Ахондрогенез

Ахондрогенез - это редкий тип дефицита гормона роста, при котором наблюдается дефект развития костей и хрящей.

Ахондрогенез передается по наследству, что означает, что он передается по наследству.

Известно, что некоторые типы рецессивны, что означает, что оба родителя несут дефектный ген. Вероятность того, что последующий ребенок будет затронут, составляет 25%.

Симптомы могут включать:

• Очень короткие туловище, руки, ноги и шея
• Голова кажется большой по сравнению с туловищем
• Маленькая нижняя челюсть
• Узкая грудь

Рентген показывает проблемы с костями, связанные с этим заболеванием.

Текущей терапии нет. Поговорите со своим врачом о решениях по уходу.

Возможно, вы захотите обратиться за генетической консультацией.

Результат чаще всего бывает очень плохим. Многие младенцы с ахондрогенезом рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения из-за проблем с дыханием, связанных с аномально маленькой грудью.

Это состояние часто заканчивается смертельным исходом в раннем возрасте.

Это состояние часто диагностируется при первом осмотре младенца.

Грант Л.А., Гриффин Н. Врожденные аномалии скелета. В: Грант Л.А., Гриффин Н., ред. Основы диагностической радиологии Grainger & Allison. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Заболевания, связанные с переносчиками ионов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 717.