Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) - это состояние, при котором красные кровяные тельца разрушаются, когда организм подвергается воздействию определенных лекарств или инфекционному стрессу. Он передается по наследству, что означает, что он передается в семье.

Дефицит G6PD возникает, когда человеку не хватает или ему не хватает фермента, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой. Этот фермент помогает эритроцитам работать должным образом.

Слишком мало G6PD приводит к разрушению эритроцитов. Этот процесс называется гемолизом. Когда этот процесс протекает активно, это называется гемолитическим эпизодом. Эпизоды чаще всего краткие. Это потому, что организм продолжает производить новые красные кровяные тельца, которые имеют нормальную активность.

Разрушение эритроцитов может быть вызвано инфекциями, некоторыми продуктами питания (например, бобами) и некоторыми лекарствами, в том числе:

• Противомалярийные препараты, такие как хинин.
• Аспирин (высокие дозы)
• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
• Хинидин
• Сульфаниламидные препараты
• Антибиотики, такие как хинолоны, нитрофурантоин
  

Другие химические вещества, например, содержащиеся в нафталиновых шариках, также могут вызвать приступ.

В Соединенных Штатах дефицит G6PD чаще встречается среди чернокожих, чем среди белых. Мужчины чаще страдают этим расстройством, чем женщины.

У вас с большей вероятностью разовьется это состояние, если вы:

• Афроамериканцы
• Выходцы из Среднего Востока, в особенности курды или сефарды, евреи
• Мужчины
• Имеют семейный анамнез дефицита

Форма этого расстройства распространена у белых средиземноморского происхождения. Эта форма также связана с острыми эпизодами гемолиза. Эпизоды продолжительнее и тяжелее, чем при других типах расстройства.

Люди с этим заболеванием не проявляют никаких признаков болезни, пока их эритроциты не подвергаются воздействию определенных химических веществ, содержащихся в продуктах питания или лекарствах.

Симптомы чаще встречаются у мужчин и могут включать:

• Темная моча
• Жар
• Боль в животе
• Увеличенная селезенка и печень
• Усталость
• Бледность
• Учащенное сердцебиение
• Сбивчивое дыхание
• Желтый цвет кожи (желтуха)

Можно сделать анализ крови, чтобы проверить уровень G6PD.

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Уровень билирубина
• Полный анализ крови
• Гемоглобин - моча
• Уровень гаптоглобина
• LDH тест
• Тест восстановления метгемоглобина
• Количество ретикулоцитов

Лечение может включать:

• Лекарства для лечения инфекции, если они есть
• Прекращение приема любых препаратов, вызывающих разрушение красных кровяных телец.
• Переливания, в некоторых случаях

В большинстве случаев гемолитические эпизоды проходят сами по себе.

В редких случаях после тяжелого гемолитического события может наступить почечная недостаточность или смерть.

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы этого состояния.

Позвоните своему врачу, если вам поставили диагноз дефицита G6PD и симптомы не исчезают после лечения.

Люди с дефицитом G6PD должны строго избегать вещей, которые могут вызвать приступ. Поговорите со своим врачом о своих лекарствах.

Генетическое консультирование или тестирование могут быть доступны тем, у кого есть семейный анамнез этого заболевания.

Дефицит G6PD; Гемолитическая анемия из-за дефицита G6PD; Анемия - гемолитическая из-за дефицита G6PD

• Клетки крови

Грегг XT, Прчал JT. Энзимопатии эритроцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 44.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Гематологические расстройства. В: Лиссауэр Т., Кэрролл В., ред. Иллюстрированный учебник педиатрии. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 23.

Мишель М. Аутоиммунные и внутрисосудистые гемолитические анемии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 151.