Транстиретин-амилоидная кардиомиопатия (ATTR-CM): симптомы, лечение и многое другое

Содержание

• Каковы симптомы ATTR-CM?
• Что вызывает ATTR-CM?
• Наследственный (семейный) ATTR
• ATTR дикого типа
• Как диагностируется ATTR-CM?
• Как лечится ATTR-CM?
• Какие факторы риска?
• Каковы перспективы, если у вас есть ATTR-CM?
• Нижняя линия

Транстиретин амилоидоз (ATTR) - это состояние, при котором белок, называемый амилоидом, откладывается в вашем сердце, а также в ваших нервах и других органах. Это может привести к болезни сердца, называемой транстиретин-амилоидной кардиомиопатией (ATTR-CM).

Транстиретин - это особый тип амилоидного белка, который откладывается в вашем сердце, если у вас есть ATTR-CM. Обычно он переносит витамин А и гормон щитовидной железы по всему телу.

Существует два типа транстиретин-амилоидоза: дикий тип и наследственный.

ATTR дикого типа (также известный как старческий амилоидоз) не вызван генетической мутацией. Депонированный белок находится в немутантной форме.

При наследственном ATTR белок сформирован неправильно (неправильно свернут). Затем он слипается и с большей вероятностью попадет в ткани вашего тела.

Каковы симптомы ATTR-CM?

Левый желудочек сердца качает кровь по телу. ATTR-CM может воздействовать на стенки этой камеры сердца.

Отложения амилоида делают стены жесткими, поэтому они не могут нормально расслабиться или сжаться.

Это означает, что ваше сердце не может эффективно наполняться кровью (сниженная диастолическая функция) или перекачивать кровь через ваше тело (сниженная систолическая функция). Это называется рестриктивной кардиомиопатией - разновидностью сердечной недостаточности.

Симптомы этого типа сердечной недостаточности включают:

• одышка (одышка), особенно в положении лежа или при физической нагрузке
• отек ног (периферический отек)
• боль в груди
• нерегулярный пульс (аритмия)
• сердцебиение
• усталость
• увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• жидкость в брюшной полости (асцит)
• Плохой аппетит
• головокружение, особенно стоя
• обморок (обморок)

Уникальный симптом, который иногда возникает, - это высокое кровяное давление, которое постепенно улучшается. Это происходит потому, что по мере того, как ваше сердце становится менее эффективным, оно не может качать кровь достаточно сильно, чтобы ваше кровяное давление повысилось.

Другие симптомы амилоидных отложений в других частях тела, помимо сердца, могут включать:

• синдром запястного канала
• жжение и онемение в руках и ногах (периферическая невропатия)
• боль в спине от стеноза позвоночного канала

Если у вас болит грудь, немедленно позвоните в службу 911.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся следующие симптомы:

• усиливающаяся одышка
• сильный отек ног или быстрое увеличение веса
• быстрое или нерегулярное сердцебиение
• паузы или медленное сердцебиение
• головокружение
• обморок

Что вызывает ATTR-CM?

Существует два типа ATTR, каждый из которых имеет уникальную причину.

Наследственный (семейный) ATTR

В этом типе транстиретин неправильно складывается из-за генетической мутации. Он может передаваться от родителей к ребенку через гены.

Симптомы обычно проявляются в возрасте 50 лет, но могут появиться и в возрасте 20 лет.

ATTR дикого типа

Неправильная упаковка белков - обычное явление. В вашем организме есть механизмы для удаления этих белков до того, как они вызовут проблему.

С возрастом эти механизмы становятся менее эффективными, и неправильно свернутые белки могут слипаться и образовывать отложения. Вот что происходит с ATTR дикого типа.

ATTR дикого типа не является генетической мутацией, поэтому он не может передаваться через гены.

Симптомы обычно начинаются в возрасте 60 или 70 лет.

Как диагностируется ATTR-CM?

Диагностика может быть затруднена, поскольку симптомы такие же, как и у других типов сердечной недостаточности. Тесты, обычно используемые для диагностики, включают:

• электрокардиограмма, чтобы определить, толсты ли стенки сердца из-за отложений (обычно электрическое напряжение ниже)
• эхокардиограмма для поиска толстых стенок и оценки функции сердца, а также поиска аномальных паттернов расслабления или признаков повышенного давления в сердце
• МРТ сердца для поиска амилоида в стенке сердца
• биопсия сердечной мышцы для поиска амилоидных отложений под микроскопом
• генетические исследования в поисках наследственного ATTR

Как лечится ATTR-CM?

Транстиретин в основном вырабатывается печенью. По этой причине при наследственном ATTR-CM по возможности лечат трансплантацией печени. Поскольку при диагностировании заболевания сердце часто необратимо повреждается, в то же время обычно проводится трансплантация сердца.

В 2019 году утверждены два препарата для лечения ATTR_CM: тафамидис меглумин (Vyndaqel) и тафамидис (Vyndamax) в капсулах.

Некоторые симптомы кардиомиопатии можно лечить с помощью диуретиков для удаления лишней жидкости.

Другие лекарства, обычно используемые для лечения сердечной недостаточности, такие как бета-адреноблокаторы и дигоксин (ланоксин), могут быть вредными при этом состоянии, и их не следует регулярно использовать.

Какие факторы риска?

Факторы риска наследственного ATTR-CM включают:

• семейный анамнез состояния
• мужской пол
• возраст старше 50
• Африканское происхождение

Факторы риска ATTR-CM дикого типа включают:

• возраст старше 65 лет
• мужской пол

Каковы перспективы, если у вас есть ATTR-CM?

Без трансплантации печени и сердца состояние ATTR-CM со временем ухудшится. В среднем люди с ATTR-CM живут после постановки диагноза.

Это состояние может значительно повлиять на качество вашей жизни, но лечение симптомов с помощью лекарств может значительно помочь.

Нижняя линия

ATTR-CM вызван генетической мутацией или связан с возрастом. Это приводит к появлению симптомов сердечной недостаточности.

Диагностика затруднена из-за сходства с другими видами сердечной недостаточности. Со временем состояние становится все хуже, но его можно лечить с помощью пересадки печени и сердца и приема лекарств, которые помогают контролировать симптомы.

Если вы испытываете какие-либо из перечисленных ранее симптомов ATTR-CM, обратитесь к врачу.