Болезнь Шарко-Мари-Тута

Содержание

• Как это проявляется
• Как проводится лечение
• Основные типы

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это неврологическое и дегенеративное заболевание, которое поражает нервы и суставы тела, вызывая затруднения или неспособность ходить и слабость при удерживании предметов руками.

Часто тем, кто страдает этим заболеванием, необходимо пользоваться инвалидной коляской, но они могут жить много лет, и их интеллектуальные способности сохраняются. Для лечения необходимы лекарства и физиотерапия на всю жизнь.

Как это проявляется

Признаки и симптомы, которые могут указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута, включают:

• Изменения стопы, такие как очень резкий изгиб стопы вверх и когтистые пальцы ног;
• У некоторых людей возникают трудности при ходьбе, они часто падают из-за отсутствия равновесия, что может вызвать растяжение связок или переломов лодыжек; другие не могут ходить;
• Дрожь в руках;
• Сложность в координации движений рук, затрудняющая письмо, пуговицу или готовку;
• Слабость и частая утомляемость;
• Также обнаруживаются боли в поясничном отделе позвоночника и сколиоз;
• Иссохли мышцы ног, рук, кистей и стоп;
• Пониженная чувствительность к прикосновениям и перепад температур в ногах, руках, кистях и стопах;
• Жалобы на боль, судороги, покалывание и онемение во всем теле - обычное явление в повседневной жизни.

Наиболее распространенным является то, что ребенок развивается нормально, и родители ничего не подозревают, примерно до трехлетнего возраста начинают проявляться первые признаки слабости в ногах, частых падений, падения предметов, уменьшения объема мышц и других признаков, указанных выше.

Как проводится лечение

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута должно проводиться под руководством невролога, и может быть показан прием лекарств, которые помогают справиться с симптомами, поскольку это заболевание неизлечимо. Другие формы лечения включают, например, нейрофизиотерапию, гидротерапию и трудотерапию, которые способны уменьшить дискомфорт и улучшить повседневную жизнь человека.

Обычно человеку нужна инвалидная коляска, и может быть показано небольшое оборудование, чтобы помочь человеку почистить зубы, одеться и поесть в одиночестве. Иногда может потребоваться операция на суставах, чтобы улучшить использование этих небольших устройств.

Есть несколько препаратов, которые противопоказаны людям, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута, поскольку они усугубляют симптомы заболевания, и поэтому прием лекарств должен осуществляться только по рекомендации врача и с ведома невролога.

Кроме того, диетолог должен рекомендовать пищу, потому что есть продукты, которые усугубляют симптомы, а другие помогают в лечении болезни. Селен, медь, витамины C и E, липоевая кислота и магний следует потреблять ежедневно, употребляя такие продукты, как бразильские орехи, печень, злаки, орехи, апельсин, лимон, шпинат, помидоры, горох и молочные продукты.

Основные типы

Существует несколько различных типов этого заболевания, поэтому между каждым пациентом есть определенные различия и особенности. Основными видами, поскольку они наиболее распространены, являются:

• Тип 1: для него характерны изменения миелиновой оболочки, покрывающей нервы, что снижает скорость передачи нервных импульсов;
• Тип 2: характеризуется изменениями, повреждающими аксоны;
• Тип 4: он может поражать как миелиновую оболочку, так и аксоны, но от других типов он отличается тем, что является аутосомно-рецессивным;
• Тип X: характеризуется изменениями Х-хромосомы, более серьезными у мужчин, чем у женщин.

Это заболевание прогрессирует медленно и прогрессивно, и его диагноз обычно ставится в детстве или в возрасте до 20 лет с помощью генетического теста и электронейромиографии по запросу невролога.