Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - это генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм аминокислоты метионина. Аминокислоты - это строительные блоки жизни.

Гомоцистинурия наследуется в семьях как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что ребенок должен унаследовать нерабочую копию гена от каждого родителя, чтобы серьезно пострадать.

Гомоцистинурия имеет несколько общих черт с синдромом Марфана, включая изменения скелета и глаз.

Новорожденные выглядят здоровыми. Ранние симптомы, если они есть, не очевидны.

Симптомы могут проявляться в виде слегка замедленного развития или задержки развития. Возрастающие проблемы со зрением могут привести к диагностике этого состояния.

Другие симптомы включают:

• Деформации грудной клетки (pectus carinatum, pectus excatum)
• Румянец по щекам
• Высокие своды стоп
• Интеллектуальная недееспособность
• Стук коленями
• Длинные конечности
• Психические расстройства
• Близорукость
• Паучьи пальцы (арахнодактилия)
• Высокий, худощавый

Врач может заметить, что ребенок высокий и худой.

Другие признаки включают:

• Искривленный позвоночник (сколиоз)
• Деформация грудной клетки
• Вывих хрусталика глаза

Если есть плохое или двоение в глазах, окулист (офтальмолог) проведет осмотр расширенного глаза, чтобы найти вывих хрусталика или близорукость.

В анамнезе могут быть тромбы. Также возможна умственная отсталость или психическое заболевание.

Тесты, которые можно заказать, включают любое из следующего:

• Аминокислотный скрининг крови и мочи
• Генетическое тестирование
• Биопсия печени и анализ ферментов
• Рентген скелета
• Биопсия кожи с посевом фибробластов
• Стандартный офтальмологический осмотр

Лекарства от гомоцистинурии нет. Около половины людей с этим заболеванием реагируют на витамин B6 (также известный как пиридоксин).

Тем, кто ответит, необходимо будет принимать добавки с витамином B6, B9 (фолиевая кислота) и B12 до конца своей жизни. Тем, кто не реагирует на добавки, следует придерживаться диеты с низким содержанием метионина. Большинство из них необходимо лечить триметилглицином (лекарство, также известное как бетаин).

Ни диета с низким содержанием метионина, ни лекарства не улучшат имеющуюся умственную отсталость. За приемом лекарств и диетой должен внимательно следить врач, имеющий опыт лечения гомоцистинурии.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о гомоцистинурии:

• Сеть HCU Америка - hcunetworkamerica.org
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Хотя лекарства от гомоцистинурии не существует, терапия витамином B может помочь примерно половине людей, страдающих этим заболеванием.

Если диагноз поставлен в детстве, быстрое начало диеты с низким содержанием метионина может предотвратить некоторые умственные нарушения и другие осложнения заболевания. По этой причине в некоторых штатах проводится скрининг на гомоцистинурию у всех новорожденных.

Люди, у которых уровень гомоцистеина в крови продолжает расти, подвергаются повышенному риску образования тромбов. Сгустки могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и сократить продолжительность жизни.

Наиболее серьезные осложнения возникают из-за тромбов. Эти эпизоды могут быть опасными для жизни.

Вывихнутые линзы глаз могут серьезно повредить зрение. Может потребоваться операция по замене хрусталика.

Умственная отсталость - серьезный исход болезни. Но его можно уменьшить, если поставить диагноз на ранней стадии.

Позвоните своему врачу, если у вас или у члена вашей семьи проявляются симптомы этого расстройства, особенно если у вас в семейном анамнезе есть гомоцистинурия.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом гомоцистинурии, которые хотят иметь детей. Доступна пренатальная диагностика гомоцистинурии. Это включает культивирование амниотических клеток или ворсинок хориона для проверки на цистатионинсинтазу (фермент, отсутствующий при гомоцистинурии).

Если у родителей или семьи известны генные дефекты, для проверки этих дефектов можно использовать образцы из ворсинок хориона или амниоцентеза.

Дефицит цистатионин-бета-синтазы; Дефицит CBS; HCY

• Воронкообразная деформация грудной клетки

Шифф М., Блом Х. Гомоцистинурия и гипергомоцистеинемия. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Goldman-Cecil Medicine. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2020: глава 198.

Щелочков О.А., Вендитти С.П. Метионин. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.3.