Синдром МакКьюна-Олбрайта

Синдром МакКьюна-Олбрайта - это генетическое заболевание, которое влияет на кости, гормоны и цвет (пигментацию) кожи.

Синдром МакКьюна-Олбрайта вызван мутациями в GNAS ген. Небольшое количество, но не все клетки человека содержат этот дефектный ген (мозаицизм).

Это заболевание не передается по наследству.

Главный симптом синдрома МакКьюна-Олбрайта - раннее половое созревание у девочек. Менструальный цикл может начаться в раннем детстве, задолго до появления волос на груди или лобке (которые обычно возникают раньше). Средний возраст появления симптомов - 3 года. Однако половое созревание и менструальные кровотечения у девочек случаются уже к 4-6 месяцам.

Раннее половое развитие также может происходить у мальчиков, но не так часто, как у девочек.

Другие симптомы включают:

• Переломы костей
• Деформации костей лица
• Гигантизм
• Нерегулярные крупные неоднородные пятна от кофе с молоком

Медицинский осмотр может выявить признаки:

• Аномальный рост костей черепа
• Нарушение сердечного ритма (аритмии)
• Акромегалия
• Гигантизм
• Большие пятна кофе с молоком на коже
• Заболевание печени, желтуха, ожирение печени
• Рубцовидная ткань в кости (фиброзная дисплазия)

Тесты могут показать:

• Аномалии надпочечников
• Высокий уровень паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз)
• Высокий уровень гормона щитовидной железы (гипертиреоз)
• Нарушения гормона надпочечников
• Низкий уровень фосфора в крови (гипофосфатемия)
• Кисты яичников
• Опухоли гипофиза или щитовидной железы
• Аномальный уровень пролактина в крови
• Аномальный уровень гормона роста

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• МРТ головы
• Рентген костей

Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование.

Специфического лечения синдрома МакКьюна-Олбрайта не существует. Препараты, блокирующие выработку эстрогена, такие как тестолактон, были опробованы с некоторым успехом.

Аномалии надпочечников (например, синдром Кушинга) можно лечить хирургическим путем по удалению надпочечников. Гигантизм и аденому гипофиза необходимо лечить лекарствами, блокирующими выработку гормонов, или хирургическим путем.

Костные аномалии (фиброзная дисплазия) иногда удаляются хирургическим путем.

Ограничьте количество рентгеновских снимков пораженных участков тела.

Продолжительность жизни относительно нормальная.

Осложнения могут включать:

• Слепота
• Косметические проблемы из-за аномалий костей
• Глухота
• Кистозный фиброзный остеит
• Преждевременное половое созревание
• Повторные переломы костей
• Опухоли костей (редко)

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка рано начинается половое созревание или есть другие симптомы синдрома МакКьюна-Олбрайта. При обнаружении заболевания может быть предложено генетическое консультирование и, возможно, генетическое тестирование.

Полиостотическая фиброзная дисплазия

• Анатомия переднего скелета
• Нейрофиброматоз - гигантское пятно с молоком

Гарибальди Л. Р., Чемайтилли В. Нарушения пубертатного развития. В: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 578.

Стайн DM. Физиология и нарушения полового созревания. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 26.