Как выявить и лечить миотоническую дистрофию

Содержание

• Виды миотонической дистрофии
• Симптомы миотонической дистрофии
• Лечение миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнерта, характеризующееся трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторым людям, страдающим этим заболеванием, трудно, например, ослабить дверную ручку или прервать рукопожатие.

Миотоническая дистрофия может проявляться у представителей обоих полов, чаще у молодых людей. Наиболее поражены мышцы лица, шеи, кистей, стоп и предплечий.

У некоторых людей это может проявляться в тяжелой форме, нарушая функции мышц и обеспечивая ожидаемую продолжительность жизни всего 50 лет, в то время как у других это может проявляться в легкой форме, что проявляется только мышечной слабостью.

Виды миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия делится на 4 типа:

•  Врожденный: Симптомы появляются во время беременности, когда ребенок мало двигается. Вскоре после рождения у ребенка проявляются проблемы с дыханием и мышечная слабость.
• Дети: При этом типе миотонической дистрофии ребенок нормально развивается в первые годы жизни, проявляя симптомы болезни в возрасте от 5 до 10 лет.
•  Классический: Этот вид миотонической дистрофии проявляется только в зрелом возрасте.
•  Свет: Люди с легкой миотонической дистрофией не имеют мышечных нарушений, только небольшую слабость, которую можно контролировать.

Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими на хромосоме 19. Эти изменения могут увеличиваться от поколения к поколению, что приводит к наиболее тяжелым проявлениям заболевания.

Симптомы миотонической дистрофии

Основные симптомы миотонической дистрофии:

• Мышечная атрофия;
• Лобное облысение;
• Слабое место;
• Умственная отсталость;
• Трудности с кормлением;
• Затрудненное дыхание;
• Водопады;
• Трудности расслабить мышцу после сокращения;
• Затруднения при разговоре;
• Сонливость;
• Сахарный диабет;
• Бесплодие;
• Нарушения менструального цикла.

В зависимости от тяжести заболевания скованность, вызванная хромосомными изменениями, может нарушить работу нескольких мышц, что приведет к смерти человека в возрасте до 50 лет. У людей с самой легкой формой этого заболевания наблюдается только мышечная слабость.

Диагноз ставится на основе наблюдения за симптомами и генетических тестов, которые обнаруживают изменения в хромосомах.

Лечение миотонической дистрофии

Симптомы можно облегчить с помощью таких лекарств, как фенитоин, хинин и нифедипин, которые уменьшают жесткость мышц и боль, вызванные миотонической дистрофией.

Другой способ повысить качество жизни этих людей - это физиотерапия, которая обеспечивает больший диапазон движений, мышечную силу и контроль над телом.

Лечение миотонической дистрофии является комплексным, включая медикаменты и физиотерапию. К лекарствам относятся фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые снимают мышечную жесткость и боль, вызванные заболеванием.

Физиотерапия направлена ​​на улучшение качества жизни пациентов с миотонической дистрофией, обеспечивая увеличение мышечной силы, диапазона движений и координации.