижней губой
• Широко посаженные глаза с опущенными веками

Эти тесты могут быть выполнены:

• Генетическое тестирование на мутации в FGD1 ген
• Рентгеновские лучи

Перемещение зубов может быть сделано для лечения некоторых аномальных черт лица, которые могут быть у человека с синдромом Аарского.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о синдроме Аарского:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Некоторые люди могут иметь некоторую умственную отсталость, но дети с этим заболеванием часто обладают хорошими социальными навыками. У некоторых мужчин могут быть проблемы с фертильностью.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Изменения в головном мозге
• Сложность роста на первом году жизни
• Плохо выровненные зубы
• Судороги
• Неопущенные яички

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка задержка роста или вы заметили какие-либо симптомы синдрома Аарского. Обратитесь за генетической консультацией, если у вас есть семейная история синдрома Аарского. Обратитесь к генетическому специалисту, если ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка может быть синдром Аарского.

Генетическое тестирование может быть доступно людям с семейным анамнезом заболевания или известной мутацией гена, его вызывающего.

Болезнь Аарского; Синдром Аарскога-Скотта; ААС; Фациодигитогенитальный синдром; Гациогенитальная дисплазия

• Лицо
• Воронкообразная деформация грудной клетки

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Аномальные размеры и пропорции тела. В: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоина: клинические принципы и применение. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 4.

Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М. Умеренный низкий рост, лицо ± гениталии. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ред. Распознаваемые модели пороков развития человека по Смиту. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2013: глава Д.