Талассемия

Талассемия - это заболевание крови, передающееся по наследству в семье (наследуемое), при котором организм вырабатывает ненормальную форму или недостаточное количество гемоглобина. Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород. Расстройство приводит к разрушению большого количества красных кровяных телец, что приводит к анемии.

Гемоглобин состоит из двух белков:

• Альфа-глобин
• Бета-глобин

Талассемия возникает, когда есть дефект в гене, который помогает контролировать производство одного из этих белков.

Существует два основных типа талассемии:

• Альфа-талассемия возникает, когда ген или гены, относящиеся к альфа-глобиновому белку, отсутствуют или изменены (мутированы).
• Бета-талассемия возникает, когда подобные дефекты генов влияют на выработку белка бета-глобина.

Альфа-талассемия чаще всего встречается у людей из Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока, Китая и лиц африканского происхождения.

Бета-талассемии чаще всего встречаются у людей средиземноморского происхождения. В меньшей степени могут пострадать китайцы, выходцы из Азии и афроамериканцы.

Есть много форм талассемии. У каждого типа есть много разных подтипов. Как альфа-, так и бета-талассемия включают следующие две формы:

• Большая талассемия
• Малая талассемия

Вы должны унаследовать дефект гена от обоих родителей, чтобы заболеть большой талассемией.

Малая талассемия возникает, если вы получили дефектный ген только от одного родителя. Люди с этой формой расстройства являются носителями болезни. В большинстве случаев симптомы отсутствуют.

Большая бета-талассемия также называется анемией Кули.

Факторы риска талассемии включают:

• Азиатская, китайская, средиземноморская или афроамериканская этническая принадлежность
• Семейный анамнез расстройства

Самая тяжелая форма основной альфа-талассемии вызывает мертворождение (смерть будущего ребенка во время родов или на поздних сроках беременности).

Дети, рожденные с большой бета-талассемией (анемия Кули), нормальны при рождении, но в течение первого года жизни у них развивается тяжелая анемия.

Другие симптомы могут включать:

• Деформации костей лица
• Усталость
• Нарушение роста
• Сбивчивое дыхание
• Желтая кожа (желтуха)

У людей с малой формой альфа- и бета-талассемии маленькие эритроциты отсутствуют, но симптомы отсутствуют.

Ваш лечащий врач проведет физический осмотр, чтобы найти увеличенную селезенку.

Образец крови будет отправлен в лабораторию для анализа.

• При рассмотрении под микроскопом эритроциты будут казаться маленькими и неправильной формы.
• Общий анализ крови показывает анемию.
• Тест, называемый электрофорезом гемоглобина, показывает наличие аномальной формы гемоглобина.
• Тест, называемый мутационным анализом, может помочь обнаружить альфа-талассемию.

Лечение большой талассемии часто включает регулярные переливания крови и прием фолиевой кислоты.

Если вам делают переливание крови, вам не следует принимать препараты железа. Это может привести к накоплению большого количества железа в организме, что может быть вредным.

Людям, которым делают много переливаний крови, требуется лечение, называемое хелатирующей терапией. Это делается для того, чтобы вывести из организма лишнее железо.

Трансплантация костного мозга может помочь в лечении болезни у некоторых людей, особенно у детей.

Тяжелая талассемия может привести к преждевременной смерти (в возрасте от 20 до 30 лет) из-за сердечной недостаточности. Регулярные переливания крови и лечение для удаления железа из организма помогают улучшить исход.

Менее тяжелые формы талассемии часто не сокращают продолжительность жизни.

Вы можете обратиться за генетической консультацией, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и вы думаете о детях.

Без лечения большая талассемия приводит к сердечной недостаточности и проблемам с печенью. Это также увеличивает вероятность развития инфекций.

Переливание крови может помочь контролировать некоторые симптомы, но сопряжено с риском побочных эффектов из-за слишком большого количества железа.

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас или у вашего ребенка есть симптомы талассемии.
• Вы лечитесь от заболевания, и у вас появляются новые симптомы.

Средиземноморская анемия; Анемия Кули; Бета-талассемия; Альфа-талассемия

• Большая талассемия
• Малая талассемия

Cappellini MD. Талассемии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 153.

Chapin J, Giardina PJ. Синдромы талассемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 40.

Смит-Уитли К., Квятковски JL. Гемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 489.