Наследственный овалоцитоз

Наследственный овалоцитоз - редкое заболевание, передающееся по наследству. Клетки крови имеют овальную форму вместо круглой. Это форма наследственного эллиптоцитоза.

Овалоцитоз в основном встречается в популяциях Юго-Восточной Азии.

Новорожденные с овалоцитозом могут иметь анемию и желтуху. Взрослые чаще всего не проявляют симптомов.

Осмотр, проведенный вашим лечащим врачом, может показать увеличенную селезенку.

Это состояние диагностируется путем изучения формы клеток крови под микроскопом. Также могут быть выполнены следующие тесты:

• Полный анализ крови (CBC) для проверки на анемию или разрушение эритроцитов
• Мазок крови для определения формы клеток
• Уровень билирубина (может быть высоким)
• Уровень лактатдегидрогеназы (может быть высоким)
• УЗИ брюшной полости (могут быть выявлены камни в желчном пузыре)

В тяжелых случаях заболевание лечится удалением селезенки (спленэктомией).

Состояние может быть связано с желчными камнями или проблемами с почками.

Овалоцитоз - наследственный

• Клетки крови

Галлахер П.Г. Гемолитические анемии: мембраны эритроцитов и метаболические нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 152.

Галлахер П.Г. Нарушения мембран эритроцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследственный эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз и родственные заболевания. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 486.