Амниоцентез

Амниоцентез - это тест, который можно делать во время беременности для выявления определенных проблем у развивающегося ребенка. К этим проблемам относятся:

• Врожденные дефекты
• Генетические проблемы
• Инфекционное заболевание
• Развитие легких

Амниоцентез удаляет небольшое количество жидкости из мешочка вокруг ребенка в утробе (матке). Чаще всего это делается в кабинете врача или в медицинском центре. Вам не нужно оставаться в больнице.

Сначала вам сделают УЗИ на беременность. Это поможет вашему врачу увидеть, где находится ребенок в вашей утробе.

Затем обезболивающее втирают в часть живота. Иногда лекарство вводят путем укола в кожу в области живота. Кожа очищается дезинфицирующей жидкостью.

Ваш врач вводит длинную тонкую иглу через живот в матку. Небольшое количество жидкости (около 4 чайных ложек или 20 миллилитров) удаляется из мешочка, окружающего ребенка. В большинстве случаев во время процедуры за малышом наблюдают с помощью УЗИ.

Жидкость отправляется в лабораторию. Тестирование может включать:

• Генетические исследования
• Измерение уровня альфа-фетопротеина (AFP) (вещества, вырабатываемого в печени развивающегося ребенка)
• Посев на заражение

Результаты генетического тестирования обычно занимают около 2 недель. Другие результаты тестов возвращаются через 1–3 дня.

Иногда амниоцентез также используется на более поздних сроках беременности, чтобы:

• Диагностировать инфекцию
• Проверьте, развиты ли легкие ребенка и готовы ли они к родам.
• Удалите лишнюю жидкость вокруг ребенка, если околоплодных вод слишком много (многоводие).

Возможно, ваш мочевой пузырь должен быть наполнен для УЗИ. Узнайте об этом у своего провайдера.

Перед исследованием могут быть взяты кровь, чтобы узнать вашу группу крови и резус-фактор. Если у вас отрицательный резус-фактор, вам могут сделать прививку лекарства под названием Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM и другие бренды).

Амниоцентез обычно предлагается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. Сюда входят женщины, которые:

• Будет 35 лет и старше, когда они родят
• Пройден скрининговый тест, который показывает, что может быть врожденный дефект или другая проблема.
• Родили детей с врожденными дефектами при других беременностях.
• Имеют семейный анамнез генетических нарушений

Перед процедурой рекомендуется генетическая консультация. Это позволит вам:

• Узнайте о других пренатальных тестах
• Примите обоснованное решение о вариантах пренатальной диагностики

Этот тест:

• Это диагностический тест, а не скрининг
• Очень точен для диагностики синдрома Дауна
• Чаще всего проводится между 15-20 неделями, но может выполняться в любое время между 15-40 неделями.

Амниоцентез можно использовать для диагностики множества различных генных и хромосомных проблем у ребенка, в том числе:

• Анэнцефалия (когда у ребенка отсутствует большая часть мозга)
• Синдром Дауна
• Редкие нарушения обмена веществ, передаваемые по наследству
• Другие генетические проблемы, такие как трисомия 18
• Инфекции в околоплодных водах

Нормальный результат означает:

• У вашего ребенка не было обнаружено генетических или хромосомных проблем.
• Уровни билирубина и альфа-фетопротеина кажутся нормальными.
• Признаков заражения не обнаружено.

Примечание. Амниоцентез обычно является наиболее точным тестом для выявления генетических заболеваний и пороков развития. Хотя это бывает редко, у ребенка все же могут быть генетические или другие типы врожденных дефектов, даже если результаты амниоцентеза нормальные.

Аномальный результат может означать, что у вашего ребенка:

• Проблема с геном или хромосомой, например синдром Дауна.
• Врожденные дефекты, затрагивающие позвоночник или мозг, такие как расщелина позвоночника.

Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста. Спросите своего провайдера:

• Как можно лечить состояние или дефект во время или после беременности
• Какие особые потребности могут возникнуть у вашего ребенка после рождения
• Какие еще у вас есть варианты сохранения или прерывания беременности

Риски минимальны, но могут включать:

• Инфекция или травма ребенка
• Выкидыш
• Подтекание околоплодных вод
• Вагинальное кровотечение

Посев - околоплодные воды; Культура - амниотические клетки; Альфа-фетопротеин - амниоцентез

• Амниоцентез
• Амниоцентез
• Амниоцентез - серия

Дрисколл Д.А., Симпсон Дж. Л., Хольцгрев В., Отано Л. Генетический скрининг и пренатальная генетическая диагностика. В: Габби С.Г., Нибил Дж. Р., Симпсон Дж. Л. и др., Ред. Акушерство: нормальная и проблемная беременность. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 10.

Паттерсон Д.А., Андазола Дж. Дж. Амниоцентез. В: Fowler GC, eds. Процедуры Пфеннингера и Фаулера для первичной медицинской помощи. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальная диагностика врожденных патологий. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 32.