Синдром Дауна

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором у человека 47 хромосом вместо обычных 46.

В большинстве случаев синдром Дауна возникает при наличии дополнительной копии хромосомы 21. Эта форма синдрома Дауна называется трисомией 21. Дополнительная хромосома вызывает проблемы с развитием тела и мозга.

Синдром Дауна - одна из самых частых причин врожденных дефектов.

Симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку и могут варьироваться от легких до тяжелых. Каким бы тяжелым ни было состояние, люди с синдромом Дауна имеют широко узнаваемую внешность.

Голова может быть меньше нормальной и иметь неправильную форму. Например, голова может быть круглой с ровным участком на спине. Внутренний угол глаз может быть закругленным, а не заостренным.

Общие физические признаки включают:

• Снижение мышечного тонуса при рождении
• Избыточная кожа на затылке
• Приплюснутый нос
• Разделенные суставы между костями черепа (швы)
• Единственная складка на ладони
• Маленькие уши
• Маленький рот
• Косые глаза вверх
• Широкие короткие руки с короткими пальцами
• Белые пятна на цветной части глаза (пятна Брашфилда)

Физическое развитие часто идет медленнее, чем обычно. Большинство детей с синдромом Дауна никогда не достигают среднего взрослого роста.

У детей также может быть задержка умственного и социального развития. Общие проблемы могут включать:

• Импульсивное поведение
• Плохое суждение
• Короткая продолжительность концентрации внимания
• Медленное обучение

По мере того, как дети с синдромом Дауна растут и осознают свои ограничения, они также могут испытывать разочарование и гнев.

У людей с синдромом Дауна наблюдается множество различных заболеваний, в том числе:

• Врожденные пороки сердца, такие как дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки.
• Может наблюдаться слабоумие
• Проблемы с глазами, такие как катаракта (большинству детей с синдромом Дауна нужны очки)
• Ранняя и массивная рвота, которая может быть признаком закупорки желудочно-кишечного тракта, например атрезии пищевода и атрезии двенадцатиперстной кишки.
• Проблемы со слухом, вероятно, вызванные повторными ушными инфекциями.
• Проблемы с бедром и риск вывиха
• Долгосрочные (хронические) запоры
• Апноэ во сне (поскольку у детей с синдромом Дауна сужены рот, горло и дыхательные пути)
• Зубы, которые появляются позже обычного и в месте, которое может вызвать проблемы с жеванием
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)

Врач часто может поставить диагноз синдрома Дауна при рождении на основании того, как выглядит ребенок. Врач может услышать шумы в сердце, прислушиваясь к груди ребенка с помощью стетоскопа.

Можно сделать анализ крови, чтобы проверить наличие лишних хромосом и подтвердить диагноз.

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Эхокардиограмма и ЭКГ для проверки пороков сердца (обычно проводится вскоре после рождения)
• Рентген грудной клетки и желудочно-кишечного тракта

Людей с синдромом Дауна необходимо тщательно обследовать на предмет наличия определенных заболеваний. Они должны иметь:

• Ежегодное обследование зрения в младенчестве
• Проверка слуха каждые 6-12 месяцев, в зависимости от возраста
• Стоматологические осмотры каждые 6 месяцев
• Рентген верхнего или шейного отдела позвоночника в возрасте от 3 до 5 лет
• Мазки Папаниколау и гинекологические исследования, начиная с периода полового созревания или до 21 года.
• Тестирование щитовидной железы каждые 12 месяцев

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Если лечение необходимо, оно обычно связано с проблемами со здоровьем. Например, ребенку, рожденному с непроходимостью желудочно-кишечного тракта, может потребоваться серьезная операция сразу после рождения. Некоторые пороки сердца также могут потребовать хирургического вмешательства.

Во время кормления грудью ребенок должен иметь хорошую поддержку и полностью бодрствовать. У ребенка может быть утечка из-за плохого контроля языка. Но многие младенцы с синдромом Дауна могут успешно кормить грудью.

Ожирение может стать проблемой для детей старшего возраста и взрослых. Очень важно заниматься активным спортом и избегать высококалорийной пищи. Перед началом занятий спортом следует обследовать шею и бедра ребенка.

Поведенческое обучение может помочь людям с синдромом Дауна и их семьям справиться с часто возникающими расстройствами, гневом и компульсивным поведением. Родители и опекуны должны научиться помогать человеку с синдромом Дауна справляться с разочарованием. В то же время важно поощрять независимость.

Девочки-подростки и женщины с синдромом Дауна обычно могут забеременеть. Существует повышенный риск сексуального насилия и других видов насилия как для мужчин, так и для женщин. Людям с синдромом Дауна важно:

• Узнают о беременности и о том, как правильно соблюдать меры предосторожности.
• Научитесь отстаивать себя в сложных ситуациях
• Будьте в безопасной обстановке

Если у человека есть пороки сердца или другие проблемы с сердцем, может потребоваться назначение антибиотиков для предотвращения сердечной инфекции, называемой эндокардитом.

В большинстве сообществ детям с задержкой умственного развития предлагается специальное образование и обучение. Логопедия может помочь улучшить языковые навыки. Физическая терапия может научить двигательным навыкам. Трудотерапия может помочь с кормлением и выполнением заданий. Психиатрическая помощь может помочь и родителям, и ребенку справиться с проблемами настроения или поведения. Также часто требуются специальные педагоги.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о синдроме Дауна:

• Центры по контролю и профилактике заболеваний - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Национальное общество синдрома Дауна - www.ndss.org
• Национальный конгресс по синдрому Дауна - www.ndsccenter.org
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Хотя многие дети с синдромом Дауна имеют физические и умственные ограничения, они могут жить независимой и продуктивной жизнью и в зрелом возрасте.

Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с проблемами сердца, включая дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и дефекты эндокардиальной подушки. Серьезные проблемы с сердцем могут привести к преждевременной смерти.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск определенных типов лейкемии, которые также могут вызвать преждевременную смерть.

Уровень умственной отсталости варьируется, но обычно умеренный. Взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития деменции.

Следует проконсультироваться с врачом, чтобы определить, нуждается ли ребенок в специальном образовании и обучении. Ребенку важно проходить регулярные осмотры у врача.

Специалисты рекомендуют генетическое консультирование людям с семейным анамнезом синдрома Дауна, которые хотят иметь ребенка.

Риск женщины иметь ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом. Риск значительно выше среди женщин в возрасте 35 лет и старше.

Пары, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием.

Для выявления синдрома Дауна у плода в течение первых нескольких месяцев беременности могут проводиться такие тесты, как ультразвуковое исследование прозрачности шеи, амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Трисомия 21

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Дрисколл Д.А., Симпсон Дж. Л., Хольцгрев В., Отано Л. Генетический скрининг и пренатальная генетическая диагностика. В: Габби С.Г., Нибил Дж. Р., Симпсон Дж. Л. и др., Ред. Акушерство: нормальная и проблемная беременность. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 10.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Хромосомная и геномная основа болезни: нарушения аутосом и половых хромосом. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 6.