Особенности синдрома Прадера Вилли и как лечить

Содержание

• Основные особенности
• Младенцы и дети до 2 лет
• Дети и взрослые
• Что вызывает синдром
• Как проводится лечение

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с обменом веществ, изменения в поведении, вялость мышц и задержку развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двухлетнего возраста, что может привести к ожирению и диабету.

Хотя этот синдром неизлечим, существуют некоторые методы лечения, такие как трудотерапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Основные особенности

Характеристики синдрома Прадера-Вилли сильно различаются от ребенка к ребенку и обычно различаются в зависимости от возраста:

Младенцы и дети до 2 лет

• Мышечная слабость: обычно приводит к тому, что руки и ноги кажутся очень дряблыми;
• Трудности с грудным вскармливанием: бывает из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку брать молоко;
• Апатия: ребенок кажется постоянно уставшим и плохо реагирует на раздражители;
• Неразвитые гениталии: с маленькими или несуществующими размерами.

Дети и взрослые

• Чрезмерный голод: ребенок ест постоянно и в больших количествах, а также часто ищет пищу в шкафу или в мусорном ведре;
• Задержка роста и развития: ребенок обычно ниже обычного и имеет меньшую мышечную массу;
• Проблемы в изучении: уделяйте больше времени тому, чтобы научиться читать, писать или даже решать повседневные задачи;
• Проблемы с речью: задержка произношения слов даже в зрелом возрасте;
• Пороки развития в организме: например, маленькие руки, сколиоз, изменение формы бедер или отсутствие цвета волос и кожи.

Кроме того, по-прежнему очень распространены поведенческие проблемы, такие как частые гневные настроения, повторяющиеся действия или агрессивное поведение, когда в чем-то отказывают, особенно в случае еды.

Что вызывает синдром

Синдром Прадера-Вилли возникает, когда есть изменение в генах сегмента хромосомы 15, которое ставит под угрозу функции гипоталамуса и вызывает симптомы заболевания с момента рождения ребенка. Обычно изменение хромосомы передается по наследству от отца, но также бывают случаи, когда это происходит случайно.

Диагноз обычно ставится на основе наблюдения за симптомами и генетических тестов, показанных для новорожденных с низким мышечным тонусом.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Прадера-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, поэтому может потребоваться команда из нескольких медицинских специалистов, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:

• Использование гормона роста: обычно используется у детей, чтобы стимулировать рост, избежать низкого роста и улучшить мышечную силу;
• Консультации по питанию: помогает контролировать порывы голода и улучшает развитие мышц, обеспечивая необходимые питательные вещества;
• Половая гормональная терапия: используются при задержке развития половых органов ребенка;
• Психотерапия: помогает контролировать изменения в поведении ребенка, а также предотвращает порывы голода;
• Логопедия: Эта терапия позволяет добиться некоторых успехов в отношении языка и форм общения этих людей.
• Физическая активность: Частые физические нагрузки важны для баланса веса и укрепления мышц.
• Физиотерапия: Лечебная физкультура улучшает мышечный тонус, баланс и улучшает мелкую моторику.
• Трудотерапия: Трудотерапия обеспечивает пациентам Прадера-Вилли большую независимость и автономию в повседневной деятельности.
• Психологическая поддержка: Психологическая поддержка важна для того, чтобы помочь человеку и его семье справиться с обсессивно-компульсивным поведением и расстройствами настроения.

Также можно использовать многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения за характеристиками и поведением каждого ребенка.