Почему я сделал генетическое тестирование на рак груди

Содержание

• Обзор для

«Ваши результаты готовы».

Несмотря на зловещие слова, хорошо продуманное письмо выглядит радостно. Неважно.

Но он вот-вот скажет мне, являюсь ли я носителем мутации гена BRCA1 или BRAC2, которая резко повысит мой риск развития рака груди и яичников. Он вот-вот скажет мне, придется ли мне однажды рассматривать возможность превентивной двойной мастэктомии на лице. На самом деле, он собирается рассказать мне, как с этого момента будут выглядеть мои решения в отношении здоровья.

Это не первая моя встреча с раком груди. У меня есть семейная история болезни, поэтому осведомленность и образование были важной частью моей взрослой жизни. (Вот что действительно работает, чтобы снизить риск рака груди.) Тем не менее, к тому времени, когда каждый октябрь месяц осведомленности о раке груди подходит к концу, я обычно достигаю своего лимита розовых ленточек и 5 тысяч сборщиков средств. Что касается технологии скрининга генов BRCA? Я знал, что он существует, но не знал, что с этим делать.

Затем я услышал о Color Genomics, компании по генетическому тестированию, которая проверяет образец слюны на мутации в 19 генах (включая BRCA1 и BRCA2). Это был такой простой вариант, что я знала, что пора перестать избегать проблемы и начать принимать обоснованные решения о моем здоровье. Я обращаю внимание на то, что попадает в мое тело (читай: только изредка трачу на второй кусок пиццы), так почему же я не обращаю внимания на то, что уже происходит? внутри мое тело?

Я, конечно, не первый, кто задумывается об этом. Все больше женщин принимают решение пройти такой страшный скрининг. А Анджелина Джоли Питт пролила серьезный свет на темную тему два года назад, когда у нее был положительный результат на мутацию BRCA1 и публично обсудила свое решение о профилактической двойной мастэктомии.

С тех пор разговор только возобновился. У средней женщины риск развития рака груди составляет 12 процентов, а вероятность заболеть раком яичников в течение жизни - 1-2 процента. Но женщины с мутацией гена BRCA1 рассчитывают, что в какой-то момент у них разовьется рак груди, с 81-процентной вероятностью и с 54-процентной вероятностью развития рака яичников.

«Одна из вещей, которая действительно изменилась за последние несколько лет, - это то, что стоимость генетического секвенирования действительно резко упала, - говорит Осман Лараки, соучредитель Color Genomics. То, что раньше было дорогостоящим анализом крови, теперь превратилось в быстрый тест на плевок, который стоит примерно десятую часть стоимости. «Вместо дорогостоящих затрат на лабораторию главным препятствием стала способность понимать и обрабатывать информацию», - говорит он.

Это то, что Color делает исключительно хорошо - мы говорим о 99-процентной точности тестирования и невероятно простых для понимания результатах. Имея список инженеров из ведущих технологических компаний (таких как Google и Twitter), компания делает понимание ваших результатов менее пугающим - и больше похоже на заказ обеда на Seamless.

После запроса набора для слюны в Интернете (249 долларов США; getcolor.com) Color предоставит все, что вам нужно, чтобы отправить образец (в основном, пробирку, в которую вы плюете). Весь процесс занимает около пяти минут, и в комплект даже входит предоплаченная коробка, позволяющая отправить образец прямо в лабораторию. Пока ваша ДНК транспортируется в центры тестирования, Color просит вас ответить на несколько вопросов о вашей семейной истории в Интернете, что поможет ученым лучше понять, как наследственность влияет на ваш генетический риск. От 10 до 15 процентов раковых заболеваний имеют наследственный компонент, а это означает, что ваш риск связан с определенной генной мутацией в вашей семье. По словам Лараки, для 19 генов, которые проверяет Color, один-два из каждых 100 человек дают положительный результат на одну или несколько мутаций. (Узнайте, почему растет число случаев рака груди.)

Все мы несем генетические мутации - это то, что делает нас индивидуальностями. Но некоторые мутации означают опасный риск для здоровья, о котором вам обязательно нужно знать - на самом деле, все 19 генов Цветовые тесты связаны с риском рака груди и яичников, а также с другими видами рака и опасными для жизни заболеваниями).

По словам Лараки, все дело в том, чтобы вооружиться информацией. Если вы несете опасную мутацию, то раннее или позднее выявление рака груди имеет огромное влияние на выживаемость. По данным Американского онкологического общества, мы говорим о 100 процентах, если вы поймаете его на стадии I, и только 22 процентах, если вы не поймаете его до стадии IV. Это серьезное преимущество в том, чтобы заранее знать свои риски.

Через несколько недель в лаборатории Color отправит ваши результаты в электронном письме, аналогичном тому, которое я получил. Через их супер-удобный портал вы можете увидеть, какие гены, если таковые имеются, имеют мутацию и что эта мутация может означать для вашего здоровья. Каждый тест включает консультацию с генетическим консультантом, который проведет вас через ваши результаты и ответит на любые вопросы. Если вы спросите, Color даже отправит ваши результаты вашему врачу, чтобы вы могли вместе с ней составить план.

Так как по мне? Когда я наконец нажал на эту зловещую кнопку «Просмотреть результаты», я был почти удивлен, обнаружив, что у меня нет никаких опасных генетических мутаций - в генах BRCA или каких-либо других. Выдохните с облегчением. Учитывая историю моей семьи, я был готов к противоположному (настолько, что я не сказал никому из друзей или родственников, что я проходил тестирование, пока я не получил свои результаты). Если бы они были положительными, мне нужно было время, чтобы получить больше информации и поговорить со своим врачом о наилучшем способе планирования, прежде чем обсуждать решение.

Значит ли это, что мне никогда не придется беспокоиться о раке груди? Конечно, нет. Как и у большинства женщин, у меня все еще есть 12-процентный риск развития болезни в какой-то момент. Значит ли это, что я могу немного отдохнуть? Абсолютно. В конечном счете, независимо от того, насколько велик мой личный риск, я хочу быть готовым к принятию разумных решений в отношении здоровья, и после тестирования я определенно чувствую себя более подготовленным для этого. (Убедитесь, что вы знаете об обновлении рекомендаций Американского онкологического общества по скринингу на рак груди.)

Обзор для