Тестирование генов BRCA1 и BRCA2

Тест на гены BRCA1 и BRCA2 - это анализ крови, который может сказать вам, есть ли у вас более высокий риск заболеть раком. Название BRCA происходит от первых двух букв слова brВосток окNcer.

BRCA1 и BRCA2 - это гены, подавляющие злокачественные опухоли (рак) у людей. Когда эти гены изменяются (мутируют), они не подавляют опухоли, как должны. Таким образом, люди с мутациями генов BRCA1 и BRCA2 подвергаются более высокому риску заболеть раком.

Женщины с этой мутацией подвергаются более высокому риску заболеть раком груди или раком яичников. Мутации также могут увеличить риск развития у женщины:

• Рак шейки матки
• Рак матки
• Рак толстой кишки
• Рак поджелудочной железы
• Рак желчного пузыря или рак желчных протоков
• Рак желудка
• Меланома

Мужчины с этой мутацией также чаще заболевают раком. Мутации могут увеличить риск развития у мужчин:

• Рак молочной железы
• Рак поджелудочной железы
• Рак яичек
• Рак простаты

Только около 5% случаев рака груди и от 10 до 15% рака яичников связаны с мутациями BRCA1 и BRCA2.

Перед тестированием вам следует поговорить с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о тестах, а также о рисках и преимуществах тестирования.

Если у вас есть член семьи с раком груди или раком яичников, узнайте, проходил ли этот человек тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2. Если у этого человека действительно есть мутация, вы тоже можете подумать о том, чтобы пройти тестирование.

Кто-то из членов вашей семьи может иметь мутацию BRCA1 или BRCA2, если:

• Двое или более близких родственников (родители, братья и сестры, дети) болеют раком груди в возрасте до 50 лет.
• Родственник мужского пола болен раком груди
• У родственницы есть рак груди и яичников.
• Двое родственников болеют раком яичников
• Вы принадлежите к восточноевропейскому (ашкеназскому) еврейскому происхождению, и у вашего близкого родственника рак груди или яичников.

У вас очень низкий шанс получить мутацию BRCA1 или BRCA2, если:

• У вас нет родственника, который болел раком груди до 50 лет.
• У вас нет родственника, который болел раком яичников
• У вас нет родственника, который болел раком груди у мужчин

Прежде чем тест будет проведен, поговорите с генетическим консультантом, чтобы решить, следует ли проходить тест.

• Возьмите с собой свою историю болезни, историю болезни семьи и вопросы.
• Возможно, вы захотите взять с собой кого-нибудь, чтобы он послушал и сделал заметки. Сложно все слышать и запоминать.

Если вы решите пройти тестирование, образец вашей крови будет отправлен в лабораторию, специализирующуюся на генетическом тестировании. Эта лаборатория проверит вашу кровь на мутации BRCA1 и BRCA2. На получение результатов анализов могут уйти недели или месяцы.

Когда вернутся результаты теста, консультант-генетик объяснит их и объяснит, что они значат для вас.

Положительный результат теста означает, что вы унаследовали мутацию BRCA1 или BRCA2.

• Это не означает, что вы больны раком или даже заболеете раком. Это означает, что вы подвержены более высокому риску заболеть раком.
• Это также означает, что вы могли или могли передать эту мутацию своим детям. Каждый раз, когда у вас появляется ребенок, вероятность того, что он получит мутацию, составляет 1 из 2.

Когда вы знаете, что подвержены более высокому риску развития рака, вы можете решить, будете ли вы делать что-нибудь по-другому.

• Возможно, вы захотите чаще проходить обследование на рак, чтобы его можно было обнаружить на ранней стадии и вылечить.
• Вы можете принять лекарство, которое снизит вероятность заболевания раком.
• Вы можете выбрать операцию по удалению груди или яичников.

Ни одна из этих мер предосторожности не гарантирует, что вы не заболеете раком.

Если ваш результат теста на мутации BRCA1 и BRCA2 отрицательный, генетический консультант скажет вам, что это означает. Ваш семейный анамнез поможет генетическому консультанту понять отрицательный результат теста.

Отрицательный результат теста не означает, что вы не заболеете раком. Это может означать, что у вас такой же риск заболеть раком, как и у людей, у которых нет этой мутации.

Обязательно обсудите все результаты ваших анализов, даже отрицательные, со своим генетическим консультантом.

Рак груди - BRCA1 и BRCA2; Рак яичников - BRCA1 и BRCA2

Мойер В.А.; Целевая группа по профилактическим услугам США. Оценка риска, генетическое консультирование и генетическое тестирование рака, связанного с BRCA, у женщин: рекомендация рабочей группы США по профилактическим услугам. Энн Интерн Мед. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Веб-сайт Национального института рака. Мутации BRCA: риск рака и генетическое тестирование. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Обновлено 30 января 2018 г. Проверено 5 августа 2019 г.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Генетика и геномика рака. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 15.

• Рак молочной железы
• Генетическое тестирование
• Рак яичников