Пигментная ксеродермия

Пигментная ксеродермия (XP) - редкое заболевание, передающееся от семьи. XP делает кожу и ткани, покрывающие глаз, чрезвычайно чувствительными к ультрафиолетовому (УФ) свету. У некоторых людей также возникают проблемы с нервной системой.

XP - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Это означает, что у вас должно быть 2 копии аномального гена, чтобы болезнь или признак развились. Заболевание передается по наследству одновременно и от матери, и от отца. Аномальный ген встречается редко, поэтому шансы, что оба родителя будут иметь этот ген, очень малы. По этой причине маловероятно, что кто-то с условием передать его следующему поколению, хотя это возможно.

Ультрафиолетовый свет, например солнечный, повреждает генетический материал (ДНК) в клетках кожи. Обычно это повреждение устраняет тело. Но у людей с XP тело поломку не исправляет. В результате кожа становится очень тонкой и появляются пятна разного цвета (пятнистая пигментация).

Симптомы обычно появляются к 2 годам.

Кожные симптомы включают:

• Загар, который не заживает после небольшого пребывания на солнце
• Волдыри после небольшого пребывания на солнце
• Паукообразные кровеносные сосуды под кожей
• Участки обесцвеченной кожи, которые ухудшаются, напоминающие сильное старение.
• Корки на коже
• Шелушение кожи
• Сочится сырая поверхность кожи
• Дискомфорт при ярком свете (светобоязнь)
• Рак кожи в очень молодом возрасте (включая меланому, базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак)

Глазные симптомы включают:

• Сухой глаз
• Помутнение роговицы
• Язвы роговицы
• Отек или воспаление век
• Рак век, роговицы или склеры

Симптомы нервной системы (неврологические), которые развиваются у некоторых детей, включают:

• Интеллектуальная недееспособность
• Задержка роста
• Потеря слуха
• Мышечная слабость ног и рук

Врач проведет медицинский осмотр, уделяя особое внимание коже и глазам. Провайдер также спросит о семейной истории XP.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Биопсия кожи, при которой клетки кожи исследуются в лаборатории.
• ДНК-тестирование проблемного гена

Следующие тесты могут помочь диагностировать состояние ребенка до рождения:

• Амниоцентез
• Взятие пробы ворсинок хориона
• Культура амниотических клеток

Людям с XP нужна полная защита от солнечного света. Даже свет, проникающий через окна или от люминесцентных ламп, может быть опасным.

На солнце необходимо носить защитную одежду.

Чтобы защитить кожу и глаза от солнечных лучей:

• Используйте солнцезащитный крем с самым высоким SPF, который вы можете найти.
• Носите рубашки с длинным рукавом и длинные брюки.
• Носите солнцезащитные очки, которые блокируют лучи UVA и UVB. Научите ребенка всегда носить солнцезащитные очки на улице.

Чтобы предотвратить рак кожи, врач может прописать лекарства, такие как крем с ретиноидами, для нанесения на кожу.

Если развивается рак кожи, для его удаления будет проведена операция или другие методы.

Эти ресурсы могут помочь вам узнать больше о XP:

• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Общество ксеродермы пигментной - www.xps.org
• Группа поддержки семейства XP - xpfamilysupport.org

Более половины людей с этим заболеванием умирают от рака кожи в раннем взрослом возрасте.

Позвоните на прием к поставщику, если у вас или вашего ребенка есть симптомы XP.

Специалисты рекомендуют генетическое консультирование людям с семейным анамнезом XP, которые хотят иметь детей.

• Хромосомы и ДНК

Бендер Н.Р., Чиу Ю.Е. Светочувствительность. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 675.

Паттерсон Дж. В.. Нарушения созревания и ороговения эпидермиса. В: Patterson JW, ed. Патология кожи Уидона. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Черчилль Ливингстон; 2016: глава 9.