Симптомы нейрофиброматоза

Содержание

• Нейрофиброматоз 1 типа
• Нейрофиброматоз 2 типа
• Шванноматоз
• Как подтвердить диагноз
• Кто подвержен повышенному риску нейрофиброматоза

Хотя нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, которое уже родилось у человека, симптомы могут проявиться через несколько лет и не проявляются одинаково у всех пораженных людей.

Основным признаком нейрофиброматоза является появление на коже мягких опухолей, таких как те, что показаны на изображении:

Однако в зависимости от типа нейрофиброматоза другие симптомы могут быть:

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа вызван генетическим изменением в хромосоме 17, вызывающим такие симптомы, как:

• Пятна кофейного цвета с молоком на коже примерно 0,5 см;
• Веснушки в паховой области и под мышками отмечаются до 4-5 лет;
• Небольшие узелки под кожей, которые появляются в период полового созревания;
• Кости увеличенного размера и низкой плотности;
• Маленькие темные пятнышки на радужной оболочке глаз.

Этот тип обычно появляется в первые годы жизни, до 10 лет, и обычно имеет умеренную интенсивность.

Нейрофиброматоз 2 типа

Хотя тип 2 встречается реже, чем нейрофиброматоз 1-го типа, он возникает в результате генетического изменения хромосомы 22. Признаки могут быть:

• Появление небольших шишек на коже, начиная с подросткового возраста;
• Постепенное снижение зрения или слуха с ранним развитием катаракты;
• Постоянный звон в ушах;
• Трудности с балансом;
• Проблемы с позвоночником, например, сколиоз.

Эти симптомы обычно появляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и могут различаться по интенсивности в зависимости от места поражения.

Шванноматоз

Это самый редкий тип нейрофиброматоза, который может вызывать такие симптомы, как:

• Хроническая боль в какой-либо части тела, не проходящая никаким лечением;
• Покалывание или слабость в различных частях тела;
• Потеря мышечной массы без видимых причин.

Эти симптомы чаще встречаются после 20 лет, особенно в возрасте от 25 до 30 лет.

Как подтвердить диагноз

Диагноз ставится, например, путем наблюдения за шишками на коже, а также с помощью рентгена, томографии и генетических анализов крови. Это заболевание также может вызывать различия в цвете глаз двух пациентов, что называется гетерохромией.

Кто подвержен повышенному риску нейрофиброматоза

Самым большим фактором риска нейрофиброматоза являются другие случаи заболевания в семье, поскольку почти половина пораженных людей наследует генетические изменения от одного из родителей. Однако генетическая мутация также может возникать в семьях, которые никогда раньше не болели этим заболеванием, что затрудняет прогнозирование появления заболевания.