Тесты с синдромом Дауна

Содержание

• Что такое тесты на синдром Дауна?
• Для чего используются тесты?
• Зачем мне нужен тест на синдром Дауна?
• Какие существуют типы тестов на синдром Дауна?
• Что происходит во время тестирования на синдром Дауна?
• Нужно ли мне что-то делать для подготовки к тестам?
• Есть ли риски для тестов?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тестах на синдром Дауна?
• Рекомендации

Что такое тесты на синдром Дауна?

Синдром Дауна - это расстройство, которое вызывает умственную отсталость, отличительные физические особенности и различные проблемы со здоровьем. Они могут включать пороки сердца, потерю слуха и заболевания щитовидной железы. Синдром Дауна - это разновидность хромосомного расстройства.

Хромосомы - это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. Гены - это части ДНК, переданные от отца и матери. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз.

• Обычно в каждой клетке человека имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары.
• Одна пара хромосом принадлежит вашей матери, а другая пара - вашему отцу.
• При синдроме Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21.
• Дополнительная хромосома меняет способ развития тела и мозга.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.

При двух редких формах синдрома Дауна, называемых мозаичной трисомией 21 и транслокационной трисомией 21, лишняя хромосома обнаруживается не во всех клетках. У людей с этими расстройствами обычно меньше характеристик и проблем со здоровьем, связанных с распространенной формой синдрома Дауна.

Скрининговые тесты на синдром Дауна показывают, есть ли у вашего будущего ребенка синдром Дауна. Другие виды тестов подтверждают или исключают диагноз.

Для чего используются тесты?

Тесты на синдром Дауна используются для выявления или диагностики синдрома Дауна. Скрининговые тесты на синдром Дауна не представляют практически никакого риска для вас или вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Диагностические тесты во время беременности могут подтвердить или исключить диагноз, но тесты имеют небольшой риск выкидыша.

Зачем мне нужен тест на синдром Дауна?

Многие медицинские работники рекомендуют обследование на синдром Дауна и / или диагностические тесты беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше. Возраст матери является основным фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск увеличивается с возрастом. Но вы также можете подвергаться более высокому риску, если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна и / или у вас есть семейная история этого расстройства.

Кроме того, вы можете пройти тестирование, чтобы подготовиться, если результаты покажут, что у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы заранее знаете, это даст вам время, чтобы спланировать медицинское обслуживание и поддержку вашего ребенка и семьи.

Но тестирование подходит не всем. Прежде чем вы решите пройти тестирование, подумайте о том, что вы почувствуете и что бы вы сделали после того, как узнали о результатах. Вам следует обсудить свои вопросы и опасения со своим партнером и вашим лечащим врачом.

Если вы не проходили тестирование во время беременности или хотите подтвердить результаты других тестов, вы можете проверить своего ребенка, если у него или нее есть симптомы синдрома Дауна. Это включает:

• Уплощенное лицо и нос
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
• Маленькие уши и рот
• Маленькие белые пятна на глазу
• Плохой мышечный тонус
• Задержки в развитии

Какие существуют типы тестов на синдром Дауна?

Существует два основных типа тестов на синдром Дауна: скрининговые и диагностические.

Обследование на синдром Дауна включает следующие тесты, проводимые во время беременности:

• Скрининг в первом триместре включает анализ крови, который проверяет уровень определенных белков в крови матери. Если уровень не соответствует норме, это означает, что у ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна. Скрининг также включает в себя ультразвуковое исследование, визуализирующее обследование, которое позволяет выявить у будущего ребенка признаки синдрома Дауна. Тест проводится между 10-й и 14-й неделями беременности.
• Скрининг во втором триместре. Это анализы крови, которые также ищут в крови матери определенные вещества, которые могут быть признаком синдрома Дауна. Тройной скрин-тест ищет три разных вещества. Это делается между 16 и 18 неделей беременности. Четырехкратный скрининговый тест на четыре разных вещества проводится между 15 и 20 неделями беременности. Ваш провайдер может заказать один или оба этих теста.

Если ваш скрининг на синдром Дауна показывает более высокую вероятность синдрома Дауна, вы можете пройти диагностический тест, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Диагностические тесты на синдром Дауна, проводимые во время беременности, включают:

• Амниоцентез, который берет образец околоплодных вод, жидкости, окружающей вашего будущего ребенка. Обычно это делается между 15 и 20 неделей беременности.
• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS), который берет образец из плаценты, органа, который питает вашего будущего ребенка в вашей матке. Обычно это делается между 10-й и 13-й неделями беременности.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS), который берет образец крови из пуповины. PUBS дает наиболее точный диагноз синдрома Дауна во время беременности, но его нельзя сделать до конца беременности, между 18 и 22 неделями.

Диагностика синдрома Дауна после рождения:

Ваш ребенок может пройти анализ крови на его хромосомы. Этот тест точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Что происходит во время тестирования на синдром Дауна?

Во время анализа крови Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Для УЗИ первого триместра, врач проведет по вашей брюшной полости ультразвуковым устройством. Устройство использует звуковые волны, чтобы смотреть на вашего будущего ребенка. Ваш врач проверит толщину задней части шеи вашего ребенка, что является признаком синдрома Дауна.

Для амниоцентеза:

• Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе.
• Ваш врач проведет ультразвуковым устройством по вашей брюшной полости. Ультразвук использует звуковые волны для проверки положения матки, плаценты и ребенка.
• Ваш врач вставит вам в брюшную полость тонкую иглу и извлечет небольшое количество околоплодных вод.

Для биопсии ворсин хориона (CVS):

• Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе.
• Ваш врач проведет ультразвуковым устройством по вашей брюшной полости, чтобы проверить положение вашей матки, плаценты и ребенка.
• Ваш врач будет собирать клетки из плаценты одним из двух способов: либо через шейку матки с помощью тонкой трубки, называемой катетером, либо с помощью тонкой иглы через брюшную полость.

Для чрескожного забора пуповинной крови (PUBS):

• Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе.
• Ваш врач проведет ультразвуковым устройством по вашей брюшной полости, чтобы проверить положение вашей матки, плаценты, ребенка и пуповины.
• Ваш врач вставит тонкую иглу в пуповину и возьмет небольшой образец крови.

Нужно ли мне что-то делать для подготовки к тестам?

Для тестирования синдрома Дауна не требуется специальной подготовки. Но вам следует поговорить со своим врачом о рисках и преимуществах тестирования.

Есть ли риски для тестов?

Риск сдачи анализа крови или УЗИ очень невелик. После анализа крови у вас может появиться легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Амниоцентез, CVS и тесты PUBS обычно являются очень безопасными процедурами, но они имеют небольшой риск вызвать выкидыш.

Что означают результаты?

Результаты скрининга на синдром Дауна могут показать только, если у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. У вас могут быть ненормальные результаты, но все же роды здоровые. ребенок без хромосомных дефектов или нарушений.

Если результаты скрининга на синдром Дауна не были нормальными, вы можете пройти один или несколько диагностических тестов.

Может быть полезно поговорить с генетическим консультантом до тестирования и / или после получения результатов. Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Он или она может помочь вам понять, что означают ваши результаты.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тестах на синдром Дауна?

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть трудным, но и полезным. Получение помощи и лечения у специалистов в раннем возрасте может помочь вашему ребенку раскрыть свой потенциал. Многие дети с синдромом Дауна вырастают и ведут здоровую и счастливую жизнь.

Поговорите со своим врачом и генетическим консультантом о специализированном уходе, ресурсах и группах поддержки для людей с синдромом Дауна и их семей.

Рекомендации

1. ACOG: Врачи женского здоровья [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2017. Пренатальные генетические диагностические тесты; 2016 сен [цитируется 21 июля 2018]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Амниоцентез; [обновлено 2 сентября 2016 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Взятие пробы ворсинок хориона: CVS; [обновлено 2 сентября 2016 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Кордоцентез: чрескожный забор пуповинной крови (PUBS); [обновлено 2 сентября 2016 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Синдром Дауна: трисомия 21; [обновлено июль 2015 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Ультразвуковая сонограмма; [обновлено 3 ноября 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Факты о синдроме Дауна; [обновлено 27 февраля 2018 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое консультирование; [обновлено 3 марта 2016 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Хромосомный анализ (кариотипирование); [обновлено 11 января 2018 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Синдром Дауна; [обновлено 19 января 2018 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Марш десятицентовиков [Интернет]. Белые равнины (Нью-Йорк): Марш десяти центов; c2018. Синдром Дауна; [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc .; c2018. Синдром Дауна (трисомия 21); [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. Национальный институт здоровья ребенка и человеческого развития NIH Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD) [Интернет]. Роквилл (Мэриленд): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Как медицинские работники диагностируют синдром Дауна; [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. Национальный институт здоровья ребенка и человеческого развития NIH Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD) [Интернет]. Роквилл (Мэриленд): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Каковы общие симптомы синдрома Дауна ?; [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Национальный институт изучения генома человека NIH [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Хромосомные аномалии; 6 января 2016 г. [цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.genome.gov/11508982
16. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Синдром Дауна; 17 июля 2018 г. [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: хромосомный анализ; [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: синдром Дауна (трисомия 21) у детей; [цитировано 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: амниоцентез: как это делается; [обновлено 6 июня 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 6 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Взятие пробы ворсин хориона (CVS): как это делается; [обновлено 17 мая 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 6 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: синдром Дауна: экзамены и тесты; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: синдром Дауна: обзор темы; [обновлено 4 мая 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: скрининг в первом триместре на врожденные пороки; [обновлено 21 ноября 2017 г .; цитируется 21 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.