Синдром Пендреда

Содержание

• Симптомы синдрома Пендреда
• Диагностика синдрома Пендреда
• Лечение синдрома Пендреда
• Полезные ссылки:

Синдром Пендреда - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется глухотой и увеличением щитовидной железы, что приводит к появлению зоба. Это заболевание развивается в детстве.

Синдром Пендреда неизлечим, однако есть некоторые лекарства, которые могут помочь регулировать уровень гормонов щитовидной железы в организме, или некоторые методы для улучшения слуха и языка.

Несмотря на ограничения, человек с синдромом Пендреда может вести нормальный образ жизни.

Симптомы синдрома Пендреда

Симптомами синдрома Пендреда могут быть:

• Потеря слуха;
• Зоб;
• Затрудненная речь или потеря речи;
• Отсутствие баланса.

Глухота при синдроме Пендреда прогрессирует, начинается сразу после рождения и ухудшается с годами. По этой причине развитие речи в детстве затруднено, и дети часто теряют дар речи.

Зоб возникает из-за проблем с функционированием щитовидной железы, что приводит к изменению уровня гормонов в организме, что может вызвать гипотиреоз у людей. Однако, хотя эти гормоны влияют на рост людей, пациенты с этим заболеванием имеют нормальное развитие.

Диагностика синдрома Пендреда

Диагноз синдрома Пендреда может быть поставлен с помощью аудиометрии, обследования, которое помогает измерить способность человека слышать; магнитно-резонансная томография для оценки функционирования внутреннего уха или генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за появление этого синдрома. Тест функции щитовидной железы также может быть полезен для подтверждения этого заболевания.

Лечение синдрома Пендреда

Лечение синдрома Пендреда не излечивает болезнь, но помогает контролировать симптомы, проявляемые пациентами.

Пациентам, которые еще не полностью потеряли слух, можно установить слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты, чтобы восстановить часть слуха. В таких случаях лучше всего проконсультироваться у оториноларинголога. Логопедические и логопедические сеансы могут помочь улучшить речь и речь у людей.

Для лечения проблем с щитовидной железой, особенно зоба, и снижения уровня гормонов щитовидной железы в организме рекомендуется проконсультироваться с эндокринологом, чтобы он назначил добавку гормона тироксина для контроля функции щитовидной железы.

Полезные ссылки:

• Синдром Гурлера
• Синдром Альпорта
• Зоб