Синдром Элерса-Данлоса: что это такое, симптомы и лечение

Содержание
Синдром Элерса-Данлоса, более известный как эластическая мужская болезнь, характеризуется группой генетических нарушений, поражающих соединительную ткань кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов.
Как правило, у людей с этим синдромом суставы, стенки кровеносных сосудов и кожа более растяжимы, чем обычно, а также более хрупкие, так как именно соединительная ткань выполняет функцию придания им сопротивления и гибкости, а в некоторых случаях может вызывать серьезные сосудистые нарушения. происходит повреждение.
Этот синдром, который передается от родителей к детям, неизлечим, но его можно лечить, чтобы снизить риск осложнений. Лечение состоит из приема обезболивающих и гипотензивных средств, физиотерапии и, в некоторых случаях, хирургического вмешательства.

Каковы признаки и симптомы
Признаки и симптомы, которые могут возникать у людей с синдромом Элерса-Данлоса, включают большую растяжимость суставов, что приводит к более обширным движениям, чем обычно, и, как следствие, локальной боли и возникновению травм, большей эластичности кожи, что делает ее более хрупкой и многое другое. дряблый и с аномальными рубцами.
Кроме того, в более тяжелых случаях, когда синдром Элерса-Данлоса имеет сосудистый характер, у людей могут быть более тонкий нос и верхняя губа, выступающие глаза и даже более тонкая кожа, которую легко повредить. Артерии в организме также очень хрупкие, а у некоторых людей аортальная артерия также может быть очень слабой, что может разорваться и привести к смерти. Стенки матки и кишечника также очень тонкие и легко ломаются.
Другие симптомы, которые могут возникнуть:
- Очень частые вывихи и растяжения связок из-за нестабильности суставов;
- Ушиб мышц;
- Хроническая усталость;
- Артроз и артрит в молодом возрасте;
- Мышечная слабость;
- Боль в мышцах и суставах;
- Повышенная сопротивляемость боли.
Как правило, это заболевание диагностируется в детстве или подростковом возрасте из-за частых вывихов, растяжений и чрезмерной эластичности у пациентов, что в конечном итоге привлекает внимание семьи и педиатра.
Возможные причины
Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах, кодирующих различные типы коллагена или ферментов, изменяющих коллаген, и может передаваться от родителей к детям.
Какие виды
Синдром Элерса-Данлоса подразделяется на 6 основных типов, из которых наиболее распространен тип 3 или гипермобильность, который характеризуется большим диапазоном движений, за которым следуют типы 1 и 2 или классический, изменение которого дает коллаген типа I и тип IV и которые больше влияют на структуру кожи.
Тип 4 или сосудистый встречается реже, чем предыдущие, и возникает из-за изменений в коллагене типа III, который поражает кровеносные сосуды и органы, которые могут очень легко разорваться.

Какой диагноз
Чтобы поставить диагноз, просто проведите физический осмотр и оцените состояние суставов. Кроме того, врач может также провести генетическое обследование и биопсию кожи, чтобы обнаружить наличие измененных волокон коллагена.
Как проводится лечение
Синдром Элерса-Данлоса неизлечим, но лечение может помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения болезни. Врач может назначить обезболивающие, такие как парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, для облегчения боли и лекарства для снижения артериального давления, так как стенки кровеносных сосудов более слабые и необходимо уменьшить силу, с которой проходит кровь.
Кроме того, очень важна физиотерапия, так как она помогает укрепить мышцы и стабилизировать суставы.
В более тяжелых случаях, когда необходимо восстановить поврежденный сустав, при котором разрывается кровеносный сосуд или орган, может потребоваться операция.