Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видеманна - это нарушение роста, которое вызывает большие размеры тела, большие органы и другие симптомы. Это врожденное заболевание, что означает, что оно присутствует при рождении. Признаки и симптомы расстройства несколько различаются от ребенка к ребенку.

Младенчество может быть критическим периодом для детей с этим заболеванием из-за возможности:

• Низкий уровень сахара в крови
• Тип грыжи, называемый омфалоцеле (при наличии)
• Увеличенный язык (макроглоссия)
• Повышенная скорость роста опухоли. Опухоли Вильмса и гепатобластомы являются наиболее частыми опухолями у детей с этим синдромом.

Синдром Беквита-Видеманна вызывается дефектом генов на хромосоме 11. Около 10% случаев могут передаваться по наследству.

Признаки и симптомы синдрома Беквита-Видеманна включают:

• Большой размер для новорожденного
• Красная родинка на лбу или веках (nevus flammeus)
• Складки в мочках ушей
• Большой язык (макроглоссия)
• Низкий уровень сахара в крови
• Дефект брюшной стенки (пупочная грыжа или омфалоцеле)
• Увеличение некоторых органов
• Разрастание одной стороны тела (гемигиперплазия / гемигипертрофия)
• Рост опухолей, таких как опухоли Вильмса и гепатобластомы

Врач проведет медицинский осмотр, чтобы найти признаки и симптомы синдрома Беквита-Видеманна. Часто этого бывает достаточно, чтобы поставить диагноз.

Тесты на расстройство включают:

• Анализы крови на низкий уровень сахара в крови
• Хромосомные исследования аномалий в хромосоме 11
• УЗИ брюшной полости

Младенцев с низким уровнем сахара в крови можно лечить жидкостями, вводимыми через вену (внутривенно, внутривенно). Некоторым младенцам могут потребоваться лекарства или другое лечение, если низкий уровень сахара в крови сохраняется.

Возможно, потребуется устранить дефекты брюшной стенки. Если из-за увеличенного языка трудно дышать или есть, может потребоваться операция. У детей с разрастанием одной стороны тела следует следить за искривлением позвоночника (сколиозом). За ребенком также необходимо внимательно следить на предмет развития опухолей. Скрининг опухолей включает анализы крови и УЗИ брюшной полости.

Дети с синдромом Беквита-Видеманна обычно ведут нормальный образ жизни. Для получения информации о долгосрочном наблюдении необходимы дальнейшие исследования.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Развитие опухолей
• Проблемы с кормлением из-за увеличенного языка
• Проблемы с дыханием из-за увеличенного языка
• Сколиоз из-за гемигипертрофии

Если у вас есть ребенок с синдромом Беквита-Видемана и у него развиваются тревожные симптомы, немедленно обратитесь к педиатру.

Профилактика синдрома Беквита-Видемана не известна. Генетическое консультирование может оказаться полезным для семей, которые хотели бы иметь больше детей.

• Синдром Беквита-Видемана

Деваскар С.У., Гарг М. Нарушения углеводного обмена у новорожденных. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 95.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Сперлинг М.А. Гипогликемия. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 111.