Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, включающее изменения в части Х-хромосомы. Это наиболее распространенная форма наследственной умственной отсталости у мальчиков.

Синдром ломкой Х-хромосомы вызван изменением гена, называемого FMR1. Небольшая часть генного кода повторяется несколько раз в одной области Х-хромосомы. Чем больше повторов, тем больше вероятность возникновения состояния.

В FMR1 Ген вырабатывает белок, необходимый для правильного функционирования вашего мозга. Дефект гена заставляет ваше тело вырабатывать слишком мало белка или вообще не производить его.

Могут быть затронуты как мальчики, так и девочки, но поскольку мальчики имеют только одну Х-хромосому, единичное хрупкое расширение Х, вероятно, повлияет на них более серьезно. У вас может быть синдром ломкой Х-хромосомы, даже если он отсутствует у ваших родителей.

Семейный анамнез синдрома ломкой Х-хромосомы, проблем развития или умственной отсталости может отсутствовать.

Проблемы с поведением, связанные с синдромом ломкой Х-хромосомы, включают:

• Расстройство аутистического спектра
• Задержка ползания, ходьбы или скручивания
• Хлопанье руками или кусание руки
• Гиперактивное или импульсивное поведение
• Интеллектуальная недееспособность
• Задержка речи и языка
• Склонность избегать зрительного контакта

Физические признаки могут включать:

• Плоскостопие
• Гибкие суставы и низкий мышечный тонус
• Большой размер тела
• Большой лоб или уши с выступающей челюстью
• Вытянутое лицо
• Мягкая кожа

Некоторые из этих проблем присутствуют при рождении, в то время как другие могут развиться только после полового созревания.

Члены семьи, у которых меньше повторов в FMR1 ген может не иметь умственной отсталости. У женщин может быть преждевременная менопауза или трудности с беременностью. И у мужчин, и у женщин могут быть проблемы с тремором и плохой координацией.

Внешних признаков синдрома ломкой Х-хромосомы у младенцев очень мало. Некоторые вещи, которые может искать врач, включают:

• Большая окружность головы у младенцев
• Интеллектуальная недееспособность
• Большие яички после начала полового созревания
• Незначительные различия в чертах лица

У женщин чрезмерная застенчивость может быть единственным признаком расстройства.

Генетическое тестирование может диагностировать это заболевание.

Специфического лечения синдрома ломкой Х-хромосомы не существует. Вместо этого были разработаны тренинги и обучение, чтобы помочь затронутым детям функционировать на максимально возможном уровне. Клинические испытания продолжаются (www.clinicaltrials.gov/) и изучают несколько возможных лекарств для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы.

Национальный фонд Fragile X: fragilex.org/

Насколько хорошо человек справляется, зависит от степени умственной отсталости.

Осложнения различаются в зависимости от типа и тяжести симптомов. Они могут включать:

• Рецидивирующие ушные инфекции у детей
• Эпилепсия

Синдром ломкой Х-хромосомы может быть причиной аутизма или связанных с ним расстройств, хотя не все дети с синдромом ломкой Х-хромосомы страдают этими состояниями.

Генетическое консультирование может быть полезно, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы планируете забеременеть.

Синдром Мартина-Белла; Синдром маркера Х

Хантер Дж. Э., Берри-Кравис Э, Хипп Х., Тодд П. К.. FMR1 расстройства. ДжинОтзывы. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Обновлено 21 ноября 2019 г.

Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.С. Генетические и детские болезни. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Базовая патология Роббинса. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 7.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.