Синдром невоидной базальноклеточной карциномы

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы - это группа дефектов, передающихся по наследству от семьи. Заболевание поражает кожу, нервную систему, глаза, железы внутренней секреции, мочевыделительную и репродуктивную системы и кости.

Это вызывает необычный внешний вид лица и повышает риск рака кожи и доброкачественных опухолей.

Невоидный синдром невуса базальноклеточной карциномы - редкое генетическое заболевание. Главный ген, связанный с синдромом, известен как PTCH («исправленный»). Второй ген, называемый SUFU, также был связан с этим заболеванием.

Аномалии этих генов чаще всего передаются из семей в качестве аутосомно-доминантного признака. Это означает, что у вас разовьется синдром, если один из родителей передаст вам ген. Также возможно развитие этого генного дефекта без семейного анамнеза.

Основные симптомы этого расстройства:

• Тип рака кожи, называемый базально-клеточной карциномой, который развивается примерно в период полового созревания.
• Доброкачественная опухоль челюсти, называемая керотокистозной одонтогенной опухолью, которая также развивается в период полового созревания.

Другие симптомы включают:

• Широкий нос
• Волчья пасть
• Тяжелая, торчащая бровь
• Выпирающая челюсть (в некоторых случаях)
• Широко посаженные глаза
• Язвы на ладонях и подошвах

Состояние может повлиять на нервную систему и привести к:

• Проблемы с глазами
• Глухота
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги
• Опухоли головного мозга

Состояние также приводит к дефектам костей, в том числе:

• Искривление спины (сколиоз)
• Сильное искривление спины (кифоз)
• Аномальные ребра

Это заболевание может быть как в семейном анамнезе, так и в анамнезе базальноклеточного рака кожи.

Тесты могут выявить:

• Опухоли головного мозга
• Кисты челюсти, которые могут привести к аномальному развитию зубов или переломам челюсти.
• Дефекты цветной части (радужной оболочки) или хрусталика глаза
• Отек головы из-за скопления жидкости в головном мозге (гидроцефалия)
• Аномалии ребер

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Эхокардиограмма сердца
• Генетическое тестирование (у некоторых пациентов)
• МРТ головного мозга
• Биопсия кожи при опухолях
• Рентген костей, зубов и черепа
• УЗИ для проверки на опухоли яичников

Важно часто проходить обследование у кожного врача (дерматолога), чтобы можно было вылечить рак кожи, пока он еще небольшой.

Людей с этим заболеванием также могут обследовать и лечить другие специалисты, в зависимости от того, какая часть тела поражена. Например, онколог (онколог) может лечить опухоли в организме, а хирург-ортопед может помочь лечить проблемы с костями.

Для хорошего результата важно частое наблюдение у различных врачей-специалистов.

У людей с этим заболеванием могут развиться:

• Слепота
• Опухоль головного мозга
• Глухота
• Переломы
• Опухоли яичников
• Сердечные фибромы
• Повреждение кожи и сильные рубцы из-за рака кожи

Обратитесь к своему врачу, чтобы записаться на прием, если:

• Вы или кто-либо из членов вашей семьи страдаете синдромом невоидной базальноклеточной карциномы, особенно если вы планируете завести ребенка.
• У вас есть ребенок, у которого есть симптомы этого расстройства.

Пары с семейным анамнезом этого синдрома могут подумать о генетическом консультировании, прежде чем забеременеть.

Держитесь подальше от солнца и пользуйтесь солнцезащитным кремом, чтобы предотвратить появление новых видов базальноклеточного рака кожи.

Избегайте облучения, например рентгеновских лучей. Люди с этим заболеванием очень чувствительны к радиации. Воздействие радиации может привести к раку кожи.

Синдром NBCC; Синдром Горлина; Синдром Горлина-Гольца; Синдром базально-клеточного невуса (BCNS); Базальноклеточный рак - синдром невоидной базальноклеточной карциномы

• Синдром базально-клеточного невуса - крупный план ладони
• Синдром базально-клеточного невуса - подошвенные ямки
• Синдром базально-клеточного невуса - лицо и рука
• Синдром базально-клеточного невуса
• Синдром базально-клеточного невуса - лицо

Хирнер Дж. П., Мартин К. Л.. Опухоли кожи. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 690.

Скелси МК, Пек Г.Л. Синдром невоидной базальноклеточной карциномы. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ред. Лечение кожных заболеваний: комплексные терапевтические стратегии. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетические факторы: синдромы наследственной предрасположенности к раку. В: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ред. Клиническая онкология Абелоффа. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 13.