Синдром Моркио: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Признаки и симптомы синдрома Моркио
• Как проводится лечение
• Что вызывает синдром Моркио

Синдром Моркио - редкое генетическое заболевание, при котором рост позвоночника предотвращается, когда ребенок все еще развивается, обычно в возрасте от 3 до 8 лет. Это заболевание не поддается лечению и поражает в среднем 1 из 700 тысяч человек с поражением всего скелета и нарушением подвижности.

Основной характеристикой этого заболевания является изменение роста всего скелета, особенно позвоночника, в то время как остальная часть тела и органы поддерживают нормальный рост, и поэтому болезнь усугубляется сдавливанием органов, вызывая боль и ограничивая большую часть движения.

Признаки и симптомы синдрома Моркио

Симптомы синдрома Моркио начинают проявляться в течение первого года жизни, со временем развиваясь. Симптомы могут проявляться в следующем порядке:

• Изначально человек с этим синдромом постоянно болеет;
• В течение первого года жизни происходит интенсивное и неоправданное похудание;
• С годами возникают трудности и боль при ходьбе или движении;
• Суставы начинают затвердевать;
• Развивается постепенное ослабление стоп и щиколоток;
• Существует вывих бедра для предотвращения ходьбы, что делает человека с этим синдромом очень зависимым от инвалидной коляски.

Помимо этих симптомов, люди с синдромом Моркио могут иметь увеличенную печень, снижение слуха, сердечные и визуальные изменения, а также физические характеристики, такие как короткая шея, большой рот, пространство между зубами и короткий нос, например.

Диагноз синдрома Моркио ставится на основе оценки представленных симптомов, генетического анализа и проверки активности фермента, который обычно снижается при этом заболевании.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Моркио направлено на улучшение подвижности и дыхательной способности, и обычно рекомендуется хирургическое вмешательство на кости груди и позвоночника.

Люди с синдромом Моркио имеют очень ограниченную продолжительность жизни, но убивает в этих случаях сжатие таких органов, как легкое, вызывающее тяжелую дыхательную недостаточность. Больные этим синдромом могут умереть в трехлетнем возрасте, но могут прожить более тридцати лет.

Что вызывает синдром Моркио

Чтобы у ребенка развилось заболевание, необходимо, чтобы и отец, и мать имели ген синдрома Моркио, потому что, если только один родитель имеет ген, он не определяет болезнь. Если у отца и матери есть ген синдрома Моркио, вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 40%.

Поэтому важно, чтобы в случае семейного анамнеза синдрома или в случае кровного брака, например, было проведено генетическое консультирование, чтобы проверить шансы ребенка на наличие синдрома. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.