Синдром Протея: что это такое, как распознать и лечить

Содержание

• Основные особенности
• Что вызывает синдром
• Как проводится лечение
• Роль психолога при синдроме Протея

Синдром Протея - редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и асимметричным ростом костей, кожи и других тканей, что приводит к гигантизму нескольких конечностей и органов, в основном рук, ног, черепа и спинного мозга.

Симптомы синдрома Протея обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, а чрезмерный и непропорциональный рост обычно прекращается в подростковом возрасте. Важно, чтобы синдром выявлялся быстро, чтобы можно было немедленно принять меры для исправления деформаций и улучшения образа тела пациентов с синдромом, избегая психологических проблем, таких как социальная изоляция и депрессия, например.

Основные особенности

Синдром Протея обычно вызывает появление некоторых характеристик, таких как:

• Деформации рук, ног, черепа и спинного мозга;
• Асимметрия тела;
• Чрезмерные кожные складки;
• Проблемы с позвоночником;
• Более длинное лицо;
• Проблемы с сердцем;
• Бородавки и светлые пятна на теле;
• Увеличенная селезенка;
• Увеличенный диаметр пальца, называемый цифровой гипертрофией;
• Умственная отсталость.

Несмотря на несколько физических изменений, в большинстве случаев пациенты с синдромом нормально развивают свои интеллектуальные способности и могут вести относительно нормальную жизнь.

Важно, чтобы синдром был выявлен как можно раньше, потому что если последующее наблюдение проводится с момента появления первых изменений, это может помочь не только избежать психологических расстройств, но и избежать некоторых распространенных осложнений этого синдром, например появление редких опухолей или возникновение тромбоза глубоких вен.

Что вызывает синдром

Причина синдрома Протея еще не установлена, однако считается, что это может быть генетическое заболевание, возникшее в результате спонтанной мутации в гене ATK1, которая возникает во время развития плода.

Несмотря на то, что он является генетическим, синдром Протея не считается наследственным, что означает отсутствие риска передачи мутации от родителей детям. Однако, если в семье есть случаи синдрома Протея, рекомендуется провести генетическое консультирование, так как может быть большая предрасположенность к возникновению этой мутации.

Как проводится лечение

Специального лечения синдрома Протея не существует, и обычно врач рекомендует использовать специальные средства для контроля некоторых симптомов в дополнение к хирургическому вмешательству для восстановления тканей, удаления опухолей и улучшения эстетики тела.

При обнаружении на ранних стадиях синдром можно контролировать с помощью препарата под названием рапамицин, который является иммунодепрессивным препаратом, предназначенным для предотвращения аномального роста тканей и предотвращения образования опухолей.

Кроме того, чрезвычайно важно, чтобы лечение проводилось многопрофильной командой медицинских работников, в которую должны входить, например, педиатры, ортопеды, пластические хирурги, дерматологи, стоматологи, нейрохирурги и психологи. Таким образом, человек получит всю необходимую поддержку для хорошего качества жизни.

Роль психолога при синдроме Протея

Психологическое наблюдение очень важно не только для пациентов с синдромом, но и для членов их семей, поскольку таким образом можно понять болезнь и принять меры, улучшающие качество жизни человека и его самооценку. Кроме того, психолог важен для облегчения трудностей в обучении, лечения депрессии, уменьшения дискомфорта человека и обеспечения социального взаимодействия.