Первичный амилоидоз

Первичный амилоидоз - редкое заболевание, при котором аномальные белки накапливаются в тканях и органах. Группы аномальных белков называются отложениями амилоида.

Причина первичного амилоидоза до конца не изучена. Гены могут играть роль.

Состояние связано с аномальным и избыточным производством белков. В некоторых органах накапливаются скопления аномальных белков. Это затрудняет правильную работу органов.

Первичный амилоидоз может привести к следующим состояниям:

• Синдром запястного канала
• Повреждение сердечной мышцы (кардиомиопатия), приводящее к застойной сердечной недостаточности
• Кишечная мальабсорбция
• Набухание и нарушение функции печени
• Почечная недостаточность
• Нефротический синдром (группа симптомов, включающая белок в моче, низкий уровень белка в крови, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и отек по всему телу)
• Нервные проблемы (невропатия)
• Ортостатическая гипотензия (падение артериального давления при вставании)

Симптомы зависят от пораженных органов. Это заболевание может поражать многие органы и ткани, включая язык, кишечник, скелетные и гладкие мышцы, нервы, кожу, связки, сердце, печень, селезенку и почки.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Ненормальный сердечный ритм
• Усталость
• Онемение рук или ног
• Сбивчивое дыхание
• Изменения кожи
• Проблемы с глотанием
• Отеки в руках и ногах
• Опухший язык
• Слабая хватка
• Потеря веса или увеличение веса

Другие симптомы, которые могут возникнуть при этом заболевании:

• Снижение диуреза
• Понос
• Охриплость или изменение голоса
• Боли в суставах
• Слабое место

Ваш врач осмотрит вас. Вас спросят о вашей истории болезни и симптомах. Медицинский осмотр может показать, что у вас опухшая печень или селезенка или признаки повреждения нервов.

Первым шагом в диагностике амилоидоза должны быть анализы крови и мочи для выявления аномальных белков.

Другие тесты зависят от ваших симптомов и органа, который может быть поражен. Некоторые тесты включают:

• УЗИ брюшной полости для проверки печени и селезенки
• Сердечные тесты, такие как ЭКГ, эхокардиограмма или МРТ.
• Функциональные пробы почек для выявления признаков почечной недостаточности (нефротического синдрома).

Тесты, которые могут помочь подтвердить диагноз, включают:

• Аспирация абдоминальной жировой подушечки
• Биопсия костного мозга
• Биопсия сердечной мышцы
• Биопсия слизистой оболочки прямой кишки

Лечение может включать:

• Химиотерапия
• Пересадка стволовых клеток
• Трансплантация органа

Если заболевание вызвано другим заболеванием, следует активно лечить это заболевание. Это может улучшить симптомы или замедлить прогрессирование болезни. При необходимости иногда можно лечить такие осложнения, как сердечная недостаточность, почечная недостаточность и другие проблемы.

Насколько хорошо вы справитесь, зависит от того, какие органы поражены. Поражение сердца и почек может привести к органной недостаточности и смерти. Общий (системный) амилоидоз может привести к смерти в течение 2 лет.

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы этого заболевания. Также звоните, если у вас диагностировано это заболевание и у вас есть:

• Уменьшение мочи
• Затрудненное дыхание
• Отек лодыжек или других частей тела, который не проходит.

Профилактика первичного амилоидоза неизвестна.

Амилоидоз - первичный; Амилоидоз легкой цепи иммуноглобулина; Первичный системный амилоидоз

• Амилоидоз пальцев рук
• Амилоидоз лица

Герц М.А., Буади Ф.К., Лейси М.К., Хейман С.Р. Амилоидоз легких цепей иммуноглобулина (первичный амилоидоз). В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 88.

Хокинс PN. Амилоидоз.В: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ревматология. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 177.