Причины синдрома Алажиля и как лечить

Содержание

• Возможные симптомы
• Причины синдрома Алажиля
• Диагностика синдрома Алажиля
• Лечение болезни Алажиля

Синдром Алажиля - редкое генетическое заболевание, которое серьезно поражает несколько органов, особенно печень и сердце, и может привести к летальному исходу. Это заболевание характеризуется недостаточным количеством желчных и печеночных протоков, что приводит к накоплению желчи в печени, что мешает ей нормально работать по удалению отходов из крови.

Симптомы проявляются еще в детстве и могут быть причиной длительной желтухи у новорожденных. В некоторых случаях симптомы могут оставаться незамеченными, не вызывая серьезных повреждений, а в более тяжелых случаях может потребоваться пересадка пораженных органов.

Возможные симптомы

Помимо недостаточности желчных протоков, синдром Алажиля вызывает множество признаков и симптомов, таких как:

• Желтоватая кожа;
• Пятна на глазах;
• Кости позвоночника в форме бабочки;
• Выступающий лоб, подбородок и нос;
• Проблемы с сердцем;
• Задержка развития;
• Генерализованный зуд;
• Отложение холестерина на коже;
• Периферический стеноз легких;
• Офтальмологические изменения.

Помимо этих симптомов, прогрессирующе может развиваться печеночная недостаточность, сердечные и почечные аномалии. В целом болезнь стабилизируется в возрасте от 4 до 10 лет, но при наличии печеночной недостаточности или поражения сердца риск смерти выше.

Причины синдрома Алажиля

Синдром Алажиля является аутосомно-доминантным заболеванием, а это означает, что если у одного из родителей ребенка есть эта проблема, вероятность заболевания у ребенка на 50% выше. Однако мутация может произойти и у ребенка, даже если оба родителя здоровы.

Это заболевание возникает из-за изменений или мутаций в последовательности ДНК, которая кодирует определенный ген, расположенный на хромосоме 20, который отвечает за нормальное функционирование печени, сердца и других органов, заставляя их работать неправильно.

Диагностика синдрома Алажиля

Поскольку оно вызывает множество симптомов, диагноз этого заболевания можно поставить несколькими способами, наиболее распространенным из которых является биопсия печени.

Оценка признаков и симптомов

Если кожа желтоватого цвета, или если есть характерные аномалии лица и позвоночника, проблемы с сердцем и почками, офтальмологические изменения или задержка развития, очень вероятно, что ребенок будет страдать этим синдромом. Однако есть и другие способы диагностировать болезнь.

Измерение функции поджелудочной железы

Чтобы оценить функционирование поджелудочной железы, можно определить количество жира, усваиваемого пищей, которую съедает ребенок, с помощью анализа кала. Тем не менее, необходимо сделать больше тестов, поскольку один только этот тест может быть индикатором других заболеваний.

Осмотр кардиолога

Кардиолог может обнаружить проблему с сердцем, используя эхокардиограмму, которая состоит из ультразвукового исследования сердца, чтобы увидеть структуру и функционирование, или с помощью электрокардиограммы, которая измеряет сердечный ритм.

Осмотр офтальмолога

Офтальмолог может провести специализированное обследование глаза, чтобы обнаружить любые отклонения, нарушения в глазах или изменения пигментации сетчатки.

Рентгенологическое обследование позвоночника 

Выполнение рентгена позвоночника может помочь обнаружить кости позвоночника в форме бабочки, что является наиболее частым дефектом, связанным с этим синдромом.

Лечение болезни Алажиля

Это заболевание неизлечимо, однако для улучшения симптомов и качества жизни рекомендуются препараты, регулирующие отток желчи, такие как Урсодиол и поливитамины с витамином A, D, E, K, кальцием и цинком, чтобы исправить дефицит питательных веществ, который может возникают из-за болезни.

В более тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство или даже трансплантация таких органов, как печень и сердце.